선천성희귀질환, 6페이지

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녹십자, 알보젠코리아와 희귀질환 치료제 '디테린정' 국내 유통 계약 체결

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 대사에 필요한 효소가 결핍돼 경련과 정신지체, 지능장애 등의 발달장애를 일으킬 수 있는 선천성 대사이상 질환이다. 국내 유병률이 약 5만명당 1명 정도인 희귀질환으로 국내 환자수는 250명 내외로 추정된다. 이번에 녹십자가 국내 유통을 담당하게 된 ‘디테린정’은 지난 2015년 알보젠코리아가 처음으로 국내...

2017-02-02 10:55
식품업계, 소외된 꿈나무 지원하는 사회공헌 활동 활발

19일 관련업계에 따르면 선천성 희귀질환을 가진 환아를 위한 식품을 개발하거나 치료비를 지원하고, 문화가 소외된 지역의 아동을 다각적으로 후원하는 등 기업으로서의 책임을 다하는 모습이 소비자들의 호응을 얻고 있다. 매일유업 유아식 전문 브랜드 앱솔루트는 국내에서 5만명 중 1명꼴로 앓고 있는 희귀질환인 선천성 대사이상 질환을 알리고, 환아를 위한...

2017-01-19 11:27
[BioS] 바이오팜솔루션즈 "소아연축 치료제 캐나다 1상 성공적"

바이오팜솔루션즈는 17일 열린 범부처신약개발사업단 주최 글로벌기술이전포럼/R&D워크샵에서 희귀질환인 소아 연축 치료제 개발의 임상 1상 결과와 앞으로의 계획에 대해 설명했다. 소아 뇌전증, 소아 간질이라고도 불리는 소아 연축은 부분 혹은 전신경련, 감각이상 등이 나타나며 발작 증상 이후 뇌의 세포 손상으로 인해 지적 장애 등의 합병 증세가...

2016-11-18 09:31
[아름다운 나눔 CSR] LG전자, 다문화 가정 위한 동화책 녹음…이란에 ‘골드키즈’ 개설

국내에서는 9월 말부터 10월 초까지 서울, 평택, 창원 등 9개 사업장에서 헌혈 캠페인을 진행했다. LG전자는 헌혈캠페인을 통해 모인 기부금을 복합희귀난치성 질환이나 선천성기형증후군을 앓고 있는 어린이들의 치료비로 대한사회복지회와 푸르메재단에 전달할 계획이다.

2016-11-16 11:22
메지온, 폰탄수술환자 치료제 ‘개발단계 희귀의약품’ 지정

적은 희귀질환의 치료 기회 확대와 치료제 연구 활성화를 위해 미국, EU, 일본 등 선진국에서 제정, 시행하고 있는 제도다. 허가기관은 지정된 제약사에게 임상개발 기간 단축, 세제 혜택, 연구비 지원 등의 인센티브를 제공하며, 국내에서는 013년부터 식품의약품 안전처가 시행 중이다. 폰탄수술은 선천성 심장기형으로 인하여 심실을 1개만 가지고 태어난...

2016-11-11 14:48
[아름다운 나눔 CSR] 매일유업, 희소병 특수분유 국내유일 생산

수익은 나지 않지만 100만 명 중 1명꼴로 태어나는 희귀병 PKU(선천성 대사이상 질환)를 비롯해 MPA(메틸 말론산 혈증), Protein-Free(무단백질) 등 8종의 특수분유를 국내에서 유일하게 생산하고 있다. 이뿐만 아니라 식이요법에 제약이 많은 환아 가족들을 위해 인구보건복지협회가 주최하는 ‘PKU가족캠프’도 1회부터 후원해오고 있다. 지난 2008년에는 매일유업...

2016-11-11 11:04
[BioS] 또 美시장 문턱서 주춤하는 제약사들..언제 성공할까

녹십자 측은 “미국 임상 기간을 당초 2~3년 정도로 예상했지만 희귀질환의 특성상 신규 환자 모집이 더디게 진행돼 임상이 계획보다 지연됐다”면서 “투자비용 증가와 출시 지연에 따른 사업성 저하로 이어지기 때문에 미국 임상을 더 이상 강행하지 않기로 했다”고 설명했다. 이와 관련 지난 2010년 녹십자는 미국 바이오의약품 유통기업 ASD 헬스케어와 총...

2016-10-14 12:59
CJ제일제당, ‘햇반 저단백밥’으로 희귀병 환아 돕는다

CJ제일제당은 2009년 10월 단백질 제한이 필요한 선천성 대사질환자를 위한 ‘햇반 저단백밥’을 출시했다. ‘햇반 저단백밥’은 일반 햇반(쌀밥)에 비해 단백질 함유량이 10%에 불과한 제품으로, 체내에 단백질 대사과정에 필요한 효소들의 일부가 결핍되어, 단백질이 함유된 음식을 마음껏 먹을 수 없는 희귀질환자를 위한 기능성 햇반이다. 제품 개발에 투자한...

2016-07-21 08:35
유전사검사 등 신의료기술평가 기간 280일→140일로 단축

특히, 선천성 희귀질환 판별을 위한 유전자 검사(연간 약 20건)는 남용 우려가 없는 점, 환자 접근성 등을 고려해 평가대상에서 제외했다. 복지부는 신속평가를 도입해 평가기간을 대폭 단축하고, 다만 전문가간 이견이 있어 심층 검토 필요하면 1회 기간 연장하도록 했다. 복지부는 평가기간이 280일에서 140일로 단축돼 신의료기술의 시장 진입 시기가 약 5개월...

2016-05-13 09:44
'사람이 좋다' 문천식, 둘째 망설인 사연 고백… "아기가 건강하니 더 바랄게 없다"

이날 방송에서 문천식은 첫째 아들 주완이가 선천성 희귀질환을 앓고 있다고 언급했다. 신생아 0.2~0.5%에서 발견되는 선천성 화염성 모반이라는 질병을 갖고 태어났다는 것이다. 화염성 모반은 모세혈관으로 이뤄진 양성종양으로 붉은 반점이 피부에 나타나는 병으로, 주완이는 녹내장까지 동반돼 높은 안압으로 시력을 잃을 수도 있는 위급한 상황이었던...

2016-01-23 10:41
SK하이닉스 검증위, 반도체 직업병 포괄적 지원보상체계 제시… “인과 관계 밝히기 쉽지 않아"

또 자연유산과 ‘복지지원대상 질환’이라는 이름으로 희귀난치성질환(다발혈관염 육아종증, 전신성 홍반루푸스, 전신경화증, 쇼그렌증후군, 근위축성 측삭경화증, 파킨슨 병, 다발성경화증, 특발성 폐섬유증), 불임, 자녀의 소아암과 선천성 심장기형·희귀난치성질환 등도 지원 대상에 포함 시키도록 했다. 장 위원장은 “산재보험이 직업병이 발병된 원인을...

2015-11-25 14:09
내년 1월부터 항암제 등 유전자검사에 건보 적용 대폭 확대

그간 국민건강증진기금으로 11개 희귀난치질환자에 대해 지원하던 재가 인공호흡기 대여료와 소모품 지원을, 건강보험에서 지원하는 방식으로 변경하는 내용이다. 특히, 만성호흡부전을 동반한 중추신경장애, 폐질환, 선천성 이상 등 모든 호흡기 필요 환자로 확대하기로 해 대상자가 1500명에서 2200명으로 늘어나게 된다. 가령 인공호흡기 대여료는 혼합형의...

2015-11-20 12:46
“크론병 환자, 체중감소로 인한 스트레스 높아”

한편 한독은 희귀질환 환자들의 식생활을 위해 특수영양식품회사 뉴트리시아와 파트너십을 체결하고, 크론병 환자를 위한 선천성대사질환자용 식품 ‘엘리멘탈028엑스트라’를 공급하고 있다. 이는 필수·비필수 아미노산을 포함해 탄수화물·지방·미네랄·비타민 등의 풍부한 영양소를 함유한 특수의료용도식품으로, 단일 영양 공급원 또는 영양 보조 제품으로...

2015-05-19 10:56
[SP]이수앱지스, 희귀의약품 450억 이란 시장 진입…올 상반기 가시화

이수앱지스의 또 다른 희귀의약품인 파바갈도 지난해 하반기 국내 시장에 출시돼 올해 매출이 본격화될 예정이다. 파바갈은 파브리병 치료제다. 파브리병은 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병이다. 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상을 초래해 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증...

2015-05-08 09:20
가슴뼈 성장 멈추는 ‘쥰 증후군’ 새 수술법 개발

치사율 80%, 가슴뼈(흉곽)의 성장이 멈춘 희귀질환인 ‘쥰 증후군(Jeune syndrome, 선천성 제한적 흉곽 성장장애)’을 효과적으로 치료하는 새 수술법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다. 서울대학교병원 흉부외과 강창현 교수 연구팀은 몸 외부에서 삽입한 견인기(Distractor)를 통해 쥰 증후군으로 성장이 멈춘 환아의 가슴뼈를 늘리는데 성공했다고 24일 밝혔다. 목과...

2015-04-24 16:51
SK하이닉스, ‘건강지킴이 상담센터’ 오픈… 직업병 사례 접수

대상 질환은 백혈병 등 암 질환, 희귀난치성 질환, 재생불량성 빈혈, 자녀 선천성 기형 등이다. 산업보건검증위원회 연구 차원에서 대상 질환의 범위를 넓혔다. 이 가운데 일반적으로 직업 관련 질환으로 알려진 것부터 치료 지원이 우선적으로 이뤄진다. 연구가 종료된 후 지원보상 대상에 포함된 질환에 대한 보상도 진행될 예정이다. SK하이닉스는 지난해 10월부터...

2015-04-17 10:52
녹십자지놈, 대한신경과학회서 ‘유전체 검사’ 소개

1회 검사만으로 각종 선천성 기형은 물론 신경계 질환·청각장애·시각장애·정신지체·자폐증 등 대부분의 희귀질환을 진단할 수가 있다. 녹십자지놈 박복수 대표이사는 “이번 춘계학술대회 참석은 국제적으로 인정받고 있는 국내 유전체 분석, 진단 기술을 많은 의료진 및 관계자들에게 소개하는 뜻 깊은 시간이었다”고 전하며, “앞으로도 수준 높은...

2015-04-07 16:45
메지온, 유데나필 폰탄수술환자 치료제 임상 1/2상 완료

회사 관계자는 “미국 내 기준으로 폰탄수술 환자는 약 1만9000명으로 적은 환자수 대비 부가가치가 높은 희귀질환 치료제시장에서 유데나필이 허가 받을 경우 일반치료제 판매보다 매출 및 수익을 크게 향상 시킬 수 있다는 장점이 있다”며 희귀병 치료제(Orphan Drug) 지정을 추진하고 있다고 말했다.

2015-03-16 14:20
[포토] 등이 털로 뒤덮인… '천사 날개' 희귀 질환 소년

영국 캠브리지셔에 사는 올리버 브라운(2)은 선천성 멜라닌세포모반이라는 희귀 피부질환 때문에 뒷목 아래에 갈색을 띈 거대한 점(모반)과 털이 수북히 자라있다. 이 점의 모양이 '천사 날개'를 연상케 해 브라운은 천사 소년으로 불리고 있다. 브라운이 태어났을 당시에는 점이 등 전체에 불규칙하게 퍼져 있었지만, 시간이 지나면서 날개 모양으로 자리잡은 것으로...

2015-02-12 14:24
반올림 “협력업체 등 모든 근로자 보상…정신적 보상도 함께”

아울러 보상 대상 질환은 모든 암, 전암성 질환, 희귀난치성 질환 등 중증질환과 생식보건문제로 제안했다. 생식보건문제란 불임, 자연유산, 자녀의 선천성 기형이나 질환 등을 말한다. 특히 재직 중의 담당 업무를 한정하지 말것을 강조했다. 반올림 측은 “(보상 대상 업무를) 법이 정하는 특수건강진단이나 작업환경측정 대상 업무 등으로 한정해서는 안된다”며 “법...

2015-01-16 17:59

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