선천성희귀질환 검색결과, 7페이지

검색결과 총152건

최신순 정확도순

국내연구진 희귀난치성 유전질환에 ‘누난증후군’ 원인 규명

공동으로 희귀난치성 유전질환인 누난증후군의 학습장애의 원인을 밝혀내고 이를 바탕으로 새로운 치료제 개발의 실마리를 제시했다. 미래창조과학부는 중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 UCLA의 알시노 실바 교수가 이끄는 연구팀이 이 같은 성과를 거뒀다고 10일 밝혔다. 누난증후군은 1000~2500명 중 한명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병...

2014-11-11 01:00
복지예산비율 30% 넘었다더니…취약계층 예산 줄줄이 삭감

1일 김용익 의원(새정치민주연합)이 보건복지부로부터 제출받는 2015년도 정부예산안에 따르면 예산이 삭감된 희귀난치성질환 의료비지원 사업을 비롯해 △신생아집중치료실 지원 △영유아 사전․예방적 건강관리 △노인건강관리 △국공립어린이집 확충 △양육수당 △노인의치틀니 지원 △암환자 지원 등 취약계층 복지예산이 1357억원 삭감됐다....

2014-10-01 16:23
혈액 없이 태어난 아기부터 머리 거꾸로 꺾여 태어난 남성까지…기적의 주인공들 화제

올리베이라는 선천성 관절만곡증(Arthrogryposis)이라는 희귀 질환을 가지고 태어났다. 이는 출생 때 이미 몸속에서 여러 관절이 굳어져 태어나는 근골격계 장애 질환이다. 보통 신생아 3000명 중 1명꼴로 나타나는 이 질환은 뚜렷한 원인이 발견되지는 않았지만, 태아가 자궁 공간 협소 등의 문제로 관절, 척추 성장이 원활하게 이뤄지지 않았을 경우 또는 유전적인...

2014-09-26 15:35
[포토] 머리가 뒤로 꺾인 남성… 삶의 의지 '뭉클'

브라질 몬테산토에 살고 있는 클라우디오 비에이라드 올리베이라(37)는 목 뒤로 머리가 완전히 젖혀진 '선천성 관절만곡증'이라는 희귀질환을 가지고 태어났다. 출생당시 담당의사까지 포기한 상태였지만 이후 가족들의 도움과 자신의 피나는 노력을 통해 회계사 자격증을 취득했으며 강연도 활발히 하고 있다.

2014-09-04 09:33
강동원 송혜교 주연 '두근두근 내 인생'의 소재…조로증은 무엇?

선천적 장애 중 하나로 제1염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성유전질환이다. 이 질병이 발병하는 빈도는 수 백만 명 중 1명꼴로 매우 드문 병리기도 하다다. 한편 조로증에 대해 접한 네티즌은 "조로증, 부모 마음이 너무 아플 듯", "조로증, 수백만 명 중 한 명 꼴이면 정말 희귀한 병이긴 한데", "조로증, 치료할...

2014-07-16 16:47
트리처 콜린스 증후군 관심…러 소트니코바 동생도 같은 장애

얼굴 안쪽에 자리한 뼈들이 성장하지 못하거나 기형적 구조를 지닌 경우 안구가 커지고 겉피부도 늘어지는 희귀병이다. 유전자 이상의 선천성 질환으로 알려져 있고 2만5000~5만명 가운데 1명꼴로 태어난다. 비정상적으로 볼록한 안면윤곽, 정상인보다 넓은 눈과 눈 사이의 거리 등이 특징이다. 트리처 콜린스 증후군 소식을 접한 네티즌은 "트리처...

2014-04-11 02:50
희귀 알비노 거북 이은 알비노 가족 "10명 모두 백색증…일자리 찾기 힘들어"

8일 각종 온라인블로그에는 '희귀 알비노 거북보다 신기한 백색증 가족'이라는 제목의 사진이 올라와 눈길을 끌었다. 공개된 사진은 지난 2012년 영국 일간지 더 선이 보도한 가족사진으로 당시 화제가 됐었다. 보도에 따르면 인도에 사는 로제투라이 풀란(50)과 그의 아내 마니(45), 그의 가족은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환인...

2014-04-08 00:13
희귀 알비노 거북, 머리부터 발끝까지 온통 흰색...넌 어느 별에서 왔니?

알바의 희귀한 외모는 알비노 증상 때문이다. 백색증이라고도 부르는 알비노는 멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈 등 신체 전체에서 증상이 나타날 수 있다. 알비노 거북은 일반 거북에 비해 몸집이 현저히 작은 편에 속하지만 건강상 별 문제는 없는 것으로 알려졌다. 희귀 알비노 거북 공개에 네티즌은 "희귀...

2014-04-07 15:21
2월부터 혈색소증 등 희귀난치성질환 부담 준다

보건복지부는 2월부터 진료비 산정특례 대상에 란다우-클레프너·혈색소증·두개골유합증·선천성 신증후군·바터 증후군 등 25개 희소난치질환을 추가한다고 27일 밝혔다. 현재 희귀난치질환 산정특례 대상은 총 142종, 세부질환기준 약 1600여개인데, 여기에 25개 질환이 추가된 것이다. 산정특례는 진료비 부담이 큰 중증질환 환자들의 경제적 부담을 덜기 위해...

2014-01-27 14:10
복지부, 소아 백혈병 치료제 ‘에볼트라’ 건강보험 적용

이에 따르면 내년 2월부터 본인부담금 산정특례 대상 질환에 혈색소증·두개골유합증·선천성 신증후군·바터 증후군 등 25개 희귀난치병이 추가됐다. 희귀난치질환 산정특례 대상에 포함되면 본인부담금은 입원과 외래 모두 10%만 해당된다. 이번 대상 확대로 1만1000~3만3000명이 더 산정특례 혜택을 받고, 약 15억~48억원의 건강보험 재정이 추가 소요될 것으로 복지부는...

2013-12-04 18:07
황금개구리 발견..."발견 확률 3만분의 1, 평생에 한 번 볼까말까"

이번에 발견된 황금개구리는 흔히 '알비노'라 불리는 백색증 때문에 피부 빛이 황금색을 띠는 희귀종이다. 백색증은 멜라닌 색소 합성이 결핍되면 나타날 수 있는 선천성 유전 질환으로, 모든 척추동물에서 발생할 수 있다. 백색증이 있는 동물은 피부·깃털·모발 등이 흰색 또는 노란색으로 나타나고 눈은 붉은색을 띠는 것이 특징이다. 이들은 보호색이 없어...

2013-11-07 08:25
녹십자, 희귀질환 치료제 ‘헌터라제’ 알제리에 수출

헌터증후군은 선천성 대사 이상 질환인 뮤코다당증의 일종으로 저신장, 운동성 저하, 지능 저하 등의 증상을 보이다가 심할 경우 15세 전후에 조기 사망하는 유전적 질환이다. 남아(男兒) 10~15만 명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있으며 전세계적으로 약 2000여명, 국내에는 70여명이 치료를 받고 있다.

2013-10-02 13:54
'유리공주' 원경이가 앓던 선천성 면역 결핍증은?

'선천성 면역 결핍증'은 우리나라에 5명 뿐인 희귀 난치병이다. 부모에서 자녀로 유전되는 질병으로, 백혈구 내에서 유독성 산소 대사물을 생성하는 효소의 하나인 NADPH oxidase 결함으로 발생하는 면역결핍 질환이다 특히 이 병은 미세한 먼지와 작은 상처, 감기에도 아주 치명적이다. 신원경이 '유리공주'라고 불렸던 것도 유리처럼 금방 깨어질 것 같다는...

2013-09-04 12:23
10월부터 4대 중증질환 초음파 검사에 보험적용

심근증, 선천성 심질환, 크론병 등에 대해서도 급여화된다. 또 유방암, 위암환자의 치료를 위한 ‘HER2 유전자 검사’도 건강보험이 적용된다. 복지부는 MRI 보험적용 기준 확대와 HER2 유전자 검사 급여화 등과 같이 환자와 국민의 요구가 크고 의학적 타당성이 높은 항목 위주로 조기 시행될 것임을 밝혔다. 또한 내년 1월부터는 고가 항암제나 희귀질환 치료제에 대해...

2013-08-27 18:48
열정이 병을 이겼다… 희귀질환 극복한 배우들

조니 뎁처럼 장애와 희귀질환을 노력과 연기 열정으로 이겨내며 대중의 사랑을 받는 연기자들이 있다. 한지민과 유지태는 평형 기능을 담당하는 전정기관에 문제가 생긴 메니에르 병을 앓고 있는데 컨디션이 자주 나빠지고 두통 및 구토 증상이 나타나기도 한다. 하지만 한지민은 드라마와 영화의 주연을 넘나들며 왕성한 연기활동에 매진하고 유지태는 배우와...

2013-07-09 15:05
늑대인간 증후군에 관심 집중, "유전적-임신 중 약물복용'영향 커

선천성 다모증으로 잘 알려진 늑대인간 증후군은 남,녀 모두에게 발생할 수 있는 희귀 질환이다. 털의 성장과 관련된 안드로겐 호르몬 영향과 상관없이 모발이 비정상적으로 과도하게 성장하는 것으로 유전적 요인이 가장 큰 이유다. 유전적 요인이 아니라면 산모가 임신 중 항경련제나 술을 마셨을 시 발생할 수 있다. 늑대인간 증후군을 접한 네티즌들은...

2013-05-03 23:57
“고가 항암제·MRI·CT 등이 건보 적용 요구 많아”

희귀난치성 질환에서는 현재 시신경척수염·팔로4징증(선천성 심장기형)·폐이식환자 등에 국한된 정부 지원 대상 희귀 난치질환의 범위를 넓혀달라고 요청했다. 또 희귀 난치질환 진단과 치료에 필요한 MRI·PET(양전자단층촬영)·CT(컴퓨터단층촬영) 등 정밀검사에 대해서도 모두 건강보험을 적용해달라고 호소했다. 한편 복지부는 이번 실태 조사에서 거론된 비급여...

2013-04-25 14:41
의료급여 수급자 무분별한 병원 이용 막는다

희귀난치성질환자로 등록된 의료급여 환자는 입원·외래 진료비와 약값 등 급여진료비 중 본인부담금이 면제된다. 정부는 이 조치로 저소득층 중증질환자 3만명이 연간 19억원 정도의 본인부담금 감면 혜택을 볼 것으로 예상했다. 또 복지부는 건강보험 보장 항목 확대에 발맞춰 저소득층 환자에게 초음파검사, 치석제거, 소아선천성질환 등에 의료급여 혜택을 주는...

2012-11-28 08:42
제24회 아산상 대상에 청소년폭력예방재단(청예단) 영예

특히 △효행가족상에는 경제적인 어려움에도 불구하고 난치성 희귀질환을 가진 아들과 함께 철인 3종 경기에 함께 참여해 우리사회에 가족의 힘을 보여주고 있는 박지훈(37)씨 등 2명이, △다문화가정상에는 베트남 결혼이민자로 남편과 시부모의 농사일을 도우면서 한국 생활 정착을 위해 적극적으로 노력해 본인과 비슷한 처지의 다문화가족을 위해...

2012-11-14 13:56
KT&G, 저소득층 중증환자 2억원 지원

KT&G는 경제적 형편이 어려워 치료를 받지 못하는 심장병, 소아암, 희귀난치성 질환 중증환자를 대상으로 2013년 2월까지 매달 1명 이상을 선정해 ‘상상펀드’에서 수술비용을 지원한다고 16일 밝혔다. KT&G는 1인당 2000만원 한도 내에서 수술과 치료비용을 지원하며 첫 수혜자로는 선천성 심장병을 앓고 있는 1살 조모군이 선정돼 지난달 27일 인천의 한...

2012-10-16 15:38

1 2 3 4 5 6 7 8