선천성희귀질환, 8페이지

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LG전자 ‘라이프스 굿 데이’ 헌혈캠페인

급성골수성백혈병(치료받지 않는 경우 수개월 이내에 사망하는 급성 질환) 환자인 원영(가명, 10세)이와 선천성 만성육아종증(백혈구의 면역체계가 기능을 발휘하지 못하는 희귀질환) 환자인 민호(가명, 5세)가 그 수혜자다. LG전자 경영지원부문담당 이영하 사장은 “헌혈캠페인을 비롯한 다양한 사회공헌활동으로 주위의 어려운 이웃을 보듬어...

2012-09-26 07:05
녹십자의료재단, 희귀질환 환자에 유전자검사 무상지원

이에 따라 녹십자의료재단은 유전적 희귀질환 고위험군 가족을 대상으로 ‘마이크로 어래이(Micro Array)’ 검사를 무상으로 실시할 예정이다. 마이크로 어래이 검사는 정신지체, 발달장애, 선천성 기형, 자폐증 등의 유전자의 결실이나 중복을 진단할 수 있는 최신 기법으로 1인당 검사비용이 약 70만원에 달하는 고가의 검사다. 세계보건기구에 따르면 전세계적으로...

2012-07-03 15:11
선천성 유전질환 희귀病 가족 '기네스' 도전

`알비노`라고도 불리는 백색증은 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 희귀질환이다. 1983년에 결혼한 두 사람과 그의 아들 비제이(25), 샨카르(24), 램키샨(19), 딸 레누(23), 디파(21), 푸자(18) 그리고 레누와 결혼한 로졔흐(27)와 그들 사이에서 태어난 두 살배기 아들 등 총 8명의 가족은 태어날 때부터 알비노 유전자를 물려받은 것으로 전해졌다. 로제투라이는...

2012-03-07 22:32
서울아산병원, 소화기계 장기 7개 동시이식 성공

선천성 희귀질환인 만성장폐색증후군은 전국에 환자가 10명 내외일 정도로 그 수가 적다. 지금까지 알려진 1년 생존율은 87%, 4년 생존율은 70%로 보고되고 있으며 장기이식만이 유일한 완치 방법으로 알려져 있다. 조양은 2005년에 미숙아로 태어나 만성장폐색증 진단을 받았다. 4살도 채 되기 전에 꼬인 위를 원상복귀 시켜주는 위염전 수술 등을 받았고 제대로 움직이지...

2012-02-17 06:40
녹십자, 헌터증후군치료제 품목허가 승인

‘헌터증후군(Hunter's Syndrome)’은 선천성 대사 이상 질환인 뮤코다당증의 일종으로, 저신장, 운동성 저하, 지능 저하 등의 증상을 보이다가 심할 경우 15세 전후에 조기 사망하는 유전질환이다. 남아 10~15만명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있다. 그동안 헌터증후군 치료제는 미국 샤이어사의 ‘엘라프라제’ 단 1개에 의존해왔다. 이에 따라 약값이 매우...

2012-01-11 07:16
[제약업계 새도전]녹십자

그 연장선상에서 공급이 부족한 전세계 희귀의약품 시장에 진입해 독점적인 지위를 확보한다는 전략이다. 최근 녹십자는 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’의 품목허가를 식품의약품안전청에 신청했다.‘헌터증후군(Hunter's Syndrome)’은 선천성 대사 이상 질환인 뮤코다당증의 일종으로, 저신장, 운동성 저하, 지능 저하 등의 증상을 보이다가 심할 경우 15세 전후에...

2011-10-19 15:22
보건위 “의료안전망기금 조성하자”

건강증진기금을 통해 운영되는 미숙아·선천성 이상자, 암환자, 희귀난치성질환자, 노인 개안 및 망막증 수술 지원 등을 '중증질환 의료비 지원 사업'으로 묶고, 나머지 일반회계에서 이뤄지는 장애인·외국인 등 의료비 지원, 차상위계층 본인부담 경감 등은 '취약계층 의료비 지원사업'으로 통합하자는 얘기다. 나아가 중장기적으로는 의료비 지원사업 전달체계의...

2011-08-17 14:32
[나눔경영]매일유업, 국내유일 어린이 환자 위한 특수분유 생산

100만 명 중 1명꼴로 태어나는 희귀난치병 PKU를 비롯하여, MPA, Protein-Free 등 8종의 특수 분유를 생산한지 만 11년째다. 특수한 식이요법이 아니면 장애아가 되거나 생명을 유지할 수 없는 심각한 증상에도 불구하고 수만 명 중 1명 비율로 발생하는 특수 질환이라는 이유로 특수분유 시장은 외면당해왔다. 하지만 매일유업은 국내에서 유일하게 특수분유를 개발하여...

2010-12-10 23:00
레이디가가, 희귀병인 선천성 '루푸스' 발병?

팝스타 레이디가가가 희귀병인 루푸스가 발병했다는 소문이 퍼져 눈길을 끌고 있다. 레이디가가는 최근 영국판 타임스와의 인터뷰에서 유전병인 루푸스에 대한 가족사를 털어놓으며 "요즘 심장 두근거림 현상이 있다"고 전했다. 이어 그녀는 "굉장히 사적인 이야기지만, 고모 조앤이 루푸스로 사망했다"고 밝히며 "나는 괜찮으니 팬들이...

2010-05-28 16:49
희귀난치성질환자 의료비지원사업 대상질환 확대

질병관리본부에 따르면 이달부터 이 사업의 대상질환에 지중해빈혈, 단일심실 등 선천성기형을 비롯한 21종(93개)질환을 추가해 의료비 지원대상 질환이 총 132종 질환으로 확대된다. 2009년 12월말 현재 희귀난치성질환자 의료비지원사업 대상자는 2만8900명으로 대상질환에 21종이 추가되면 약 5000여 명의 환자가 추가로 혜택을 받을 것으로 추정된다. 2010년...

2010-01-04 12:00
CJ제일제당,'햇반 저단백밥' 보건산업기술대상 우수상 수상

단 200여명의 희귀질환자를 위해 개발된 CJ제일제당의 '햇반 저단백밥'이 보건산업기술대상 우수상(보건복지가족부장관 표창)을 받는다. CJ제일제당은 7일 "지난 10월 상품화한 '햇반 저단백밥'이 오는 8일 서울 코엑스 그랜드볼룸에서 열리는 '보건산업기술대상'에서 우수상인 보건복지가족부장관 표창을 받는다"고 밝혔다. 보건산업기술대상은...

2009-12-07 14:46
남양유업, 희귀난치성 질환 어린이 후원 나섰다

가운데 희귀난치성질환인 무뇌회증을 앓고 있는 유현비(2)양에 대한 치료후원 협약식을 가졌다고 밝혔다. 현비양이 앓고 있는 '무뇌회증'은 대외 신경세포 분열에 장애가 생겨 대뇌피질(대뇌표면의 회백질로 이루어진 부분)의 회선구조가 형성되지 못해 표면이 평평해지는 대뇌의 선천성 기형으로 주로 경련발작, 발육지연등의 증상을 나타낸다. 현비양은 그동안...

2009-09-24 14:13

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