녹십자의료재단, 희귀질환 환자에 유전자검사 무상지원

녹십자의료재단은 한국희귀질환재단과 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전자 검사를 지원하는 내용의 양해각서(MOU)를 체결했다고 3일 밝혔다.

이에 따라 녹십자의료재단은 유전적 희귀질환 고위험군 가족을 대상으로 ‘마이크로 어래이(Micro Array)’ 검사를 무상으로 실시할 예정이다.

마이크로 어래이 검사는 정신지체, 발달장애, 선천성 기형, 자폐증 등의 유전자의 결실이나 중복을 진단할 수 있는 최신 기법으로 1인당 검사비용이 약 70만원에 달하는 고가의 검사다.

세계보건기구에 따르면 전세계적으로 약 6000여종의 희귀질환이 존재하지만 질환 자체가 매우 드물어 정확한 진단을 받는 것조차 어려운 실정이다.

이번 유전자 검사 서비스는 이러한 희귀질환의 조기 진단은 물론 예방까지 가능해 경제적 효과 뿐만 아니라 정신적 고통 경감 효과도 클 것으로 재단 측은 기대하고 있다.

이은희 녹십자의료재단 원장은 “희귀질환으로 고통받는 환자와 가족들의 치료여건 개선과 삶의 질 향상을 위해 이번 유전자 검사 서비스 무상 지원에 나서게 됐다”며 “유전자 검사 서비스가 희귀질환 치료와 치료제 개발의 밑거름이 되길 희망한다”고 말했다.

녹십자의료재단은 1982년 설립된 국내최초로 설립된 임상검사전문의료기관으로 현재 진단검사의학부, 의학유전체연구소, 대사의학연구소, 병리학부, 의학지원부 등 5개의 전문적인 검사부를 운영하며 약 3000 여종의 임상검사를 수행하고 있다.