AI 정밀의료 서비스 ‘닥터앤서’로 소아희귀질환 분야에 눈에 띄는 성과사례들이 나오고 있어 의료현장의 기대감이 높아지고 있다.
27일 고려대 구로병원 은백린 교수와 서울아산병원 이범희 교수에 따르면 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 닥터앤서로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다....
그룹 부사장은 “이번 허가 신청은 파트너십을 통한 일본 내에서의 중요한 성장 동력이 될 것”이라며 “이 치료제가 출시된다면 그동안의 미충족 수요를 해결할 수 있을 것”이라고 말했다.
헌터증후군은 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. 일반적으로 남자 어린이 10만~15만 명 중 1명 비율로 발생한다.
파트너십을 통해 헌터라제가 환자 삶의 획기적인 개선을 이끌어낼 것으로 기대한다”라며 “희귀질환 치료에 미충족 수요를 해소하기 위한 혁신을 지속하겠다”라고 말했다.
한편, 헌터증후군은 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. 일반적으로 남자 어린이 10만~15만 명 중 1명 비율로 발생한다.
PKU는 단백질 대사에 필요한 ‘페닐알라닌’이 분해되지 않고 체내에 쌓이는 선천성 희귀 질환이다. 신생아 6만 명당 한 명꼴로 이 질환을 갖고 태어나며, 정신지체나 신경학적 이상이 생길 수 있어 평생 페닐알라닌이 포함되지 않은 식단을 유지해야 한다. PKU 환자 140여 명을 포함해 저단백식품을 먹어야 하는 대사질환자들은 국내에 200여 명으로 파악된다....
HM15136(LAPSGlucagon Analog)와 HM15912(LAPSGLP-2 Analog)은 각각 선천성 고인슐린증 치료제 및 단장증후군 치료제로 미국 및 유럽에서 희귀의약품으로 지정됐으며, FLT3저해제 HM43239 역시 급성골수성백혈병 치료제로 FDA 희귀의약품 지정을 받았다. 이 외에도 대사질환 분야 희귀질환인 파브리병∙뮤코다당증 치료를 위한 월 단위 효소대체요법(Enzyme...
헌터라제는 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환인 헌터증후군의 치료제다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. 2012년 세계에서 두 번째로 개발된 이후 현재 전 세계 10개국에 공급되고 있다.
한편 헌터라제는 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환인 헌터증후군의 치료제로, 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. 지난 2012년 세계에서 두 번째로 개발된 이후 현재 전 세계 10개국에 공급되고 있다.
IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환 헌터증후군의 치료제인 '헌터라제'는 유전자재조합 기술로 만들어진 정제된 IDS 효소를 정맥으로 투여해 증상을 개선한다.
헌터증후군은 남아 15만여 명 중 1명의 비율로 발생하는데 중화권 국가 중 하나인 대만에서는 약 5~9만여 명 중 1명꼴로 환자가 발생하는...
헌터라제는 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환인 헌터증후군 치료제로, 유전자재조합 기술로 만들어진 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. 2012년 세계에서 두 번째로 개발된 후 현재 전 세계 10개국에 공급되고 있다.
단장증후군은 선천적 또는 후천적으로 전체 소장의 60% 이상이 소실돼 흡수 장애와 영양실조를 일으키는 희귀질환이다.
한미약품의 LAPSGLP-2 Analog는 독자적 플랫폼 기술인 랩스커버리를 적용해 개선된 체내 지속성 및 우수한 융모세포 성장 촉진 효과를 갖는다.
FDA 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation)은 희귀난치성 질병 또는 생명을 위협하는...
헌터증후군은 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. 남자 어린이 10만~15만 명 중 1명 비율로 발생한다. 국내에 70여 명, 일본에는 150여 명의 환자가 있으며 전 세계적으로 약 2000여 명이 질환을 앓고 있는 것으로 추정된다.
헌터라제 ICV는 머리에 디바이스를 삽입해 약물을 뇌실에 직접 투여하는 새로운 방식의...
헌터증후군은 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. 남자 어린이 10만~15만 명 중 1명 비율로 발생하며, 국내에 70여 명, 일본에는 150여 명의 환자가 있으며 전 세계적으로 약 2000여명이 질환을 앓고 있는 것으로 추정된다.
'헌터라제 ICV'는 머리에 디바이스를 삽입해 약물을 뇌실에 직접...
매일유업은 지난 23일 서울 종로구에 위치한 이탈리안 레스토랑 ‘더 키친 살바토레 앤 바’에서 희귀질환인 선천성 대사이상 환아와 가족을 초청해 ‘하트밀 캠페인’ 만찬을 진행했다고 25일 밝혔다.
‘하트밀’은 하트(Heart)와 밀(Meal)의 합성어로 음식을 통해 사랑의 마음을 전한다는 의미를 담고 있다. 올해로 다섯 번째 열린 이번 만찬 행사에는 선천성 대사이상...
레졸루트는 대상성 희귀질환 분야의 혁신 치료제 개발에 주력하는 회사로 초희귀질환인 선천성 고인슐린혈증 치료제의 미국과 유럽 임상 2b상을 앞두고 있다. 특히 성장호르몬 개발 경험을 보유해 한독과 제넥신이 공동 개발하고 있는 지속형 성장호르몬 ‘GX-H9’의 글로벌 임상 3상을 위한 발판도 마련했다.
한독은 그간 신약 개발보다 수입 전문의약품...
현재 초희귀질환인 선천성 고인슐린혈증 치료제의 미국과 유럽 임상 2b상을 앞두고 있다. 또, 당뇨병성 황반부종 치료를 위한 혈장 칼리크레인 억제제의 전임상 독성시험과 1주 제형 기저 인슐린 주사제의 임상 1상 등을 진행하고 있다.
김영진 한독 회장은 “레졸루트는 성장 가능성이 매우 높은 바이오의약품 개발회사로, 한독 및 제넥신과 협력할 수 있는 부분이...
IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환 헌터증후군의 치료제인 '헌터라제'는 유전자재조합 기술로 만들어진 정제된 IDS 효소를 정맥으로 투여해 증상을 개선한다.
중국은 현재까지 헌터증후군 치료제로 허가 받은 의약품이 없다. 하지만 중국 의약품관리국(NMPA)이 최근 발표한 희귀질환 관리 목록에...
헌터라제는 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환인 헌터증후군 치료제이다. 유전자재조합 기술로 만들어진 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. 2012년 세계에서 두 번째로 개발된 이후 전 세계 10개국에 공급되고 있다.
중국은 현재까지 헌터증후군 치료제로 허가 받은 의약품이 없다....
또한 지방산 대사장애(선천성 대사 이상), 담관(도)폐쇄증, 장 림프관 확장증(희귀난치성) 환아에게도 특수 조제분유를 지원할 계획이다.
이에 따라 이들 3개 질환을 가진 만 5세 이하 환아 중 특수 조제분유가 필요하다는 의사의 처방이 있으면 내년부터 새로 지원받게 된다.
이달 31일부터는 전국 어린이집 3만9000곳과 유치원 9000곳 경계 10m까지 금연구역으로...
폰탄수술은 선천성 심장기형 중 하나인 단심실 환자에게 필요하다. 심실이 정상적으로 분리되지 않아 3단계에 걸친 외과 수술을 받아야 하며 그중 마지막 단계다. 통상적으로 2~3세 경에 폰탄수술을 실시한다. 단심실에서 피가 섞이지 않도록 좌우 순환을 분리하는 수술로, 이후 합병증으로 인해 생존률이 높지않은 것으로 알려졌다.
메지온은 유데나필의 PDE5...