KT-랩지노믹스, 소아 유전성 발달장애 선별검사 ‘노벨가드’ 출시

▲KT는 유전체 분석 전문기업 랩지노믹스와 소아 발달장애 유전질환 선별검사인 ‘노벨가드(NobleGuard)’를 25일부터 출시한다고 밝혔다.(사진제공= KT)

KT는 유전체 분석 전문기업 랩지노믹스와 소아 발달장애 유전질환 선별검사인 ‘노벨가드(NobleGuard)’를 25일부터 출시한다고 밝혔다.

연구보고서에 따르면 세계적으로 신생아의 약 6%가 유전성 질환을 가지고 태어나며, 그 수는 매년 약 800만명에 이른다. 하지만 병의 희소성과 표현을 하지 못하는 신생아들의 특성상 예방과 치료가 쉽지 않았다.

우리 몸의 유전자 염기서열을 분석하면 다양한 유전질환의 위험도를 예측할 수 있다. 이 때 한 명당 30억에 달하는 염기서열을 디지털 정보로 전환해 분석하는 과정에서 대용량의 데이터가 발생한다. 이를 처리하기 위한 대규모 컴퓨팅 파워가 필요하다.

하지만 중소 병원과 검사 업체들은 이러한 컴퓨팅 파워를 보유하기 어렵기 때문에 유전자의 일부분만 분석할 수 있고, 부모들은 난청, 윌슨병 등 각각의 검사를 따로 받아야 하는 불편함이 있었다.

KT는 ICT기술과 빅데이터 역량을 기반으로 랩지노믹스의 차세대 염기서열분석(NGS)을 융합해 총 50여 종의 발달장애 유전질환을 조기 발견할 수 있는 노벨가드를 선보였다. 50여 종의 유전질환 분석을 위해 약 3억5000개의 국내외 유전체 분석 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰할 수 있는 분석결과를 제공한다.

노벨가드는 다양한 희귀질환과 연관된 염기서열을 한 번에 더욱 정밀하게 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인할 수 있다. 윌슨병의 경우 기존 유전체 분석법으로는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인한다. 반면, 노벨가드는 약 4400개의 염기서열을 분석하여 위험변이를 찾는다.

차동석 KT 헬스케어 프로젝트 상무는 “중국 BGI와 같은 해외 유전체 분석 기업들이 세계 유전체 분석 시장에서 강세를 보이고, 국내 시장에도 진출할 것으로 예상되고 있다”며 “KT는 유전체 관련 전문 기관들과의 협력을 통해 국내 유전체 산업의 경쟁력을 높일 것”이라고 말했다.