지노믹트리 ‘얼리텍-B’, 방광암 진단 보조목적 의료기기 허가 획득

고등급 또는 침윤성 방광암 진단 보조

▲지노믹트리 로고 (사진제공=지노믹트리)

지노믹트리는 방광암 체외 분자진단 의료기기 ‘얼리텍-B(EarlyTect-B)’의 3등급 제조허가를 식품의약품안전처로부터 획득했다고 8일 밝혔다.

‘얼리텍-B’는 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 최초 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 ‘유전자검사시약’을 신개발의료기기다.

해당 제품은 혈뇨가 있으며 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자의 소변에서 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검출하여 고등급 또는 침윤성 방광암 진단을 보조하는 데 쓰인다.

서울대병원을 포함해 전국 10개 대학병원에서 확증 임상시험을 거쳤으며, 방광경 검사를 앞둔 1097명의 미세혈뇨 및 육안적 혈뇨 환자를 대상으로 진행했다. 임상적 유효성이 통계적으로 입증돼 이번 제조 허가를 획득하게 됐다고 회사 측은 설명했다.

식약처는 얼리텍-B가 유전자 검사 방식으로, 기존 진단 검사에 사용되던 단백질 기반 검사 방식의 면역진단 제품보다 임상적으로 효과성이 개선됐다고 밝혔다. 지노믹트리에 따르면 얼리텍-B는 민감도 89.1%, 특이도 87.8%, 음성 예측률 97.7%를 기록하며 우수한 성능을 입증했다. 이는 기존 검사법인 NMP22(민감도 51.5%)와 요세포검사(40.1%)에 비해 획기적으로 개선된 수치다.

방광암에서 가장 흔한 초기 신호는 무통증 혈뇨다. 건강검진에서 자주 발견되는 미세 혈뇨는 일반 성인의 약 2.4~31.1%에서 확인될 정도로 매우 흔하며, 눈에 보이는 육안적 혈뇨 역시 성인층에서 빈번하게 발생한다. 그러나 혈뇨 환자 가운데 실제 방광암으로 진단되는 비율은 약 10% 내외로 낮다.

현재 의료 현장에서는 지속적인 혈뇨가 발생하면 방광암 가능성을 배제하기 위해 방광경 검사를 우선 시행하고, 이상이 발견되면 조직을 채취해 조직검사로 확진하는 방식이 표준 절차로 자리 잡고 있다. 하지만 이 과정에서 실제 암이 아닌 환자에게도 어쩔 수 없이 불필요한 방광경 검사가 이뤄지는 구조가 지속되고 있다. 또한 표준검사법인 방광경의 확진율이 높지 않아 초진 단계의 진단 효율이 충분하지 않다는 점이 절차상의 한계로 지적되고 있다. 이러한 진단 구조는 환자에게 불편과 의료비 부담을 초래하여, 시급히 개선해야 할 대표적 미충족 의료수요로 평가되고 있다.

지노믹트리 관계자는 “국내 성인 인구 중 수백만 명 규모의 미세 혈뇨·육안적 혈뇨 유병자가 존재하며, 이들 중 반복적인 미세 혈뇨 증상이 지속되거나 육안적 혈뇨가 발생한 고위험군 환자들에게 ‘얼리텍-B’ 검사를 통해 방광경 검사와 조직검사를 연계하면 임상적 유용성이 충분히 충족될 것”이라고 밝혔다.

이어 “방광암은 재발률이 매우 높은 암이므로, 향후 재발 모니터링 검사로의 확장 적용을 위한 임상 개발을 적극 추진할 계획”이라고 덧붙였다