고려대, 자폐 유전변이 정밀 분석 기법 개발…신규 유전자 18개 규명

분당서울대학교병원 유희정 교수 연구팀과 공동 개발

▲(왼쪽부터) 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수(교신저자), 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(교신저자), 고려대 김수휘 박사과정(제1저자) (사진=고려대)

고려대학교 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀이 분당서울대학교병원 유희정 교수 연구팀과 함께 자폐인의 특성을 정밀 분석할 수 있는 새로운 프레임워크를 개발해 자폐 관련 신규 유전자 18개와 변이 위치에 따라 효과가 달라지는 유전자 11개를 규명했다.

24일 고려대에 따르면 이번 연구 성과는 국제 학술지 ‘게놈 메디신’(Genome Medicine)에 지난달 20일 온라인 게재됐다.

자폐는 부모 세대에는 없지만 자녀에게 새롭게 나타나는 신규변이가 중요한 유전적 요인으로 알려져 있다. 그러나 같은 변이를 가졌더라도 자폐인마다 지적장애나 발달지연의 정도가 다르다. 기존 연구들은 변이의 영향을 인구 평균과 비교하는 방식이기에 자폐인별 차이를 설명하기에는 한계가 있었다.

연구팀은 가족 내 임상·유전체 데이터를 활용해 변이 효과를 정량화하는 새로운 분석 기법을 고안하고, 한국과 미국에서 모집된 2만1735가족(7만8685명)의 데이터에 적용했다. 이를 통해 기존에 알려지지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 확인했다.

그중 11개의 유전자는 변이가 생긴 위치나 기능 영역에 따라 증상이 크게 달라졌다. 예를 들어 세포 성장과 분화를 조절하는 PTEN 유전자의 핵심 기능 부위인 촉매 모티프에서 변이가 발견된 경우 다른 부위 변이에 비해 자폐 증상에 훨씬 큰 영향을 미쳤다.

안 교수는 “이번 연구는 신규변이의 효과를 더 정확히 평가할 수 있는 새로운 분석 기법을 제시함으로써 변이의 임상적 영향을 정밀하게 이해하고 이를 통해 신규 유전자도 발굴할 수 있었다”고 말했다.

유 교수는 “같은 변이를 갖고 있어도 증상이 다른 이유를 밝히는 근거를 제시했다”며 “이번 연구 결과는 예후 예측과 상담 등 임상 현장에서 실질적인 도움을 줄 것”이라고 강조했다.

이번 연구는 한국연구재단 바이오의료기술개발사업 지원을 받아 수행됐다.