[BioS]GC녹십자, 美스페라젠과 '희귀질환 신약' 공동개발

숙신알데히드 탈수소효소 결핍증(SSADHD) 효소대체치료제(ERT) 개발

GC녹십자는 20일 미국 스페라젠(Speragen)과 희귀난치성질환 숙신알데히드 탈수소효소 결핍증(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase deficiency, SSADHD) 치료제 공동 개발에 대한 계약을 체결했다고 밝혔다.

발표에 따르면 양사는 SSADH 단백질을 활용한 효소대체치료제(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 개발에 나선다. 이 질환의 First-in-Class 치료제 개발을 목표로 하고 있다.

GC녹십자는 이번 계약을 통해 스페라젠으로부터 SSADHD 단백질 생성을 위한 플라스미드(Plasmid) 관련 특허권을 부여받는다. 녹십자는 이번 공동연구에서 제제 개발, 임상∙바이오마커(Biomarker) 연구 등을, 스페라젠은 미국에서 미국 식품의약국(FDA)과 환자중심 약물개발회의(PFDD) 절차와 신규 환자 확보를 위한 신생아 스크리닝 과정을 담당한다.

GC녹십자는 올해 전임상을 시작으로 2023년 하반기 임상 1/2상 진입을 목표로 하고 있다고 설명했다. 허은철 GC녹십자 대표는 “이번 협력을 통해 질환으로 고통받는 환자들을 위한 자사의 희귀질환 파이프라인을 강화할 수 있을 것”이라며 “환자와 의료진 모두를 위해 헌신하는 글로벌 희귀질환 전문 제약사로 거듭나겠다”고 말했다.

SSADHD는 유전자 결함에 따라 억제성 신경전달물질 GABA(γ-aminobutyric acid) 분해효소의 부족으로 발생하는 열성 유전병이다. GABA는 SSADH와 GABA트랜스아미네이즈(GABA transaminase)에 의해 숙신산(succinic acid)으로 전환돼 에너지 생성에 사용된다. 하지만 SSADH가 부족할 경우 GABA는 숙신산으로 완전히 전환되지 못하고 그 중간체인 SSA(succinic semialdehyde)로 전환돼 GABA의 전구체인 GHB(gamma-hydroxybutyric acid)로 환원된다. GHB의 증가는 SSADHD의 대표 증상인 뇌전증 및 운동 능력∙지적 발달 지연의 원인이 된다고 알려져 있다.

SSADHD는 평균 100만명 중 한 명 꼴로 만 1세 전후에 발병한다고 알려져 있으며 현재는 치료제가 없어 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만 이뤄지고 있다.