유전질환 검색결과

검색결과 총313건

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쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 검사 ‘패밀리 인사이트’ 공개

쓰리빌리언은 이달 6일 분당차병원이 주최한 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 발표하고 국내 의료 현장 협력 확대 방안을 논의했다고 7일 밝혔다. 이번 심포지엄은 ‘임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다’를 주제로 판교

2026-09-07 10:57
서울성모병원 선천성질환센터, 다학제 협진 3000례 달성

가톨릭대학교 서울성모병원 선천성질환센터가 다학제 협진 3000례를 달성했다고 11일 밝혔다. 서울성모병원 선천성질환센터는 분만 전 태아 상태에서의 각종 선천성 질환의 진단과 출생 전후 전문적인 치료를 제공해 온 경험을 바탕으로 2009년 3월 설립됐다. 센터는 최신 산전 유전진단 기술과 모체·태아의학을 기반으로, 아이의 치료 가능성에 대한 정보를 충분

2026-08-11 11:26
폭염 속 두근거림, 심정지·돌연사 위험까지 [e건강~쏙]

‘건강을 잃고서야 비로소 건강의 소중함을 안다’라는 말이 있습니다. 행복하고 건강하게 사는 것만큼 소중한 것은 없다는 의미입니다. 국내 의료진과 함께하는 ‘이투데이 건강~쏙(e건강~쏙)’을 통해 일상생활에서 알아두면 도움이 되는 알찬 건강정보를 소개합니다. 무더위가 이어지는 여름철에는 온열질환뿐 아니라 심뇌혈관질환으로 응급실을 찾는 환자도 함께 증가한

2026-08-01 09:00
스몰인사이트 "지씨지놈, 국내 검사 네트워크 기반 성장…해외 확장 주목"

스몰인사이트리서치는 3일 지씨지놈에 대해 유전체 분석과 액체생검 기반 정밀진단 사업에서 본업 레버리지가 확인되고 있다고 평가했다. 지씨지놈은 산전검사, 암 조기진단, 희귀유전질환 검사 등 300종 이상의 임상유전체 검사 서비스를 제공한다. 스몰인사이트리서치에 따르면 동사 핵심 경쟁력은 의료기관 네트워크와 임상 데이터 축적이다. 회사는 국내 상급종합병원

2026-07-03 08:16
쓰리빌리언 “10만 건 환자 유전체 데이터로 AI 신약개발 도전”[바이오USA]

“우리가 보유한 것은 일반인의 유전체가 아니라 질환이 있는 환자의 유전체 데이터입니다. 이 데이터에는 왜 환자가 아픈지에 대한 단서가 담겨 있습니다.” 29일 본지 취재를 종합하면 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 10만 건 이상의 환자 유전체 데이터를 기반으로 인공지능(AI) 신약개발 기업으로의 전환에 속도를 내고 있다. 단순히 질환을 진단하는 데

2026-06-29 12:00
“몇 년 걸렸던 중증신생아 진단, 5.19일로 단축”…인프라 전국 확대 예정

수개월에서 수년까지 소요되는 신생아 중환자의 진단을 단 7일로 단축하는 체계가 마련될 전망이다. 24일 한국과학기자협회와 국립보건연구원은 서울 종로구 HJ 비즈니스센터에서 ‘중증신생아를 위한 신속 유전진단 연구 프로젝트’를 주제로 과학미디어아카데미를 열고 삼성서울병원을 필두로 전국 12개 대학병원에서 참여 중인 ‘급성중증신생아 신속유전체 분석 사업’의

2026-06-25 12:00
“RNA 치료제 대세 온다”…에스티팜, 차세대 CDMO 경쟁력 알렸다[바이오USA]

에스티팜이 올리고뉴클레오타이드 중심의 기존 위탁개발생산(CDMO) 경쟁력을 메신저리보핵산(mRNA), 지질나노입자(LNP), 가이드리보핵산(gRNA) 등 차세대 RNA 치료제 전반으로 확장하며 글로벌 시장 공략에 속도를 내고 있다. 최석우 에스티팜 전무는 23일(현지시간) 미국 샌디에이고에서 열린 ‘2026 바이오 인터내셔널 컨벤션(바이오 USA)’ 현

2026-06-24 09:02
“환자와 가족까지 세심하게”…희귀질환 검사 전후 ‘유전상담’ 중요

희귀질환을 정확히 진단하기 위한 유전자 검사의 중요성이 커졌다. 전문가들은 환자뿐 아니라 그 가족을 대상으로도 가족력을 확인하고, 불안을 해소할 수 있도록 검사와 상담 등 통합적인 지원이 필요하다고 강조했다. 서울대학교병원 희귀질환센터는 22DLF 서울 종로구 서울대병원 의학혁신센터(CMI) 서성환연구홀에서 위크숍을 열고 희귀질환 유전진단 최신 지견과

2026-06-22 17:49
경희대병원, 유전자분석 기반 첨단 정밀의료 체계 구축…‘아비티 24’ 도입

경희대병원은 최근 ‘암유전‧유전상담 클리닉’ 확장 개소에 맞춰 멀티오믹스 분석 플랫폼 ‘아비티24(AVITI24)’를 도입했다고 27일 밝혔다. 이로써 경희대병원은 유전자 분석 기반의 첨단 정밀의료 체계를 구축했다고 평가받고 있다. 멀티오믹스는 유전체 정밀진단을 위한 최신 DNA 염기 서열 변화를 넘어 리보핵산(RNA) 발현, 단백질 변화, 세포의 공간

2026-05-27 17:35
쓰리빌리언, 300억원 투자 유치…글로벌 시장 확장·미래성장동력 확보

쓰리빌리언은 글로벌 시장 확장과 미래 성장 동력 확보를 위해 300억원 규모의 투자를 유치했다고 23일 밝혔다. 이번 투자는 전환우선주(CPS) 175억원, 전환사채(CB) 125억원 규모로 구성됐다. 키움프라이빗에쿼티(PE), 키움증권, GVA자산운용, IBK기업은행, 메리츠증권 등 바이오·헬스케어 섹터 내 전문성을 보유한 국내 주요 기관들이 대거

2026-04-24 10:26
K바이오, 1분기 ‘조 단위 딜’ 실종…2분기 반등 가능성은

1분기 계약 4건, 지난해와 유사하지만 규모는 절반알테오젠 2건…SK플라즈마·피알지에스앤텍 1건씩투자 위축·중국 영향?…“일시적일 수 있어 지켜봐야” 국내 제약·바이오 기업의 기술수출이 올해 1분기 들어 위축된 것으로 나타났다. 전년 동기 대비 계약 건수는 큰 차이가 없었지만 조 단위 딜 등 대형 계약이 줄면서 전체 금액이 감소했다. 다만 2분기 이후

2026-04-09 05:00
쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 출시

인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 출시했다고 31일 밝혔다. 패밀리 인사이트는 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 분석을 기반으로, 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족을 대상으로 하는 정밀 유전진

2026-03-31 09:41
임상 부담 줄어든 희귀질환 치료제…RNA 기업 기회 열린다

미국 식품의약국(FDA)이 초희귀질환 치료제 개발 규제를 완화하면서 리보핵산(RNA) 기반 치료제 기업들이 새로운 기회를 맞고 있다. 기존에는 임상시험 결과를 중심으로 허가 여부를 판단했지만 앞으로는 질병 발생 기전과 작용 메커니즘을 중심으로 평가하는 방식이 확대될 전망이다. 이에 따라 대규모 무작위 대조 임상시험(RCT)이 어려운 희귀질환 분야에서 임

2026-03-09 05:00
[BioS]알지노믹스, 글루진과 '차세대 AAV' 유전자치료제 MOU

알지노믹스(Rznomics)는 국내 AAV(adeno-associated virus) 전달체 연구개발 글루진테라퓨틱스(GluGene Therapeutics)와 AAV 기반 차세대 RNA 유전자치료제 개발을 위한 전략적 업무협약(MOU)을 체결했다고 23일 밝혔다. 알지노믹스는 RNA 치환효소인 리보자임(ribozyme)을 기반으로, RNA 편집 기전의 유

2026-02-23 09:38
치료 옵션 없던 신경섬유종증 성인 환자에 새 길…AZ ‘코셀루고’ 적응증 확대

치료 옵션이 사실상 전무했던 성인 신경섬유종증 1형(NF1) 환자에게 처음으로 약물 치료의 길이 열렸다. 아스트라제네카의 희귀질환 치료제 ‘코셀루고’가 소아에 이어 성인까지 적응증을 확대하면서 국내 치료 환경의 전환점을 마련했다. 한국아스트라제네카는 4일 서울 강남구 웨스틴 서울 파르나스에서 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종(PN)을 동반한

2026-02-04 17:16
서울대병원-쓰리빌리언, 국내 최대 규모 전장유전체 연구 국제 학술지 게재

쓰리빌리언은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 세계적인 학술지 네이처(Nature)가 발간하는 유전체의학 분야 전문 학술지(npj Genomic Medicine)에 실렸다고 2일 밝혔다. 이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석한 것으

2026-02-02 17:23
[BioS]GC녹십자, 알라질증후군 치료제 “국내 건보 적용”

GC녹십자(GC Biopharma)는 2일 알라질증후군(Alagille syndrome, ALGS) 치료제 ‘리브말리액(성분명 마라릭시뱃)’이 보건복지부 고시에 따라 건강보험 급여목록에 등재됐다고 밝혔다. 급여 적용은 이번달 1일부터 시행됐다. 이번 급여등재로 리브말리는 국내에서 알라질증후군 적응증에 대해 건강보험이 적용되는 첫 치료제가 됐다. 그동안 치

2026-01-02 11:04
GC녹십자, 알라질증후군 치료제 ‘리브말리액’ 건강보험 급여 적용

GC녹십자는 알라질증후군(Alagille syndrome·ALGS) 치료제 ‘리브말리액’(성분명 마라릭시뱃)이 보건복지부 고시에 따라 건강보험 급여목록에 등재됐다고 2일 밝혔다. 급여 적용은 1월 1일부터 시행됐다. 이번 급여 등재로 리브말리액은 국내에서 알라질증후군 적응증에 대해 건강보험이 적용되는 첫 치료 옵션이 됐다. 그동안 치료 선택지가 제한적

2026-01-02 09:44
“신약개발 어렵네”…글로벌 빅파마 임상 중단 잇따라

글로벌 제약·바이오 기업들의 신약 후보물질이 연이어 임상시험에서 고배를 마시며 신약 개발의 높은 불확실성이 다시 한번 부각하고 있다. 25일 제약바이오업계에 따르면 이달에만 3곳의 글로벌 제약사가 개발 중인 신약 후보물질의 임상 중단 및 실패를 발표했다. 항암제와 희귀질환 치료제 등 기대를 모았던 파이프라인이 안전성 문제와 기대에 못 미치는 유효성 결과

2025-12-26 05:00
"포기할 수밖에 없다”…희귀·중증질환 보장 강화 촉구

“진단이 평균적으로 수년 지연되고 치료법은 존재하더라도 접근할 수 없는 상황입니다. 보험 지원도 부족하고 행정 장애도 너무 많습니다. 치료를 포기하게 하는 게 의학적 이유가 아니라 시스템적인 이유 때문입니다.” 김현주 한국저인산효소증환우회장은 9일 서울 종로구 서울대학교암연구소 2층 이건희홀에서 ‘새 정부 희귀·중증질환 보장 강화의 방향은?’을 주제로

2025-12-09 16:54

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브라보 마이 라이프

발병률 증가 대장암, 대장내시경 검사 왜 필수일까?

맵고 짜고 기름진 음식 위주의 식사와 과음. 현대인의 서구화 된 식습관 확산은 우리 몸에 지대한 영향을 끼쳤다. 특히 환자가 매년 늘어나고 있는데, 20~40대 대장암 환자의 연평균 증가율은 4.2%에 달한다. 대장암을 조심해야 하는 이유와 예방법에 대해 권계숙 인하대학교 소화기내과 교수의 도움말을 통해 자세히 알아본다. 대장내시경 검사,

2024-03-13 08:36
인천성모병원, 희귀질환 '파브리병' 첫 진단·치료 시작한다

가톨릭대학교 인천성모병원이 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병’(Fabry disease) 치료를 시작한다고 밝혔다. # A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 인천성모병원 신장내과를 찾았다. 만성 콩팥병이 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 그는 검사 결과 ‘파브리병’

2022-08-16 13:22
[건강검진] 40~50대 생애전환기 검진…60대 이상 정기적 관리

신중년 세대로 진입하게 되면 당뇨병과 고지혈증, 성기능 장애, 관절염, 심혈관계 질환뿐 아니라 위암과 간암의 발병 가능성도 높기 때문에 어느 때보다 세심하게 스스로의 몸을 관찰하는 습관이 필요하다. 생애전환기 건강검진을 필수적으로 챙기고 적절한 운동을 병행해야 하는 중요한 시기를 보내고 있는 것이다. 40대 에 접어들면 몸이 예전 같지 않음을 느낀다

2015-01-26 16:17