“몇 년 걸렸던 중증신생아 진단, 5.19일로 단축”…인프라 전국 확대 예정

삼성서울 등 12개 대학병원, 국립보건연구원 사업 참여…침습적 검사·비용 최소화 효과

▲장윤실 삼성서울병원 소아청소년과 교수가 24일 서울 종로구 HJ 비즈니스센터에서 한국과학기자협회와 국립보건연구원이 개최한 과학미디어아카데미에 참석해 중증신생아를 위한 신속 유전진단 체계를 설명하고 있다. (사진제공=한국과학기자협회)

수개월에서 수년까지 소요되는 신생아 중환자의 진단을 단 7일로 단축하는 체계가 마련될 전망이다.

24일 한국과학기자협회와 국립보건연구원은 서울 종로구 HJ 비즈니스센터에서 ‘중증신생아를 위한 신속 유전진단 연구 프로젝트’를 주제로 과학미디어아카데미를 열고 삼성서울병원을 필두로 전국 12개 대학병원에서 참여 중인 ‘급성중증신생아 신속유전체 분석 사업’의 성과와 향후 계획을 공유했다.

국립보건연구원에 따르면 영아 사망의 약 41%는 유전 질환과 연관된 것으로 보고됐다. 신속진단으로 치료를 시작하면 긍정적인 예후를 기대할 수 있는 것은 물론, 불필요한 검사와 입원 기간도 줄일 수 있으나 성공 확률은 37%로 높지 않은 실정이다.

이에 정부는 신속유전체 유전진단 체계를 구축하는 시범연구를 2024년 시작했다. 환자 선정부터 치료 적용까지 전 과정을 근무일 기준 7일 내 완료하는 것이 목표였으나, 실제 연구에서는 평균 5.5일 내 완료하는 성과를 보였다. 연구 대상 20케이스 중 10명을 진단해 진단 성공률은 50%를 기록했다.

지난해부터 올해 12월까지는 삼성서울병원에서 본격적인 연구를 추진 중이다. 진단 프로토콜을 표준화하고, 유전상담과 임상 치료까지 적용한다는 계획이다. 현재까지 본 연구에서는 총 155케이스를 분석하고 있다. 오는 2027년부터는 연구를 전국적으로 확대해 신생아중환자실(NICU) 네트워크를 확장한다는 목표다.

국내에는 한해 약 20만명에서 25만명의 신생아가 태어나는데, 이 가운데 약 2만명이 NICU에 입원한다. 신생아 중환자는 악화 속도가 매우 빨라 수 시간 내에 치료 방향을 결정해야 한다. 또한 성인과 달리 머리부터 발끝까지 전신을 보고 치료해야 해서 증상의 원인을 파악하기 까다롭다.

기존에는 환아를 대상으로 염색체 검사, 유전자 패널 검사를 1차로 실시한 뒤 패널을 확장하거나 단일유전자를 대상으로 추가 검사를 진행한다. 이 과정을 질환의 원인을 찾을 때까지 반복하면서 최종 진단에 수년이 소요됐다. 진단 지연으로 환아의 상태가 악화하는 것은 물론, 검사비와 진단 방랑으로 가족들의 고충이 컸다.

신생아 신속진단이 가능한 기술은 국내에 존재하지만, 의료진이 적극적으로 활용할 수 없었다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널 검사는 다수 병원에서 시행하며 일부 건강보험 급여가 적용된다. 하지만 전장엑솜분석(WES)과 전장유전체분석(WGS)은 일부 기관에서 연구나 시범사업 형태로 제한적으로 실시한다. 이 때문에 국내 의료기관들은 중증 신생아를 대상으로 진단 체계를 운영한 경험이 부족했고, 임상 근거가 될 데이터도 미비했다. 대부분의 검사가 비급여라는 점도 한계였다.

연구에서는 급성중증 신생아 희귀질환 환아와 부모까지 3인에게 신속전장유전체분석 검사(Rapid Trio-WGS)를 실시한다. 이후 다학제 진료팀이 임상-유전체 분석을 시행해 질환의 원인이 되는 변이를 7일 내 진단한다. 이후에는 환아를 위한 맞춤 치료를 시작하는 동시에 부모를 대상으로 유전상담을 진행한다. 이 같은 연구는 현재 서울에서 삼성서울병원 등 7개 병원, 강원대병원, 아주대병원, 충남대병원, 전북대병원, 양산부산대병원 등 총 12개 대학병원이 참여하고 있다.

장윤실 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 “지난해 4월부터 올해 6월 15일까지 등록환자 135명을 검사하는데 평균적으로 5.19일이 소요됐으며, 영업일 기준으로는 3.85일까지 소요 기간을 단축했다”라며 “신생아 중환자를 치료하는 의료진의 만족도는 100%에 달할 정도로 효과적이며, 보호자들도 89.6%로 높은 만족도를 보인다”라고 설명했다. 이어 “필요한 검사만 하고, 불필요한 검사는 피하면서 혈액이나 조직을 채취하는 침습적인 검사도 최소화할 수 있었다”라며 “수술을 당기거나 입원 기간을 단축해 잠재적 비용을 절감한 것도 성과”라고 밝혔다.

장 교수는 “원인을 모르는 신생아 사망이 적지 않고, 그럴 경우 부모는 다음 아이의 건강에 대한 극심한 우려와 우울감을 겪게 된다”라며 “환아에게 정확한 진단을 빠르게 해줄 수 있는 체계와 건강보험 급여 지원이 반드시 마련돼야 하며, 정부의 적극적인 투자와 의료진의 노력이 필요하다”라고 강조했다.