초파리 모델에서 망막색소변성증 발병 기전 규명

이종우 교수팀 연구논문 유전체학 학술지 게재

국내 연구진이 초파리의 시신경에서 로돕신 리싸이클링이 원활히 일어나도록 도와주는 새로운 유전자, 다이하드4를 밝혀냈다.

이는 시각정보를 전달하는데 핵심적인 역할을 하는 로돕신의 재생과 분해를 조절하는 단백질의 정체를 알게 돼 향후 망막색소변성증 등의 퇴행성 시신경 질환의 발병기전 연구에 기여할 것으로 기대된다.

제주대학교 아열대원예산업연구소 이종우 교수 연구팀은 이번 연구가 교육부와 한국연구재단이 추진하는 일반연구자지원사업의 지원으로 수행됐으며 관련 논문은 분자유전학 및 유전체학 분야 학술지 플로스 제네틱스(PLoS Genetics) 6일자 온라인 판에 게재됐다고 13일 밝혔다.

연구팀은 로돕신이 시신경세포 내에 축적돼 겹눈구조가 망가진 초파리에서 다이하드4가 만들어지지 않도록 하면 시신경세포 사멸이 지연되는 것을 발견했다.

시신경 세포막에 있는 로돕신은 빛에 의해 활성화된 후 재빠르게 활성이 억제돼야 명암을 잘 구분할 수 있다.

때문에 역할을 다한 로돕신은 세포내로 흡입되면서 만들어지는 주머니인 엔도좀에 머물다가 재생과정을 통해 원래 있던 세포막으로 돌아가거나 세포내 쓰레기 처리장인 리소좀으로 이동해 분해된다.

이러한 순환과정이 원활하지 못하면 엔도좀에 로돕신이 쌓이게 되고 세포에 부담을 줘 망막색소변성증과 같은 퇴행성 시신경 질환을 일으킨다.

이종우 교수는 “G-단백질의 프로토타입 시스템을 이용한 이번 연구결과로 G-단백질 결합 수용체의 비정상적인 활성억제 과정으로 야기되는 퇴행성 신경질환과 관련한 신약 개발의 새로운 타겟을 제공해 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

한편 로돕신은 시신경 세포막에 존재하는 단백질로 명암과 같은 시각정보를 전기적 신호로 바꿔주는 광수용체로 G-단백질 결합수용체다.

또 망막색소변성증이란 시신경 사멸을 포함하는 퇴행성 유전질환으로 야맹증, 시야협착 등의 증상으로 시작돼 점진적으로 시력을 상실하게 되는 질병을 일컫는다.