유전성 검색결과 - 이투데이

검색결과 총312건

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쓰리빌리언, 필리핀 정부 주관 신생아 유전체 진단 사업 진출

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 필리핀대학교 산하 인간유전학연구소(Institute of Human Genetics, IHG)가 추진하는 신생아 유전체 진단 사업 수행기관으로 선정됐다고 11일 밝혔다. 이번 사업은 필리핀 정부가 운영 중인 신생아 선별검사 프로그램(Expanded Newborn Screening Program)에서 이상 소견이

2026-06-11 09:52
경희대병원, 유전자분석 기반 첨단 정밀의료 체계 구축…‘아비티 24’ 도입

경희대병원은 최근 ‘암유전‧유전상담 클리닉’ 확장 개소에 맞춰 멀티오믹스 분석 플랫폼 ‘아비티24(AVITI24)’를 도입했다고 27일 밝혔다. 이로써 경희대병원은 유전자 분석 기반의 첨단 정밀의료 체계를 구축했다고 평가받고 있다. 멀티오믹스는 유전체 정밀진단을 위한 최신 DNA 염기 서열 변화를 넘어 리보핵산(RNA) 발현, 단백질 변화, 세포의 공간

2026-05-27 17:35
JW중외제약, 희귀 소아 뇌질환 신약 후보 ‘DDC-02’ 비임상 결과 발표

JW중외제약은 희귀 소아 뇌질환 신약 후보물질인 ‘DDC-02(임시 코드명)’의 비임상 연구 결과를 발표하기 위해 다음 달 9일(현지시간)부터 11일까지 미국 보스턴에서 열리는 ‘2026 세계 희귀의약품 총회(World Orphan Drug Congress USA 2026)’에 참가한다고 14일 밝혔다. DDC-02는 계열 내 최초의(First-in-

2026-05-14 12:59
한국아스트라제네카, 신경섬유종증 인식 개선 위한 ‘샤인런 마라톤’ 후원

한국아스트라제네카는 9일 서울 송파구 올림픽공원에서 개최된 희귀질환 인식 제고 캠페인 ‘샤인런(Shine Run) 마라톤’에 후원사로 참여해 환자 및 시민, 임직원과 함께 517km 완주에 성공했다고 11일 밝혔다. 국제구호개발 NGO 굿피플이 주최하고 한국아스트라제네카가 후원한 이번 샤인런 마라톤은 5월 세계 신경섬유종증(Neurofibromatos

2026-05-11 18:17
기술력 뽐내고 틈새시장 공략…국내 기업들, 희귀질환 신약개발 박차

국내 제약바이오 기업들의 희귀질환 신약들이 해외에서 기술력을 인정받는 사례가 늘며 관심을 받는다. 개발 단계의 물질이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품으로 지정받아 글로벌 시장에서 우위를 점할 것으로 기대된다. 20일 제약바이오 업계에 따르면 희귀질환 신약 파이프라인이 각광받는 가운데 유한양행과 에이비엘바이오 등이 주요 후보물질에 대해 최근

2026-04-21 05:00
GC녹십자, ‘세계 혈우인의 날’ 맞아 환아 소원 성취 캠페인 진행

GC녹십자는 4월 17일 ‘세계 혈우인의 날(World Hemophilia Day)’을 기념해 한국혈우재단, 메이크어위시(Make A Wish) 코리아와 함께 혈우병 환아를 위한 ‘소원 성취 캠페인’을 진행한다고 13일 밝혔다. 세계혈우연맹(World Federation of Hemophilia·WFH)은 혈우병 및 출혈질환에 대한 인식을 높이기 위해

2026-04-13 15:43
[BioS]유한양행, 'GCS 저해제' 고셔병 신약 "FDA ODD 지정"

유한양행(Yuhan)은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 글루코실세라마이드 합성효소(GCS) 저해제 ‘YH35995’가 고셔병(gaucher disease) 적응증에 희귀의약품지정(orphan drug designation, ODD)을 받았다고 13일 밝혔다. FDA 희귀의약품 지정은 치료옵션이 제한적인 희귀질환 치료제 개발을 촉진하기 위한 제도다. 지정

2026-04-13 09:34
유한양행, 고셔병 치료제 후보물질 美 FDA 희귀의약품 지정

유한양행은 고셔병(Gaucher disease) 치료제로 개발 중인 신약 후보물질 ‘YH35995’가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 고셔병(Gaucher disease) 적응증에 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation·ODD)을 받았다고 13일 밝혔다. FDA의 희귀의약품 지정은 환자 수가 적고 치료 옵션이 제한적인 희귀질환 치료

2026-04-13 09:04
손 떨림만이 아니다…변비·잠버릇도 신호, 파킨슨병 조기 진단 중요 [e건강~쏙]

‘건강을 잃고서야 비로소 건강의 소중함을 안다’라는 말이 있습니다. 행복하고 건강하게 사는 것만큼 소중한 것은 없다는 의미입니다. 국내 의료진과 함께하는 ‘이투데이 건강~쏙(e건강~쏙)’을 통해 일상생활에서 알아두면 도움이 되는 알찬 건강정보를 소개합니다. 매년 4월 11일은 ‘세계 파킨슨병의 날’이다. 파킨슨병은 치매, 뇌졸중과 함께 대표적인 3대

2026-04-11 07:00
이성욱 알지노믹스 대표 “릴리가 인정한 기술력…추가 협력 기대”[상장 새내기 바이오⑥]

“일라이 릴리와의 빅딜은 알지노믹스의 기술력을 증명하는 신호탄이었습니다. 글로벌 빅파마들이 우리 기술에 대해 점점 더 관심을 보이고 있다는 점이 고무적입니다.” 최근 경기도 판교 알지노믹스 본사에서 만난 이성욱 알지노믹스 대표는 추가 기술이전 가능성에 대한 자신감을 내비쳤다. 알지노믹스는 최근 신약개발 흐름에서 각광받는 리보핵산(RNA) 기술력으로 기

2026-03-12 05:00
임상 부담 줄어든 희귀질환 치료제…RNA 기업 기회 열린다

미국 식품의약국(FDA)이 초희귀질환 치료제 개발 규제를 완화하면서 리보핵산(RNA) 기반 치료제 기업들이 새로운 기회를 맞고 있다. 기존에는 임상시험 결과를 중심으로 허가 여부를 판단했지만 앞으로는 질병 발생 기전과 작용 메커니즘을 중심으로 평가하는 방식이 확대될 전망이다. 이에 따라 대규모 무작위 대조 임상시험(RCT)이 어려운 희귀질환 분야에서 임

2026-03-09 05:00
“도전적 질문이 혁신 기술로”…한국형 ARPA-H, 연구자 소통으로 난제 푼다

보건의료 분야 난제를 해결하기 위한 K-헬스미래추진단의 ‘한국형 ARPA-H 프로젝트’가 과제관리자(PM)와 연구자 간 라운드테이블 중심 소통 구조를 통해 새로운 연구개발(R&D) 모델을 제시했다. 감염병 대응부터 암·희귀질환 치료, 초고령사회 대응 기술까지 국가 보건의료 난제를 해결하기 위한 도전적 연구가 본격화되고 있다. 보건복지부와 한국보건산업진

2026-03-05 17:23
분당서울대병원, 유전성 부인암 예측 알고리즘 개발

유전성 부인암 환자를 선별할 수 있는 알고리즘이 나왔다. 부인암 환자 중 유전성 부인암인 경우는 약 10%에 불과한데, 지금까지는 비싼 유전자 검사를 광범위하게 시행하거나 반대로 유전성 암 환자를 놓치는 일이 반복됐다. 이번 알고리즘은 이 고민을 해결할 실마리로 주목받고 있다. 김기동 분당서울대병원 산부인과 교수 연구팀은 부인암 치료를 위해 기본적으로

2026-03-03 09:54
식약처, 급성 간성 포르피린증 치료제 ‘기브라리주’ 허가

식품의약품안전처는 성인에서의 급성 간성 포르피린증(AHP) 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 ‘기브라리주(기보시란나트륨)’을 허가했다고 26일 밝혔다. 급성 간성 포르피린증은 간에서 체내 산소운반에 필수 물질인 헴(Heme) 합성에 필요한 효소가 결핍돼 아미노레불린산과 포르포빌리노겐 등 독성 중간체가 쌓여 발생하는 유전성 희귀질환이다. 환자에게서는 심

2026-02-26 17:41
알지노믹스, 대한민국신약개발상 기술수출상 수상

리보핵산(RNA) 기반 유전자치료제 개발 전문기업 알지노믹스는 한국신약개발연구조합이 주최하는 ‘제27회 대한민국신약개발상’ 시상식에서 기술수출상을 수상한다고 25일 밝혔다. 대한민국신약개발상은 과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부의 후원으로 1999년 제정돼 고부가가치 신약 개발 및 신기술 창출, 기술수출을 통해 국내 바이오헬스산업 발전에 기

2026-02-25 10:18
교보생명, '자궁질환 초음파검사 특약' 6개월 배타적사용권 획득

교보생명이 ‘교보더블업여성건강보험(무배당)’의 신규 특약이 생명보험협회로부터 6개월간 배타적사용권을 획득했다고 19일 밝혔다. 배타적사용권은 생명보험협회가 독창적인 금융상품에 부여하는 일종의 특허권으로, 신상품 개발사의 이익을 보호하기 위해 일정 기간 다른 회사가 유사 상품을 판매하지 못하도록 하는 제도다. 교보생명은 지난해 9월 임신·출산부터 중년·

2026-02-19 13:46
알지노믹스, 일라이 릴리 기술수출 연구비 수령

리보핵산(RNA) 기반 유전자치료제 개발 전문기업 알지노믹스는 일라이 릴리와 체결한 유전성 난청질환 치료제 기술수출 계약에 따른 연구개발비(Research Fund)를 받았다고 19일 밝혔다. 알지노믹스는 지난해 5월 일라이 릴리와 총 계약 규모 13억 달러 이상(약 2조 원)에 달하는 유전성 난청질환 치료제 개발 및 상업화에 대한 글로벌 라이선스 계

2026-02-19 09:02
[BioS]알지노믹스, 릴리서 '유전성 난청질환' "연구비 수령"

알지노믹스(Rznomics)는 일라이릴리(Eli Lilly)와 체결한 유전성 난청질환 치료제 라이선스 계약에 따른 연구개발비(research fund)를 수령했다고 19일 밝혔다. 앞서 알지노믹스는 지난 5월 릴리와 RNA 치환효소인 리보자임(ribozyme) 플랫폼을 기반으로 유전성 난청질환 치료제를 개발하는 옵션딜을 체결한 바 있다. 계약에 따라 릴리

2026-02-19 08:52
김민석 총리·임승관 질병청장, 분당서울대병원 방문해 희귀질환 간담회

분당서울대병원은 김민석 국무총리가 병원 희귀질환센터를 방문해 의료진을 격려하고 희귀질환 환우 및 가족과 간담회를 했다고 5일 밝혔다. 전날 분당서울대병원 제1세미나실 및 소강당에서 열린 행사에는 김 총리, 임승관 질병관리청장 등 정부 관계자와 분당서울대병원의 송정한 원장, 전영태 진료부원장, 조안나 희귀질환센터장 등 주요 관계자들이 참석했다. 김 총

2026-02-05 14:54
치료 옵션 없던 신경섬유종증 성인 환자에 새 길…AZ ‘코셀루고’ 적응증 확대

치료 옵션이 사실상 전무했던 성인 신경섬유종증 1형(NF1) 환자에게 처음으로 약물 치료의 길이 열렸다. 아스트라제네카의 희귀질환 치료제 ‘코셀루고’가 소아에 이어 성인까지 적응증을 확대하면서 국내 치료 환경의 전환점을 마련했다. 한국아스트라제네카는 4일 서울 강남구 웨스틴 서울 파르나스에서 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종(PN)을 동반한

2026-02-04 17:16

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브라보 마이 라이프

[AI 브리핑] “딸 가진 부모, 아들 부모보다 치매 덜 걸려” 外

바쁜 일상 속 알짜 뉴스만 골랐습니다. 정책·복지·건강·기술까지, 꼭 필요한 시니어 관련 정보를 AI가 정리하고 편집국 기자가 검수해 전해드립니다. ◆한국고용정보원 “고령자 계속고용 중 재고용이 가장 불리” 정부와 여당이 법정정년(60세) 단계적 연장을 검토 중인 가운데, 고령자 계속고용 방식 중 ‘재고용’이 고용 안정성과 임금 측면에서 가장 불

2026-01-13 09:10
“50대가 가장 많아” 여성 위협하는 유방암

유방암은 국내 여성 암 발병률 1위를 차지하는 질환이다. 여성 5명 중 1명이 앓고 있다. 주변에서 고통을 겪는 이들을 쉽게 볼 수 있기에, 가슴에서 통증이 느껴지거나 멍울이 잡히면 ‘혹시 나도?’라는 걱정이 들기도 한다. 특히 가족 가운데 유방암 환자가 있다면 걱정은 극에 달한다. 유방암에 대한 궁금증을 곽영지 중앙대학교병원 유방외과 교수와 함께

2024-06-27 08:45
‘3대 암’ 대장암, 중장년 남성 발병률 왜 높을까?

건강검진 중 대장내시경 검사를 받는다면, 전날 식사도 못 하고 과량의 장 정결제를 마셔야 하기에 매우 고통스럽다. 검사 후 용종을 몇 개 제거했다는 결과를 들으면, ‘혹시 대장암이 진행된 것은 아닐까?’ ‘용종을 제거했으니 괜찮은 것일까?’ 등의 두려움과 궁금증이 생기기 마련이다. 대장암에 대한 각종 궁금증을 안병규 한양대학교 외과 교수와 함께 풀어

2024-03-19 08:55