배아ㆍ태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가⋯총 264개

연골모발형성저하증ㆍ피어슨 증후군 등 포함
유전성 종양ㆍ심근병증 관련 4개 질환은 추가 검토 중

▲이미지=AI 챗GPT 생성·보건복지부 자료 기반

보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 7개를 추가했다. 이에 따라 검사 가능 질환은 총 264개로 늘었다.

복지부는 15일 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군 등 7개 유전질환을 추가 선정하고, 전체 검사 가능 질환 목록을 복지부 누리집에 공고했다고 밝혔다.

이번에 추가된 질환은 △호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 △연골모발형성저하증 △TOR1A연관 근육긴장이상증 △SGCE연관 근육긴장이상증 △DPAGT1연관 선천성근무력증후군 △피어슨 증후군 △표피박리성 수장족저 각피증 1형이다.

복지부는 유전질환 검토를 요청받은 질환에 대해 발병 연령과 치명도ㆍ중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가위원회에서 종합적으로 평가해 검사 가능 여부를 결정한다. 이번 검토는 올해 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 진행됐다.

다만 SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증 등 4개 질환은 추가 검토 중이다.

검토 요청은 국민신문고를 통해 할 수 있다. 신청자는 질환명과 원인 유전자명, 환자에게서 확인된 유전변이, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 주요 증상, 신청 사유 등을 제출해야 한다. 복지부는 제출 자료를 바탕으로 신청 내용을 확인하고 검토를 진행한다.

곽순헌 복지부 보건의료정책관은 “유전질환 내력이 있는 가족이 치명적인 유전질환을 가진 아이를 임신할 수 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하는 제도”라고 설명했다.

이어 “신청서에 기재된 유전변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등을 고려해 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 수 있도록 의료·윤리 전문가들과 신중하게 검토하고 있다”고 밝혔다.