[BioS]'DTC 유전자검사' 56개 항목 2년간 '임시 허가'

'DTC 인증제 시범사업' 결과 바탕 4개 업체 선정.."예측정확도, 통계적 유의성 부족..2년후 재검토"

소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스가 비타민C·D 농도, 운동적합성 등 56개 '웰니스' 항목을 대상으로 확대된다. 다만 DTC 검사 확대를 위한 서비스 인증제 시범사업 결과 참여기관간의 예측정확도에 대한 통계적 유의성이 부족하다는 판단에 따라 2년 후 재평가하는 방식으로 임시 허가된다.

국가생명윤리심의위원회는 18일 회의를 열고 DTC 유전체 검사 시범사업 확대 실시를 결정했다. 위원회는 검사항목의 예측정확도에 대한 재검토 및 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 56개 항목에 대해서 임시허가를 제안했다.

보건복지부는 올해 2월부터 11월까지 57개 웰니스항목을 대상으로 DTC 유전자 검사 서비스 인증제 시범사업을 실시한 바 있다. 12개 참여기관 중 마크로젠, 랩지노믹스, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스가 평가를 통과했다.

웰니스 57개 항목 대상으로 검사기관 간 결과해석의 일치도를 분석한 결과 57개 항목 중 통계적 유의성있는 결과해석 일치도를 보인 항목이 없었다. 이에 대해 위원회는 ①업체 간 공통 분석 근거인 데이터베이스 및 표준화된 해석방법의 부재, ②각 업체가 검사를 위해 선택하는 유전자와 SNP가 서로 다를 수 있는 점 등이 주요 원인으로 분석했다. 위원회 관계자는 "업체의 역량보다는 기술 자체의 한계 때문으로 이러한 유전자검사의 특징은 해외에도 보고되고 있다"고 덧붙였다.

이에 따라 정부는 2년간 DTC 확대 시범사업을 진행한 뒤 예측 정확도 등의 성과를 재평가해 유

전체 분석 서비스 확대를 전면 시행할지 결정할 방침이다. 이번 결정으로 4개 유전체 분석 업체는 기존에 허용된 혈당, 혈압, 탈모, 비타민C 등 12개 항목(46개 유전자)을 포함해 비타민D와 운동적합성, 알코올 홍조, 조상 찾기 등 최대 56개 항목에 대해 내년부터 2년간 유전체 분석 서비스를 제공할 수 있게 됐다.

위원회는 이날 회의에서 배아·태아 대상 유전체 검사 질환 항목도 확대하기로 결정했다. 기존에는 근위축 등을 수반하는 근이영양증 등 165종 질환에 대해서만 산전 배아나 태아를 대상으로 유전체 검사가 허용됐다. 앞으로는 급성괴사성뇌증 등 24개 질환이 새로 추가돼 총 189종 질환에 대한 배아·태아 유전체 검사가 가능해진다.

한편 위원회는 최근 ➀국내에서 허용되지 않는 DTC 유전자 검사를 해외에서 수행하고 국내소비자들에 결과전달을 대행하거나, ➁생명윤리법 상 금지된 보험가입·마케팅 등에 유전자 검사결과를 활용하는 등 시장의 혼탁 사례들이 보고되고 있다며 강력한 관리가 필요하다고 권고했다.