유전자변이 검색결과

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[기고] 조용히 진행되는 유전병 ‘다낭신’은?

가족력 있다면 정기검진 필수조기 발견과 꾸준한 관리로 신기능 저하 늦출 수 있어 겉으로 보기엔 멀쩡하지만, 신장(콩팥) 속에서는 조용히 수많은 물주머니(낭종)가 자라나며 신장을 망가뜨리는 병이 있다. 바로 ‘다낭신(Polycystic Kidney Disease, PKD)’이다. 다낭신은 신장 내부에 수많은 물주머니가 생겨 신장은 점점 커지지만 기능은 떨

2025-11-30 06:00
케네디家 비극 계속되나…35세 외손녀 말기 암·시한부 진단

급성 골수성 백혈병 유전자 변이 진단기고문 통해 “말기 암 시한부 1년 판정”사촌인 보건장관엔 “부끄러운 존재” 비판 존 F. 케네디 전 미국 대통령의 외손녀인 타티아나 슐로스버그(35)가 의사로부터 말기 암으로 인해 1년밖에 살지 못하는 시한부 판정을 받았다는 사실을 밝혔다. 23일(현지시간) CNN, AP통신 등에 따르면 슐로스버그는 미국 시사주

2025-11-24 08:37
근본적 치료제 없는 파킨슨병, K바이오도 도전

파킨슨병은 알츠하이머병 다음으로 흔한 신경퇴행성 뇌 질환이다. 국내외 환자 수가 꾸준히 증가하고 있지만 대부분 발병 원인이 불분명하고, 아직 근본적인 치료제도 없다. 글로벌 빅파마들이 경쟁하는 이 시장에 국내 바이오기업들도 출사표를 던졌다. 글로벌 파킨슨병 치료제 시장은 인구 고령화와 진단 기술의 발전으로 빠르게 성장하고 있다. 19일 시장조사기관 그랜

2025-11-20 05:00
제35회 분쉬의학상 본상 오도연 서울의대 교수 선정

대한의학회와 한국베링거인겔하임은 제35회 분쉬의학상 수상자로 △본상 오도연 서울의대 종양내과 교수 △젊은의학자상 기초부문 김영광 가톨릭의대 병리학교실 조교수 △젊은의학자상 임상부문 진호경 기초과학연구원 선임연구원을 선정했다고 12일 밝혔다. 오도연 교수는 위암, 췌장암, 담도암 등 소화기암 분야에서 신약 개발을 위해 암 생물학을 기반으로 치료 표적과

2025-11-12 10:02
서울성모병원 연구팀, 간암 환자 면역세포 탈진 정도로 항암효과 예측 가능성 제시

가톨릭대학교 서울성모병원은 간암 환자마다 면역세포의 탈진 정도가 크게 다르며, 탈진이 심한 환자일수록 특정 유전자 변이와 B형간염 바이러스 통합 현상이 많이 일어나는 것으로 확인됐다고 10일 밝혔다. 장정원 가톨릭대학교 서울성모병원 소화기내과 교수·조미라 가톨릭의대 병리학교실 교수팀(공동 제1저자 인천성모병원 소화기내과 이순규 · 성균관의대 임진영 교

2025-11-10 10:35
라이나생명, '새로담는건강보험플러스' 출시

라이나생명은 건강할수록 합리적인 보험료로 가입할 수 있는 종합 건강보험을 출시했다고 5일 밝혔다. ‘새로담는건강보험플러스’는 올해 7월 출시한 종합 건강보험 '새로담는건강보험'의 건강체(우량체) 버전으로, 진단, 입원, 수술, 치료까지 하나의 상품으로 다양한 니즈를 충족시킬 수 있는 상품이다. 이번 상품은 10년 고지 건강심사 제도를 도입해 건강상태

2025-11-05 10:53
정밀의료 협력연구 KOSMOS-II, 환자 맞춤 치료 성과 확인

한국보건산업진흥원과 대한종양내과학회, 대한항암요법연구회, 국립암센터가 공동으로 수행 중인 한국형 정밀의료 네트워크 연구 ‘KOSMOS-II’ 가 연구진 인식조사 결과를 통해 국내 정밀의료 발전과 환자 맞춤 치료 확산의 실질적 성과를 확인했다. 28일 보건산업진흥원 등에 따르면 이번 결과는 연구자 인식조사를 통해 도출됐으며, 정부·학회·산업계가 협력한

2025-10-28 15:48
[기고] 심장 근육이 두꺼워지는 비후성 심근증…젊은 급성 심장사의 주요 원인

우리가 잘 알고 있는 박지성 선수의 선수 시절 별명은 ‘두 개의 심장, 팀의 산소탱크’이다. 손흥민 선수의 동료로 알려진 덴마크 출신 크리스티안 에릭센은 지난 2021년 핀란드와 경기 중 급성 심장마비로 갑자기 쓰러진 적이 있었다. 이처럼 축구와 같은 과한 심폐지구력 운동은 심장 건강과 밀접한 관련이 있다. 미국 국립보건원에 따르면 매년 100여 명의 젊

2025-10-17 14:00
[BioS]IMBDx, '조직 비의존' 미세잔존암 액체생검 "ESMO 발표"

아이엠비디엑스(IMBDx)는 오는 17일부터 21일(현지시간)까지 독일 베를린에서 열리는 유럽종양학회(ESMO 2025)에서 액체생검 기반의 미세잔존암(MRD) 탐지 연구결과를 포스터 발표한다고 16일 밝혔다. 이번 연구는 아이엠비디엑스가 개발한 미세잔존암 탐지기술 ‘캔서디텍트(CancerDetect)’에 기반한다. 아이엠비디엑스에 따르면 암 재발은 주로

2025-10-16 11:32
AI 무장한 LG, 신약 개발·정밀의료 시너지 낼까

멀티모달 AI 플랫폼 ‘엑사원’ 개발AI 적용해 정밀의료‧신약개발 기대향후 LG화학과 AI·바이오 협력 예고 LG가 인공지능(AI)을 앞세워 정밀의료와 신약개발에 속도를 내고 있다. 그룹에서 제약‧바이오를 담당하는 LG화학의 연구개발 역량과 LG AI연구원의 기술이 더해지면서 그룹 차원의 AI-바이오 융합 전략이 본격화되는 모습이다. 14일 본지 취재

2025-10-15 05:00
[BioS]온코크로스, 희귀질환 AI 약물발굴 '加재단 과제선정"

온코크로스(Oncocross)는 희귀 신경질환 샤를부아-사그네이형 유전성 운동실조증(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS) 연구를 지원하는 캐나다 ARSACS재단의 과제에 최종선정됐다고 25일 밝혔다. ARSACS는 지난 1978년 캐나다 퀘벡주 사그네이-라크생장(Saguen

2025-09-25 10:03
분당서울대병원, ‘자폐 스펙트럼 장애’ 새로운 유전적 기전 규명

분당서울대병원은 유희정 정신건강의학과 교수팀이 세계 최대 규모의 한·미 자폐 가족 코호트 데이터를 분석해 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 새로운 유전적 기전을 규명했다고 24일 밝혔다. 연구진은 같은 유전자라도 변이 위치에 따라 증상이 다르게 나타나는 원인을 과학적으로 밝히고 신규 자폐 연관 유전자 18개도 발굴하는 성과를 거뒀다. 자폐 스펙트럼 장애

2025-09-24 09:14
AZ·릴리·노바티스까지…국내 유방암 치료제 선택지 늘어난다

글로벌 제약기업들의 유방암 치료제가 국내 시장에서 영향력을 넓히고 있다. 적응증은 물론 건강보험 급여 범위 확대 시도가 이어지며 국내 환자들의 선택지도 점차 증가하는 추세다. 1일 본지 취재 결과 일라이릴리, 노바티스, 아스트라제네카, 로슈 등 글로벌 제약사가 개발한 유방암 치료 항암 신약들의 적용 범위가 확대되고 있다. 유방암의 유전자 변이 유형과

2025-09-02 05:00
양산시, 희귀질환 아동·가족 정서 지원 '세 번째 프로젝트' 개최

양산시보건소가 희귀질환 환아와 가족의 정서적 지지와 삶의 질 향상을 위해 추진 중인 '희귀질환자 및 가족지원사업'의 세 번째 프로그램을 오는 9월 11일 연다. 이번 회차는 지난 5월 피트-홉킨스 증후군, 8월 신경섬유종증 환우와 가족을 대상으로 한 행사에 이어 마련돼 연속성을 갖는 점에서 의미가 크다. 이번 프로그램의 대상은 SYNGAP1 유전자 변

2025-09-01 10:51
근본 치료제 없는 루게릭병…국내외 신약개발 ‘까마득’

바이오젠이 개발한 루게릭병(근위축성 측삭경화증) 신약 칼소디(성분명 토퍼센)가 우리나라 식품의약품안전처 허가를 획득한 가운데 국내외 기업들의 루게릭병 신약 파이프라인에 관심이 모인다. 루게릭병은 근본적인 치료제가 없었던 만큼 신약을 기다리는 수요가 크다. 27일 제약바이오업계에 따르면 칼소디가 이달 20일 식약처로부터 품목허가를 받았다. 칼소디는 과산

2025-08-28 05:00
20대 여성, 극심한 복통 끝에 발견된 난소낭종…로봇수술로 건강 되찾아

20대 미혼 여성 A씨는 평소 심한 생리통과 복통, 요통에 시달리다 최근 집 근처 병원을 찾았다가 난소에 7㎝ 크기의 혹이 발견됐다. 정밀검사 결과 ‘낭성 종양(benign cystic tumor)’으로 확인되면서, 지난 20일 부산 온병원 산부인과 김지연 과장 집도 아래 로봇수술(복강경 난소낭종 절제술)을 받고 건강을 회복했다. 난소낭종은 가임기 여

2025-08-24 13:34
[특징주] 현대약품, '국가신약개발사업 과제' 선정 소식에 상승세

현대약품이 개발 중인 차세대 항암제가 범부처 R&D 사업에 최종 선정됐다는 소식에 상승세다. 17일 오후 1시 46분 현재 현대약품은 전 거래일 대비 18.23% 오른 4150원에 거래되고 있다. 이날 현대약품은 개발 중인 차세대 항암제 ‘USP1 저해제’가 국가신약개발사업단이 주관하는 신약 R&D 생태계 구축 과제에 최종 선정됐다고 밝혔다. 회사

2025-07-17 13:49
[과학세상] 160년 만에 모두 밝혀진 ‘멘델 유전자’

오늘날 과학은 다년간 전문 교육을 받은 과학자들의 전유물이 됐지만, 과학 발전의 역사를 되돌아보면 아마추어 과학자들이 많은 기여를 했다. 이들 가운데 한 명을 꼽으라면 필자는 바로 그레고어 멘델이 떠오른다. 1822년 오스트리아제국의 실레지아 지방(현 체코)에서 태어난 멘델은 브륀 수도원의 사제로 있던 1854년부터 1866년까지 오늘날 생물 교과서에 실린

2025-07-14 19:41
구광모 픽한 '바이오' 본격 성과⋯LG, 암 진단 AI '엑사원 패스 2.0' 공개

암 진단 활용 ‘엑사원 패스 2.0’ 공개 예측 정확도 세계 최고 수준인 '78%'개인 맞춤형 초정밀 의료 실현 도전 LG AI 연구원이 차세대 정밀 의료 인공지능(AI) '엑사원 패스(EXAONE Path) 2.0'을 공개했다. LG는 본격적으로 암을 정복하기 위한 의료 AI를 실현할 계획이다. 구광모 LG그룹 회장이 AI와 바이오를 미래 기술로 강

2025-07-09 10:00
삼성바이오로직스 CRO로 영역 확장⋯오가노이드 사업 본격화 [바이오USA]

삼성바이로직스가 오가노이드를 통한 약물 스크리닝 서비스인 ‘삼성 오가노이드’를 론칭하며 임상시험수탁(CRO) 서비스까지 사업 포트폴리오를 확장한다. 위탁제조(CMO)와 위탁개발(CDO)을 넘어 연구개발(R&D) 서비스까지 사업 영역을 확장해 ‘엔드투엔드(End-to-End)’ 바이오 솔루션 기업으로 도약하겠다는 포석이다. 이상명 삼성바이오로직스 사업전략

2025-06-18 17:00

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