유전성망막질환 - 이투데이

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삼성서울병원, ‘레버선천흑암시’ 유전자 치료도 보험급여로 수술

두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고...

2024-05-02 12:27
희귀질환 신약은 ‘그림의 떡’…진단·투약까지 천년만년

유전성 망막위충증 치료제 ‘럭스터나’는 안구 당 투약 비용이 약 5억 원이다. 국내에서는 매년 약 5만 명의 환자가 희귀질환을 진단받는다. 신규 환자 대부분은 건강보험에 가입된 상태지만, 10명 중 1명은 경제적으로 취약한 계층인 것으로 파악된다. 2021년 한해 신규 환자 5만5874명 중 8.1%를 차지하는 4498명은 의료급여 수급권자로 조사됐다. 환자들이 적시에 치료를...

2024-03-04 06:00
유전자가위 치료제 잇단 허가…국내 개발 동향은?

플랫폼으로 망막질환, 신경근육질환, 중추신경계(CNS)와 관련된 유전자를 교정하는 치료제를 개발 중이다. TaRGET은 CRISPR-Cas9 대비 크기가 절반 이하 수준인 CRISPR-Cas12f를 사용했다. 지질나노입자(LNP)와 아데노연관바이러스(AAV)를 이용해 TaRGET 유전자가위를 조직에 전달해 유전자를 교정해 치료한다. 엔세이지는 CRISPR-Cas12, 13을 활용해 유전성 질환 치료제 개발에...

2023-12-14 05:03
삼일제약, 싱귤래리티바이오와 안구질환치료제 MOU체결

유전성 망막질환 유전자는 300개가 넘는 것으로 알려졌다. 특히 환자에 따라 원인 유전자가 다양하고, 인간과 동물 망막의 구조·세포 구성이 달라 적절한 동물 모델조차 없다. 근본적인 치료제 개발이 어려운 난치성 질환으로 꼽히는 이유다. 싱귤래리티바이오는 올해 10월 설립 이래 망막 오가노이드(장기유사체) 생산 기술을 토대로 유전성 망막질환을 비롯한 다양한...

2023-11-21 15:59
한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사지원 프로그램 시즌 2 시작

얼리 버드는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 시즌1 론칭 이후 현장의 목소리를 반영해 시력 검사 협조가 어려워 참여할 수 없었던 6세 이하 영유아 환자들까지 검사를 받을 수 있도록 기준을...

2023-11-06 09:54
소녀시대 가수 겸 배우 최수영, ‘유전성 망막질환치료제’ 개발 기금 전달

유전성 망막질환은 유전자에 문제가 생겨 유소년 시기부터 야맹증, 터널 시야 등 증상을 겪는 희귀질환으로, 일부는 실명으로 이어진다. 현재까지 실명 원인으로 알려진 유전자만 250가지가 넘고, 국내 환자는 약 1만5000명에서 2만 명으로 추산된다. 시력은 한 번 나빠지면 회복하기 어려우나, 아직 근본적인 치료법도 없는 실정이다. 조금이라도 이상이 생기면 빨리...

2023-08-21 09:24
한국노바티스, 유전성 망막변성질환 검사 지원 프로그램 론칭

Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 참여 조건은 △시력(VA) ≤ 20/60 (양안) △충분한 생존 망막 세포의 존재 △과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자(단, 불확실성변이형(VUS), 단일...

2023-05-23 09:38
GC녹십자지놈, 안질환 유전 요인 검사 ‘안질환 리스크 스크린’ 출시

맥락망막병증 등 6종의 안질환 관련 유전 요인을 확인할 수 있다. 기존의 안과 검진 검사들이 현재 질환의 발생 유무만을 확인하는 반면, 안질환 리스크 스크린은 혈액 채취 한번으로 질환이 발생하기 전 유전 요인을 확인해 질환 예방을 가능하게 하는 것이 장점이다. 초기 증상이 거의 없는 안질환의 특성상 조기 발견이 어렵고 유전성 안질환은 난치성인 경우가...

2020-04-27 09:39
휴먼스케이프, 한국폼페병환우회와 희귀질환 환자 데이터 플랫폼 구축 MOU

또 장민후 휴먼스케이프 대표는 “레어노트 1.0버전에서는 망막색소변성증을 중심으로 유전성망막 질환을 다루고 있다”며 “곧 이어 출시될 2.0 버전에서는 폼페병과 더불어 다양한 질환으로 확장하여 더욱 많은 희귀질환 환자들에게 최신 연구 소식과 유전 상담까지 진행할 수 있도록 사업 진행과 개발에 박차를 가하고 있다”고 밝혔다.

2020-04-16 12:54
바이로메드ㆍ에이비엘바이오, 글로벌 유전자치료제 관심 수혜

스파크는 2017년 12월 미국 바이오 역사상 최초로 유전자치료제 럭스터나(유전성 망막질환)의 미국 허가에 성공했으며, 후속 파이프라인으로 혈우병 치료제를 개발 중이다. NH투자증권은 이처럼 글로벌 빅파마의 유전자치료제 관련 기술에 대한 높아진 관심을 확인할 수 있으며 국내 수혜 업체는 바이로메드와 에이비엘바이오로 예상했다. NH투자증권 구완성...

2019-02-25 07:42
[BioS] 구완성 연구원 "국내 유전자치료제. 글로벌 '탑티어'수준"

구 연구원은 “지난해 말 미국에서 최초로 단일 유전자질환에 대한 유전자치료제가 탄생했다. 미국 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics)가 유전성 망막질환 치료를 위해 개발한 ‘럭스터나(Luxturna)'다. 희귀 질환이라 약가가 8억5천만~9억원 정도로 고가에 형성됐다. 그러나 선천적 실명으로 태어난 아이에게 주사 한방으로 시력을 확보할 수 있는 강력한 치료제다”...

2018-03-29 09:54
차병원 제대혈은행 아이코드, 제대혈 보관시 유전자 검사까지 무료

검사 결과에 따라 조기 치료 및 재활을 이끌어주며 약물 내성 부작용, 식이요법, 조직적합성항원검사를 하는 유전자 검사다. 실제 사례로 갈락토스혈증은 모유와 일반 우유에 포함돼 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상돼 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 태어날 때는 정상으로 보이지만 간 부전, 신부전, 뇌손상, 백내장...

2015-11-19 15:37
차병원 제대혈은행 아이코드, 전국 3곳 베이비페어 동시 참가

차병원 제대혈은행 아이코드는 이번 광주 KBC 베이비페어, 전주 MBC 베이비페어, 울산 MBC 베이비페어 현장에서 제대혈 가입 시 유전자 분석, 질병 분석, 알러지, 약물 내성, 부작용, 식이요법까지 진단이 가능한 신생아 유전성 질환 선별 검사를 시행하는 신상품을 선보인다. 또 제대혈부터 유전자검사까지 우리 아기 건강을 책임지고 믿을 수 있는 차병원 제대혈은행...

2015-11-05 15:11
[메디컬리포트]백내장·녹내장 관리는 ‘정기검진ㆍ금연’

이현수 교수: 눈을 카메라라고 생각하면 렌즈는 수정체, 필름은 망막이라고 할 수 있다. 백내장은 렌즈에 해당하는 수정체가 혼탁해져서 시력이 떨어지는 것을 말한다. 박혜영 교수: 녹내장은 시신경질환이다. 빛이 들어오면 시각중추로 전달하는 신경세포가 있는데 이 세포가 죽는 것을 말한다. 백내장, 녹내장의 발병원인은? 이현수 교수: 선천성 백내장은 유전성이...

2015-03-27 09:34
FDA, 첫 인공망막 승인…시각장애자에게 큰 도움

미국식품의약국(FDA)은 유전성 망막질환인 색소성 망막염으로 잃은 시력을 일부 회복시킬 수 있는 최초의 인공망막 '아르구스-2'(Argus II)를 14일 승인했다. 이 인공망막은 안경에 장치한 소형 비디오 카메라와 송신기를 통해 망막에 삽입된 전극판에 무선으로 영상을 보내 이를 다시 뇌에 전달하는 망막 보철장치이다. 이 인공망막은 그러나 환자의 시력을 완전히...

2013-02-15 21:33
삼성서울병원, 국내 첫 통합암유전클리닉 개설

현재 유전성 암은 각종 암 질환마다 차이가 있으나 유방암, 대장 및 직장암, 갑상선 암을 포함한 내분비 종양증후군, 유전성 위암, 폰 히펠린다우 증후군, 리 프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부가 유전자의 이상에 의한 유전성 암으로 발생하는 것으로 알려져 있다. 유전성 암은 암의 종류마다 이상을 보이는 유전자의...

2010-05-12 13:31