서울대병원-쓰리빌리언, 국내 최대 규모 전장유전체 연구 국제 학술지 게재

희귀질환 진단율 기존 검사 대비 14.6% 개선⋯환자 18.5%에서 실질적 임상 관리 방식 변화 확인

(사진제공=쓰리빌리언)

쓰리빌리언은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 세계적인 학술지 네이처(Nature)가 발간하는 유전체의학 분야 전문 학술지(npj Genomic Medicine)에 실렸다고 2일 밝혔다.

이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석한 것으로, 국내 단일 의료기관 기준 희귀질환 WGS 연구 중 최대 규모다. 쓰리빌리언은 지난해 1만9000명 규모의 전장엑솜분석(WES) 연구 성과를 발표한 데 이어 이번 대규모 WGS 임상 성과를 공개했다.

연구 결과 WGS는 전체 환자의 46.2%에서 질환의 원인을 확인했으며 신경근육질환(62.4%)과 신경발달질환(49.2%)에서 특히 높은 진단율을 보였다. 이는 기존 분석 방법 대비 희귀 유전질환 진단에서 WGS의 우수한 임상적 가치를 통계적으로 입증한 결과다.

특히 진단된 사례의 14.6%는 기존 검사로는 확인이 어려운 심층 인트론 변이, 비암호화 영역 변이, 복합 구조 변이가 주요 병인이었다. 쓰리빌리언의 AI 변이 해석 기술은 이런 고난도 복합 변이 판독을 지원하며 연구팀이 진단 효율을 높이는 데 기여했다.

임상적 효용성 측면에서도 유의미한 결과를 얻었다. 진단 환자의 약 18.5%에서 △맞춤형 약물 처방 및 치료 전략 수립 △불필요한 추가 검사 중단 △가족 계획을 위한 유전 상담 등 실질적인 임상 혜택이 확인됐다. 또한 한국인 환자군 특성을 반영한 유전체 해석 데이터를 확보함으로써 해외 데이터 의존도를 낮추고 국내 정밀의료 가이드라인 수립을 위한 임상적 근거를 제시했다.

연구를 총괄한 채종희 서울대학교병원 교수는 “대규모 한국인 희귀질환 환자군을 대상으로 유전체 분석의 임상적 가치를 확인한 연구”라며 “이번 성과는 희귀질환 진단이 표준 의료 체계 안에서 어떻게 자리 잡아야 하는지를 보여주는 중요한 근거이자, 희귀질환 연구의 의미 있는 이정표가 될 것”이라고 말했다.

서고훈 쓰리빌리언 CMO(Chief Medical Officer)는 “이번 연구는 의료 현장에서 축적된 임상 데이터와 인공지능(AI) 기반 유전체 해석 기술이 결합될 때 희귀질환 진단의 정확도와 효율이 어떻게 개선될 수 있는지를 보여준다”며 “앞으로도 의료진과의 협력을 통해 임상 현장에서 바로 활용할 수 있는 유전체 해석 기술을 지속적으로 고도화해 나가겠다”라고 밝혔다.