루닛, 美 암학회서 ‘HER2 발현 유전자 변이’ 분석 결과 발표

▲AACR 포스터. (사진제공=루닛)

루닛은 4월 5일부터 10일(현지 시간)까지 미국 샌디에이고에서 열리는 ‘2024 미국암학회(AACR 2024)’에서 AI 바이오마커 플랫폼 ‘루닛 스코프’를 활용한 최신 연구성과 7건을 발표한다고 1일 밝혔다.

가장 주요 연구로 총 19만4259개의 환자 샘플을 통해 ERBB2 유전자 변이와 HER2(인간표피 성장인자 수용체2) 발현의 상관관계를 분석한 내용을 공개한다. HER2 발현 수준은 암 치료 방법 선택과 예후 결정 중요한 요소 중 하나로, 연구진은 루닛 스코프를 활용해 이를 측정했다.

연구 결과 특정 ERBB2 변이 유형(ex20ins, S310x)을 가진 암 세포에서 HER2가 더 강하게 발현되는 것을 확인했다. 특히 ex20ins 변이를 가진 비소세포폐암 환자와 S310x 변이를 가진 요로상피암, 비소세포폐암, 유방암 환자에서 두드러졌다.

루닛 관계자는 "이번 연구에서 암 세포에서 HER2 단백질을 많이 발현시키는 유전자 변이를 찾아냈다"며 "암 환자에게 어떤 약물을 사용할지 결정하고, 암 치료 정밀도를 향상시키는 데 유의미한 정보를 제공한다"고 설명했다.

루닛은 지놈앤컴퍼니와 협업 연구를 진행, 18가지 암종, 795개 암 환자 샘플에서 AI 기반 면역조직화학(IHC) 분석을 통해 CNTN4와 면역항암제의 대표적인 바이오마커 PD-L1의 연관성을 탐구했다. 연구에 따르면 간세포암, 자궁내막암, 위암, 췌장암, 전립선암 등에서 CNTN4 발현이 가장 많이 발생함을 확인했고, CNTN4 발현율이 높은 모든 샘플에서 낮은 PD-L1 발현율이 관찰됐다.

지놈앤컴퍼니와 또 다른 협업 연구에서는 위암 환자 대상 면역항암제 ‘키트루다(성분명: 펨브롤리주맙)’에 대한 반응성과 CNTN4 발현 연관성을 분석했다. 연구진은 45명의 환자들을 CNTN4 및 PD-L1 발현 수준의 중앙값을 기준으로 분류한 뒤 치료 반응을 평가했다.

그 결과 CNTN4 발현율이 낮고, PD-L1 발현율이 높은 환자는 키트루다에 긍정적 반응을 보일 가능성이 더 높았다. CNTN4 발현율이 더 높은 환자군은 평균 9.73개월의 무진행 생존기간(PFS)과 평균 2.1개월의 전체 생존기간(OS)을 보여 다른 환자군 대비 더 부정적인 결과를 나타냈다.

서범석 루닛 대표는 “올해 AACR 학회에서는 그동안 발표했던 면역항암제 반응 예측에 대한 연구를 넘어 특정 유전자 변이를 갖거나, 특정 약물에 반응하지 않는 환자들에게 더 효과적인 옵션을 제시하는 방향으로 범위를 확장했다”며 “우리의 목표는 AI로 맞춤형 암 치료를 현실화하는 것이며, 이번 학회의 연구 성과들이 그 가능성을 한층 더 높여줄 것”이라고 말했다.