돌연변이 AB형 첫 발견, 시스 AB형 시조 국내 첫 사례

(사진= SBS 캡쳐)

돌연변이 AB형이 처음으로 국내에서 발견됐다. 본인에게서 처음으로 유전자 돌연변이가 발생해 시스-AB형을 가진 사례는 이번이 처음이다.

20일 삼성서울병원에 따르면 이 병원 진단검사의학과 조덕 교수와 순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀이 국제 수혈의학 전문 학술지 ‘트랜스퓨전 메디슨(Transfusion Medicine)’에 29세 한국 여성을 새로운 시스 AB형의 시조(founder)로 보고했다.

이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 확인한 것으로 알려졌다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 혈액형이다. 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

하지만 이번에 발견된 환자는 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다.

시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외 유일한 예다.

비록 학계 명칭은 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.