젠큐릭스, 유방암 핵심 돌연변이 고감도 검출 기술 공개…정밀진단 활용성 부각

▲젠큐릭스 GBCC 참가 현장 모습.(젠큐릭스 제공)

젠큐릭스가 유방암 치료 핵심 돌연변이를 고감도로 검출하는 기술을 공개했다. 비침습적 방식으로 반복 검사와 신속한 분석이 가능하다는 점이 주목된다. 정밀의료 현장에서의 활용성이 한층 높아질 전망이다.

젠큐릭스는 세계유방암학술대회(GBCC 2026)에서 유방암 치료의 핵심 돌연변이를 고감도로 검출하는 진단 기술을 발표했다고 27일 밝혔다.

ESR1과 PIK3CA 돌연변이는 호르몬수용체 양성(HR+) 및 HER2 음성(HER2-) 유방암에서 내분비 치료 저항성과 표적 치료제 선택에 중요한 바이오마커로 꼽힌다. 기존 차세대염기서열분석(NGS)은 광범위한 유전체 분석이 가능하지만 비용이 높고 분석 시간이 길어 임상 현장에서 반복 검사에 한계가 있다는 지적이 있었다.

이번 연구에서는 디지털 중합효소연쇄반응(ddPCR) 기반 ‘드롭플렉스(Droplex)’ 플랫폼이 활용됐다. ‘Droplex ESR1 Mutation Test v2’는 혈장 cfDNA에서 exon 5·7·8 영역의 33개 돌연변이를 검출하며, ‘Droplex PIK3CA Mutation Test’는 11개 주요 돌연변이를 확인할 수 있다. 소량의 혈액만으로 다양한 돌연변이를 동시에 분석할 수 있는 구조다.

성능 평가에서도 높은 정확도가 확인됐다. ESR1 변이는 0.1% 수준의 미세 변이까지 검출했으며, NGS 대비 96.8%의 일치도를 보였다. PIK3CA 변이 역시 0.45% 수준의 검출 한계를 유지하며 모든 타깃 돌연변이에서 100% 정확도를 기록했다.

이 기술은 채혈 기반의 비침습 방식으로 환자 부담을 줄일 수 있다는 점이 강점이다. 분석 과정이 간편하고 결과 확인 시간이 짧아 치료 반응이나 내성 발생 여부를 빠르게 확인할 수 있다. 회사 측은 정밀의료 환경에서 반복적인 바이오마커 평가에 적합한 도구라고 설명했다.

젠큐릭스는 이번 연구를 통해 액체생검 기반 진단 기술의 실용성을 입증했다는 입장이다. 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 현실적인 플랫폼으로 확장해 나간다는 계획이다.

강미란 젠큐릭스 연구소장은 “ddPCR 기반 검사는 NGS를 대체하기보다 임상에서 신속하고 반복적인 바이오마커 평가를 가능하게 하는 보완적 도구”라며 “치료 결정과 직결되는 변이에 대해 활용도가 높을 것으로 기대한다”고 말했다.