국내 의료진, 희귀자가면역질환 ‘스틸씨병’ 발병 기전 규명

입력 2022-04-22 09:31
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아주대병원 김현아·김지원 교수팀, 국제학술지 발표

국내 의료진이 희귀난치성 자가면역질환으로 매우 생소한 질병인 ‘스틸씨병’에 대한 새로운 발병 기전을 규명했다.

22일 아주대병원원에 따르면 류마티스내과 김현아·김지원 교수팀이 기존에 발표된 다양한 논문 리뷰를 통해 스틸씨병 발병 기전이 ‘호중구’와 ‘NET(세포외 덫-트랩)’와 연관이 있다는 것을 확인하고 진단을 위한 바이오마커로서의 가능성을 제시하는 연구결과를 발표했다.

스틸씨병은 나타나는 연령대에 따라 16세 이전은 ‘스틸씨병(전신성 소아 특발성 관절염)’으로, 이후 환자는 ‘성인형 스틸씨병’으로 불린다. 인구 10만 명당 0.16~0.4명 정도로 발병하는 희귀질환이다. 원인불명의 발열과 피부발진, 관절통 및 근육통, 인후통, 간 비대, 비장 비대, 림프절 증가 등 우리 몸 곳곳에 염증을 일으켜 삶의 질을 급격히 떨어뜨린다. 발병기전은 아직 밝혀지지 않았으며, 감염, 면역이상, 유전적 요인 등이 의심되고 있다.

감염, 악성 종양, 또 다른 자가면역질환 등 발열이 있는 질환과 명확하게 구분이 힘들고, 별도의 진단법도 나와 있지 않아 진단하기도 쉽지 않다. 다만 혈액 내 철(Fe)의 저장 상태를 보여주는 지표인 페리틴(ferritin) 수치가 정상보다 크게 높은 특징이 있다.

연구팀에 따르면 인체 내 백혈구의 40~70%를 차지하고 있는 호중구는 우리 몸에 침입하는 병원체를 제거하는데 중요한 역할을 한다. NET 또한 외부에서 침입한 병원체를 제거하는 능력을 가지고 있지만, 자가면역 또는 자가염증에 대한 감수성이 높은 사람에서 자가면역질환, 자가염증질환을 일으킬 수 있다.

연구팀은 바이러스 간염, 세균 간염 또는 환경적 유발인자가 염증을 일으키는 과정에서 호중구와 NET의 과도한 활성화가 일어나 결국 우리 몸을 세균이나 바이러스로부터 보호하는 면역세포들이 거꾸로 우리 몸을 공격해 염증을 일으키는 자가염증질환인 스틸병이 발병하는 것으로 보인다고 설명했다.

김현아 교수는 “여전히 스틸씨병의 발병 기전은 명확하지 않다”며 “하지만 이번 연구를 통해 호중구와 NET가 발병 기전과 관련이 있음을 확인하면서 앞으로 새로운 치료법 개발 및 예후 예측를 위한 바이오마커의 발견에 도움이 되기를 기대한다”고 강조했다.

이번 연구는 2021년 12월 세계적 권위 SCI(과학기술논문인용색인) 학술지 International Journal of Molecular Sciences(분자과학 국제저널)에 ‘전신성 소아 특발성 관절염 및 성인형 스틸씨병에서 호중구의 병원성 역할에 대한 업데이트’ 제목으로 게재됐다.

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