유전성망막변성질환

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삼성서울병원, ‘레버선천흑암시’ 유전자 치료도 보험급여로 수술

두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고...

2024-05-02 12:27
유전자가위 치료제 잇단 허가…국내 개발 동향은?

유전성 신경질환이다. CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자 과발현으로 나타난다. 툴젠은 이를 타깃하는 CMT1A 치료제를 개발 중이다. 시장에는 아직 마땅한 치료제가 없어 미충족 의료 수요가 높다. 이외에도 △습성황반변성 △B형 혈우병 만성 △HBV 감염 △CAR-T △CAR-NK 치료제 연구도 진행 중이다. 진코어는 초소형 유전자가위 기술인 ‘TaRGET’ 플랫폼으로 망막질환...

2023-12-14 05:03
한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사지원 프로그램 시즌 2 시작

얼리 버드는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 시즌1 론칭 이후 현장의 목소리를 반영해 시력 검사 협조가 어려워 참여할 수 없었던 6세 이하 영유아 환자들까지 검사를 받을 수 있도록 기준을...

2023-11-06 09:54
한국노바티스, 유전성 망막변성질환 검사 지원 프로그램 론칭

Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 참여 조건은 △시력(VA) ≤ 20/60 (양안) △충분한 생존 망막 세포의 존재 △과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자(단, 불확실성변이형(VUS), 단일...

2023-05-23 09:38
GC녹십자지놈, 안질환 유전 요인 검사 ‘안질환 리스크 스크린’ 출시

이 검사를 통해 ∆노인성 황반변성 ∆녹내장(개방각) ∆쇼그렌 증후군 ∆포도막염 ∆아벨리노 각막이영양증 ∆산탄 맥락망막병증 등 6종의 안질환 관련 유전 요인을 확인할 수 있다. 기존의 안과 검진 검사들이 현재 질환의 발생 유무만을 확인하는 반면, 안질환 리스크 스크린은 혈액 채취 한번으로 질환이 발생하기 전 유전 요인을 확인해 질환 예방을 가능하게 하는...

2020-04-27 09:39
휴먼스케이프, 한국폼페병환우회와 희귀질환 환자 데이터 플랫폼 구축 MOU

또 장민후 휴먼스케이프 대표는 “레어노트 1.0버전에서는 망막색소변성증을 중심으로 유전성망막 질환을 다루고 있다”며 “곧 이어 출시될 2.0 버전에서는 폼페병과 더불어 다양한 질환으로 확장하여 더욱 많은 희귀질환 환자들에게 최신 연구 소식과 유전 상담까지 진행할 수 있도록 사업 진행과 개발에 박차를 가하고 있다”고 밝혔다.

2020-04-16 12:54
차병원 제대혈은행 아이코드, 제대혈 보관시 유전자 검사까지 무료

차병원 제대혈은행 아이코드의 신생아 유전질환 스크리닝 검사 런칭 이벤트는 11월 말까지 계속된다. 출생 시 한번뿐인 제대혈 이식은 뇌성마비, 발달지연 및 장애, 중증재생불량성빈혈 등 난치병 치료를 위해 이식 사례가 증가하고 있다. 또 제대혈과 줄기세포에 대한 연구 및 임상시험이 끊임없이 진행돼 분당차병원에서는 뇌졸중, 망막치료제(노인성 황반변성) 등 그...

2015-11-19 15:37
차병원 제대혈은행 아이코드, 전국 3곳 베이비페어 동시 참가

차병원 제대혈은행 아이코드는 이번 광주 KBC 베이비페어, 전주 MBC 베이비페어, 울산 MBC 베이비페어 현장에서 제대혈 가입 시 유전자 분석, 질병 분석, 알러지, 약물 내성, 부작용, 식이요법까지 진단이 가능한 신생아 유전성 질환 선별 검사를 시행하는 신상품을 선보인다. 또 제대혈부터 유전자검사까지 우리 아기 건강을 책임지고 믿을 수 있는 차병원 제대혈은행...

2015-11-05 15:11
FDA, 첫 인공망막 승인…시각장애자에게 큰 도움

미국식품의약국(FDA)은 유전성 망막질환인 색소성 망막염으로 잃은 시력을 일부 회복시킬 수 있는 최초의 인공망막 '아르구스-2'(Argus II)를 14일 승인했다. 이 인공망막은 안경에 장치한 소형 비디오 카메라와 송신기를 통해 망막에 삽입된 전극판에 무선으로 영상을 보내 이를 다시 뇌에 전달하는 망막 보철장치이다. 이 인공망막은 그러나 환자의 시력을 완전히...

2013-02-15 21:33