[유방암의 모든 것-1]안젤리나 졸리 유방 절제하게 한 ‘BRCA1’ 유전자는 무엇?

(사진=연합뉴스)

안젤리나 졸리(사진)가 유방 절제술을 받았다고 고백했다. 그는 “(이번 수술로) 유방암 발병 확률이 87%에서 5% 이하로 떨어졌다”며 “수술사실을 고백한 이유는 나의 수술경험이 많은 여성들에게 도움이 됐으면 하는 바람 때문”이라고 뉴욕타임즈에 기고했다.

이 소식이 전해지면서 졸리가 유방절제술을 선택하도록 한 ‘BRCA1’ 유전자도 관심을 모은다. BRCA는 암 형성 유전자(Breast Cancer gene)의 약자로, 국가암정보센터에 따르면 서구에서는 BRCA 유전자 돌연변이를 가지고 있는 사람은 평생 60-80%의 유방암에 걸릴 위험을 가지고 있다고 보고한다.

특히 BRCA1과 BRCA2에 돌연변이가 있는 경우 평생 동안 유방암이 발생할 확률은 45∼65%, 난소암이 발생할 확률은 11∼39%로 높아져 암 발생 고위험군으로 분류된다.

한국유방암학회에 따르면 한국에서 유방암은 연간 약 1만6000명의 환자에게 발생하고 있는데, 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 7% 수준으로 연간 1000여 명의 환자들이 유전성 유방암 진단을 받는다.

미국 조사에서는 여성 25만명 중 3만명이 BRCA1, BRCA2 유방암 유전자를 갖고 있는 것으로 나타났다.

가족 중 유방암 환자가 두 명 이상인 경우, 가족 중에 난소암 환자가 있는 경우, 본인 혹은 가족 중에 남성 유방암 환자가 있는 경우에는 반드시 유전자 검사를 받는 것이 좋다.

17번 염색체에 있는 돌연변이 BRCA1 유전자를 가진 여성들은 비교적 젊은 나이에 유방암에 걸리고, 양쪽 유방 모두에서 암이 발생하는 경향이 있다. 유전자 변이 때문에 큰 가슴으로 인한 체형적 고민이 있는 경우도 많다.

남성도 예외는 아니다. 남성이 BRCA1을 가진 경우는 전립선암 가능성이 높아진다.

13번 염색체에 존재하는 BRCA2 유전자에 돌연변이가 생길 경우에는 난소암 발병 가능성이 높아진다. BRCA2를 가진 남성은 남성 유방암, 전립선암, 췌장암 위험이 높다.