태어나자마자 수백개 희귀질환 찾는다…신생아 선별검사 ‘유전체 시대’

신생아 때부터 희귀질환 찾는다…조기 발견해 치료·관리 연계
해외서 도입 확산…국내도 정부‧병원‧기업 중심 연구 본격화
쓰리빌리언, 진단 기술 앞세워 국내 연구 참여·해외 사업 확대

▲(사진=AI 생성)

신생아의 희귀 유전질환을 증상이 나타나기 전 찾아내기 위한 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS)가 국내외에서 확대되고 있다. 기존 신생아 선별검사가 특정 선천성 질환을 찾아내는 데 집중했다면 전장유전체분석(WGS) 등을 활용한 gNBS는 수백 개 유전자를 한 번에 분석한다. 국내에서는 국가 주도 연구가 본격화했고 해외에서는 정부와 의료기관을 중심으로 관련 검사 도입이 이어지고 있다.

4일 본지 취재를 종합하면 국내에서는 국립보건연구원이 지원하고 서울아산병원이 주관하는 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사(K-gNBS) 연구’가 진행 중이다. 이 연구는 생후 28일 이내 일반 신생아의 전장유전체를 분석해 치료 가능한 희귀 유전질환을 조기에 발견하고 임상적 유용성을 검증하는 것이 목표다.

신생아 유전체 선별검사가 주목받는 이유는 희귀질환 진단 시점을 앞당길 수 있어서다. 일부 희귀 유전질환은 출생 직후에는 별다른 증상이 없다가 빠르게 진행된다. 그러나 유전체 선별검사는 증상이 나타난 뒤 원인을 찾는 기존 진단 방식에서 벗어나 신생아 단계에서 위험을 확인하면 필요한 정밀검사와 치료로 빠르게 연결할 수 있다. 현재 국내 신생아 선별검사는 선천성 대사이상질환과 리소좀축적질환, 청각검사 등 약 70종을 중심으로 이뤄진다.

K-gNBS는 수백 개 유전자를 동시에 분석한다. 분석 범위는 필수 647개와 선택 136개 유전자로 구성되며 선택 항목을 모두 포함하면 최대 783개 유전자를 분석한다. 올해 8월부터는 실제 신생아 모집에 들어갔다. 서울아산병원을 비롯해 6개 병원이 참여하며 500명을 시작으로 2028년까지 총 1800명을 모집해 진단 효율성과 임상·경제적 유용성을 검증할 예정이다. 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 연구의 유전체 분석과 변이 해석 수탁기관으로 참여해 신생아 전장유전체 분석과 결과 리포트 제공을 담당한다.

쓰리빌리언은 국내 연구 참여와 함께 해외에서는 자체 신생아 선별검사 ‘3B-NEO’를 앞세워 사업화에 나섰다. 올해 6월 출시한 3B-NEO는 생후 90일 이내 건강한 신생아를 대상으로 704개 핵심 유전자를 분석해 질환과 관련된 유전변이를 확인하고 증상 발현 전 질환 위험을 파악해 조기 진단과 치료 계획 수립을 돕는 서비스다.

출시 이후 필리핀 정부가 추진하는 신생아 유전체 진단 사업 수행기관으로 선정됐으며 최근에는 도미니카공화국 모체태아의학 전문 의료센터와 공급 계약을 체결했다. 정부 주도 사업에 이어 현지 의료기관 직접 공급으로 고객 접점을 넓힌 셈이다.

쓰리빌리언은 향후 중남미 10여 개국, 150여 개 의료·검사기관에 구축한 희귀질환 유전진단 사업 기반을 활용해 건강한 신생아 대상 선별검사로 서비스 범위를 확대할 계획이다. 특히 출생아 수가 많지만 조기 진단 인프라가 부족한 동남아시아와 중남미, 아프리카 등을 주요 시장으로 본다. 아직 신생아 유전체 선별검사가 초기 단계인 만큼 의료현장에서 조기 진단과 치료로 이어지는 임상적 유용성을 입증하는 것이 향후 확산의 관건이 될 전망이다.

회사 관계자는 “조기 치료나 관리가 가능한 희귀 유전질환은 발견 시점에 따라 아이의 건강과 삶의 질이 달라질 수 있다”며 “신생아 선별검사를 통한 조기 개입을 통해 진단 지연에 따른 질환 악화를 줄이고 아이의 건강한 성장을 지원하고 장기적인 의료·돌봄 부담을 완화하는 데 기여할 것으로 기대한다”고 말했다.