희귀유전질환 검색결과

검색결과 총85건

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GC녹십자·한미약품, 파브리병 신약 최대 4억7500만달러 기술수출

한미약품과 GC녹십자가 공동 개발하는 파브리병 치료제 후보물질이 미국 희귀질환 전문 제약사 바이오마린에 기술수출됐다. 최대 4억7500만달러(6347억원) 규모 계약으로 GC녹십자와 한미약품이 2020년 시작한 희귀질환 신약 공동개발 협력이 글로벌 사업화 성과로 결실을 맺었다. 30일 한미약품 등에 따르면 양사는 바이오마린과 차세대 지속형 효소대체요법

2026-10-30 08:55
태어나자마자 수백개 희귀질환 찾는다…신생아 선별검사 ‘유전체 시대’

신생아 때부터 희귀질환 찾는다…조기 발견해 치료·관리 연계해외서 도입 확산…국내도 정부‧병원‧기업 중심 연구 본격화쓰리빌리언, 진단 기술 앞세워 국내 연구 참여·해외 사업 확대 신생아의 희귀 유전질환을 증상이 나타나기 전 찾아내기 위한 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS)가 국내외에서 확대되고 있다. 기존 신생아 선별검사가 특정 선천성 질환을 찾아내

2026-10-04 12:00
GC녹십자, 국내외 학회 참가해 독자 mRNA-LNP 플랫폼 연구 성과 공개

GC녹십자는 최근 오스트리아에서 개최된 ‘제2회 유전자·세포치료 서밋(Gene and Cell Therapy Summit·GCT 2026)’과 제주에서 열린 ‘2026 한국생물공학회 추계학술발표대회 및 국제심포지엄’ 등에서 자체 개발한 메신저리보핵산-지질나노입자(mRNA-LNP) 플랫폼의 주요 연구 성과를 발표했다고 2일 밝혔다. 이번 발표에서는 ‘표

2026-10-02 13:51
[BioS]GC녹십자, '코로나19 mRNA 백신' 2상 "식약처 승인"

GC녹십자(GC BioPharma)는 코로나19 mRNA 백신 후보물질 ‘GC4006A’의 국내 임상2상 시험계획서(IND)가 식품의약품안전처로부터 승인받았다고 11일 밝혔다. 이번 임상2상에서는 만 19세~85세의 건강한 성인 및 고령자를 대상으로 활성대조군과의 직접비교를 통해 GC4006A의 최적임상용량 및 면역원성을 평가하도록 설계됐다. 회사는 연내

2026-09-11 09:11
GC녹십자, 코로나19 백신 2상 임상시험계획 승인

GC녹십자는 자사의 코로나19 메신저리보핵산(mRNA) 백신 후보물질 ‘GC4006A’의 국내 2상 임상시험계획(IND)이 식품의약품안전처로부터 승인받았다고 11일 밝혔다. 이번 임상 2상에서는 만 19세~85세의 건강한 성인 및 고령자를 대상으로 활성대조군과의 직접 비교를 통해 GC4006A의 최적 임상 용량 및 면역원성을 평가한다. 회사는 연내 첫

2026-09-11 08:47
쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 검사 ‘패밀리 인사이트’ 공개

쓰리빌리언은 이달 6일 분당차병원이 주최한 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 발표하고 국내 의료 현장 협력 확대 방안을 논의했다고 7일 밝혔다. 이번 심포지엄은 ‘임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다’를 주제로 판교

2026-09-07 10:57
서울성모병원 선천성질환센터, 다학제 협진 3000례 달성

가톨릭대학교 서울성모병원 선천성질환센터가 다학제 협진 3000례를 달성했다고 11일 밝혔다. 서울성모병원 선천성질환센터는 분만 전 태아 상태에서의 각종 선천성 질환의 진단과 출생 전후 전문적인 치료를 제공해 온 경험을 바탕으로 2009년 3월 설립됐다. 센터는 최신 산전 유전진단 기술과 모체·태아의학을 기반으로, 아이의 치료 가능성에 대한 정보를 충분

2026-08-11 11:26
스몰인사이트 "지씨지놈, 국내 검사 네트워크 기반 성장…해외 확장 주목"

스몰인사이트리서치는 3일 지씨지놈에 대해 유전체 분석과 액체생검 기반 정밀진단 사업에서 본업 레버리지가 확인되고 있다고 평가했다. 지씨지놈은 산전검사, 암 조기진단, 희귀유전질환 검사 등 300종 이상의 임상유전체 검사 서비스를 제공한다. 스몰인사이트리서치에 따르면 동사 핵심 경쟁력은 의료기관 네트워크와 임상 데이터 축적이다. 회사는 국내 상급종합병원

2026-07-03 08:16
쓰리빌리언 “10만 건 환자 유전체 데이터로 AI 신약개발 도전”[바이오USA]

“우리가 보유한 것은 일반인의 유전체가 아니라 질환이 있는 환자의 유전체 데이터입니다. 이 데이터에는 왜 환자가 아픈지에 대한 단서가 담겨 있습니다.” 29일 본지 취재를 종합하면 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 10만 건 이상의 환자 유전체 데이터를 기반으로 인공지능(AI) 신약개발 기업으로의 전환에 속도를 내고 있다. 단순히 질환을 진단하는 데

2026-06-29 12:00
“RNA 치료제 대세 온다”…에스티팜, 차세대 CDMO 경쟁력 알렸다[바이오USA]

에스티팜이 올리고뉴클레오타이드 중심의 기존 위탁개발생산(CDMO) 경쟁력을 메신저리보핵산(mRNA), 지질나노입자(LNP), 가이드리보핵산(gRNA) 등 차세대 RNA 치료제 전반으로 확장하며 글로벌 시장 공략에 속도를 내고 있다. 최석우 에스티팜 전무는 23일(현지시간) 미국 샌디에이고에서 열린 ‘2026 바이오 인터내셔널 컨벤션(바이오 USA)’ 현

2026-06-24 09:02
K바이오, 1분기 ‘조 단위 딜’ 실종…2분기 반등 가능성은

1분기 계약 4건, 지난해와 유사하지만 규모는 절반알테오젠 2건…SK플라즈마·피알지에스앤텍 1건씩투자 위축·중국 영향?…“일시적일 수 있어 지켜봐야” 국내 제약·바이오 기업의 기술수출이 올해 1분기 들어 위축된 것으로 나타났다. 전년 동기 대비 계약 건수는 큰 차이가 없었지만 조 단위 딜 등 대형 계약이 줄면서 전체 금액이 감소했다. 다만 2분기 이후

2026-04-09 05:00
쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 출시

인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 출시했다고 31일 밝혔다. 패밀리 인사이트는 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 분석을 기반으로, 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족을 대상으로 하는 정밀 유전진

2026-03-31 09:41
서울대병원-쓰리빌리언, 국내 최대 규모 전장유전체 연구 국제 학술지 게재

쓰리빌리언은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 세계적인 학술지 네이처(Nature)가 발간하는 유전체의학 분야 전문 학술지(npj Genomic Medicine)에 실렸다고 2일 밝혔다. 이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1452가구, 총 3317명의 WGS 데이터를 분석한 것으

2026-02-02 17:23
[BioS]GC녹십자, 알라질증후군 치료제 “국내 건보 적용”

GC녹십자(GC Biopharma)는 2일 알라질증후군(Alagille syndrome, ALGS) 치료제 ‘리브말리액(성분명 마라릭시뱃)’이 보건복지부 고시에 따라 건강보험 급여목록에 등재됐다고 밝혔다. 급여 적용은 이번달 1일부터 시행됐다. 이번 급여등재로 리브말리는 국내에서 알라질증후군 적응증에 대해 건강보험이 적용되는 첫 치료제가 됐다. 그동안 치

2026-01-02 11:04
GC녹십자, 알라질증후군 치료제 ‘리브말리액’ 건강보험 급여 적용

GC녹십자는 알라질증후군(Alagille syndrome·ALGS) 치료제 ‘리브말리액’(성분명 마라릭시뱃)이 보건복지부 고시에 따라 건강보험 급여목록에 등재됐다고 2일 밝혔다. 급여 적용은 1월 1일부터 시행됐다. 이번 급여 등재로 리브말리액은 국내에서 알라질증후군 적응증에 대해 건강보험이 적용되는 첫 치료 옵션이 됐다. 그동안 치료 선택지가 제한적

2026-01-02 09:44
“신약개발 어렵네”…글로벌 빅파마 임상 중단 잇따라

글로벌 제약·바이오 기업들의 신약 후보물질이 연이어 임상시험에서 고배를 마시며 신약 개발의 높은 불확실성이 다시 한번 부각하고 있다. 25일 제약바이오업계에 따르면 이달에만 3곳의 글로벌 제약사가 개발 중인 신약 후보물질의 임상 중단 및 실패를 발표했다. 항암제와 희귀질환 치료제 등 기대를 모았던 파이프라인이 안전성 문제와 기대에 못 미치는 유효성 결과

2025-12-26 05:00
쓰리빌리언, 3분기 매출 32억… 7개 분기 연속 성장

인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단기업 쓰리빌리언이 7개 분기 연속 외형 성장을 달성했다. 쓰리빌리언은 3분기 매출액 32억 원을 기록해 전년동기 대비 103% 증가했다고 13일 공시했다. 같은 기간 영업손실은 13억 원으로 약 25% 개선됐다. 매출 성장과 비용 효율화가 병행되며 손익 구조가 안정화되고 있으며, 매출 대비 영업손실 비율은 전년 동기

2025-11-13 14:54
쓰리빌리언, 폴란드 희귀질환 환자단체와 MOU⋯폐질환 진단 지원

인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언은 폴란드의 희귀질환 환자단체 P4P와 희귀 폐질환 환자 대상 유전진단 검사 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 31일 밝혔다. 이번 협약은 희귀 폐질환 환자의 조기 진단 기회를 넓히고, 쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술을 통해 진단의 접근성과 정확도를 강화하기 위한 국제 협력의 일환이다.

2025-10-31 10:49
쓰리빌리언-서울대병원 희귀질환센터, 희귀질환 정밀의료 연구 ‘맞손’

인공지능(AI) 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 서울대병원 희귀질환센터와 희귀질환 유전체 진단 및 치료제 개발을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 23일 밝혔다. 이번 협약은 희귀 유전 질환 환자의 조기 진단과 맞춤형 치료제 개발을 공동으로 추진하기 위한 것으로 △유전체 검사 기술 개발 및 임상 검증 △신약 및 치료제 연구개발 △임상연구 및 학술 교류

2025-09-23 11:58
[BioS]GC녹십자, ‘코로나19 mRNA 백신’ 국내 1상 “IND 신청”

GC녹십자(GC Biopharma)는 22일 코로나19 mRNA 백신 후보물질인 ‘GC4006A’의 국내 임상1상 임상시험계획서(IND)를 식품의약품안전처에 제출했다고 밝혔다. GC녹십자는 이번 임상1상에서 건강한 성인을 대상으로 안전성과 면역원성을 평가할 계획이다. 회사는 연내 임상1상 IND 승인을 기대하고 있으며, 내년초 첫 투약을 개시할 예정이다.

2025-09-22 09:51

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브라보 마이 라이프

인천성모병원, 희귀질환 '파브리병' 첫 진단·치료 시작한다

가톨릭대학교 인천성모병원이 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병’(Fabry disease) 치료를 시작한다고 밝혔다. # A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 인천성모병원 신장내과를 찾았다. 만성 콩팥병이 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 그는 검사 결과 ‘파브리병’

2022-08-16 13:22