[BioS]젠큐릭스, 유방암 변이 ddPCR 진단기술 "GBCC 발표"

[GBCC 2026] 디지털PCR 기반 HR+/HER2- 유방암 ‘ESR1·PIK3CA’ 유전자변이 검출

암 분자진단 전문기업 젠큐릭스(Gencurix)는 세계유방암학술대회(GBCC 2026)에서 유방암 치료의 핵심 돌연변이를 검출하는 진단기술을 발표했다고 27일 밝혔다.

젠큐릭스는 디지털PCR(ddPCR) 기반의 ‘드롭플렉스(Droplex)’ 플랫폼을 적용해 HR+/HER2- 유방암에서 ESR1과 PIK3CA 돌연변이를 검출했다. 회사에 따르면 해당 변이는 HR+/HER2- 유방암의 내분비 치료 저항성 및 치료제 선택과 관련이 있는 바이오마커다.

구체적으로 젠큐릭스는 ‘드롭플렉스 ESR1 유전자변이 검사v2’를 활용해 혈장 cfDNA에서 엑손(exon) 5, 7, 8 영역에 존재하는 33개의 ESR1 돌연변이를 확인했고, ‘드롭플렉스 PIK3CA 유전자변이 검사’로 조직 및 혈장 cfDNA에서 엑손 7, 9, 20에 위치한 11개의 PIK3CA 핫스팟 돌연변이를 확인했다.

성능분석 결과 젠큐릭스의 드롭플렉스 기술은 0.1% 수준의 민감도로 ESR1 변이를 검출했으며, 32개의 유방암 샘플에 대해 차세대유전체분석(NGS) 결과와 비교했을 때 96.8%의 일치도를 보였다. PIK3CA 변이는 0.45% 수준의 검출한계(LoD)를 보였고 모든 타깃 돌연변이에서 100%의 정확도를 나타냈다.

젠큐릭스는 이같은 결과에 대해 자사의 기술이 비침습적 채혈만으로 암의 변이를 정량적으로 파악하고, 분석과정이 간편하며 검출시간이 짧다는 점을 보여준다고 설명했다. 기존 NGS는 광범위한 유전체 분석이 가능하다는 장점이 있지만 높은 비용, 긴 분석시간 등으로 인해 임상현장에서 활용하기에 제약이 있다는 평가를 받아왔다.

강미란 젠큐릭스 연구소장은 "이번 연구는 ddPCR 기반 검사가 NGS를 대체하기보다 임상에서 신속하고 반복적인 바이오마커 평가를 가능하게 하는 보완적 도구로서 높은 실용성을 가질 수 있음을 보여준다"며 "특히 ESR1 및 PIK3CA와 같이 치료결정에 직접 연결되는 핫스팟 변이에 대해서는 실제 진료 환경에서 적용 가능성이 더욱 클 것으로 기대한다"고 말했다.