셀리버리, 클로벌 톱10 제약사로부터 심장불치유전병 치료 가능 효능 입증 결과 수령

▲프리드리히 운동실조증 유발 형질전환동물에서 CP-FXN 투여 후 심장과 뇌로 전송된 CP-FXN 양 (투여후 6시간)과 그에 따른 생존율 증가 (2.5배) 효능 (셀리버리)

셀리버리가 글로벌 톱10 제약사 다케다에서 진행된 ‘프리드리히 운동실조증(Friedreich Ataxia: FRDA) 치료신약 공동개발’ 프로젝트의 치료효능 평가시험의 분석 결과보고서를 통보받았다고 24일 밝혔다.

셀리버리는 “그동안 불가능한 것으로 판단했던 거대 단백질의 심장과 뇌로의 전송이 실제 가능함을 보였을 뿐만 아니라, 불치유전병으로 죽는 생명을 살릴 수 있다는 치료효능이 입증된 것”이라고 강조했다.

프리드리히 운동실조증은 인구 5만 명당 1명 꼴로선천적인 유전자 돌연변이에 의해 발병하며 프라탁신 단백질 결핍이 발병 원인이다. 또 에너지와 산소 소비량이 많은 뇌신경세포와 심장근육세포의 기능을 정지시켜 10세 전후로 발병하여 5년 내 걸을 수 없게 된다. 심장의 손상으로 비대성 심근증 및 심부전이 발병해 20~30세 안에사망하게 되는 무서운 유전질환이다.

아직까지 이 유전병의 치료제는 없는 실정이다. 발병 원인인 프리탁신 단백질을 뇌와 심장세포로 보충하면 치료법이 될 수 있으나, 이를 가능케 하는 기술이 없어 치료제 개발이 이뤄지지 못하고 있었다.

2년 전 이 글로벌 톱10 제약사의 제안으로 셀리버리의 약리물질 생체 내 전송기술 TSDT 플랫폼을 이용한 세포조직투과성 프라탁신 재조합단백질 제제가 이 유전병 치료제로 개발됐다. 최종적으로 생명을 살릴 수 있는지에 대한 치료효능 검증시험을 최근 일본에서 완료한 것이라고 셀리버리 측 공동개발 책임자는 설명했다.

그는 “생후 13주에 위약군 대비 투여군의 치사율이 감소해 2.5배나 높은 생존율을 보였다”며 “이는 수년에서 수십년간 환자의 생명을 살리고 연장시킬 수 있다는 의미”라고 말했다.

이어 “약물이 체내에서 어떻게 운동하는지를다루는 약동학 시험에서도 CP-FXN은 한번 투여 후 15분부터 심장과 뇌조직으로 전송되기 시작해 1시간에서 최고로 많이 전송되고, 6시간째에도 대조군 대비 심장과 뇌에 상당량 존재했다”며 “계속해서 24시간까지 유효농도가 유지되며 약리작용을 하는 것이 이 유전병 동물모델을 통해 입증됐다”고 덧붙였다.

글로벌 제약사 측 연구책임자는 “이 질환동물모델은 생후 2~3개월에 비대성 심근증 증상이 나타나 체중이 감소하고 모두 사망에 이르는 인간 유전병을 그대로 모사할 수 있게 만든 유전자 형질전환동물이다”라며 “셀리버리가 개발한 CP-FXN 투여로 인해 실험종료 시점까지도 대조군에 비해 2.5배나 높은 생존율을 보였다”고 평가했다.

이어 “지금까지 다른 기술로는 불가능한 것으로 판단했던 심장근육과 뇌조직으로의 약물전송을 직접 눈으로 보니 놀랐다”고 덧붙였다.

셀리버리 책임자는 “이번 치료효능 검증시험에서 치료가 불가능했던 이 무서운 유전병에 대한 새로운 치료신약의 효능을 글로벌 제약사가 직접 눈으로 확인할 수 있었을 것”이라며 “모두 모인 전략회의에서 좋은 방향으로 이 공동개발 프로젝트의 결실이 맺어지길 기대한다”고 밝혔다.

조대웅 셀리버리 대표는 “이번 치료효능 평가보고서를 통해 셀리버리의 플랫폼기술이 이 글로벌 제약사의 핵심 사업분야인 뇌신경계 (Neuroscience), 항암 (Oncology) 및 희귀질환 (Rare Disease) 분야 신약개발에 적극적으로 적용될 것으로 큰 기대를 하고 있다”고 말했다.