삼성서울병원, 팔다리 근육위축 및 안면마비 유발 새 유전질환 ‘세계 최초 규명’

입력 2015-11-27 12:17

구성헌 기자

기자 이름을 클릭하면
더 자세한 정보를
확인할 수 있어요!

북마크 되었습니다.
마이페이지에서 확인하세요.

구글 선호매체 추가

가장작게
작게
기본
크게
가장크게

▲좌로부터 최병옥, 이지은, 정기화 교수

국내 의료진이 세계 최초로 상하지 근육위축 및 양측 안면마비의 주요 증상을 나타내는 새로운 유전질환을 국제 학계에 처음으로 게재해 큰 주목을 받고 있다.

성균관의대 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수, 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀이 공동 연구한 ‘ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy: 청소년기에 발생하는 상염색체 열성유전의 원위부 근육병증을 일으키는 ADSSL1 유전자’ 연구는 보건복지부 및 한국연구재단의 지원으로 수행됐으며 11월에 임상신경과학 분야 최고 권위지인 ‘신경학연보’저널에 게재 됐다.

이번에 새로 발견된 ‘ADSSL1유전자’는 출생 시에는 증상이 없으나 청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도 상승 및 근육조직에서 ‘테두리 액포’(rimmed vacuole)를 보이고 성장하면서 점차 장애가 심해져 독립 보행이 어려워지는 심각한 유전질환이다.

연구팀은 이런 증상을 보이는 우리나라의 2가족을 대상으로 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 검사방법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법’(Whole Exome Sequencing: WES)을 시행, 11번 염색체 장완 (長腕 :긴 부분)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임을 세계최초로 규명했다.

ADSSL1 유전자는 근육 특이적 아데닐로숙신산(adenylosuccinic acid) 합성효소를 만드는데 특히 연구팀은 돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 유전자 결손을 ‘제브라피쉬’(인간의 유전자와 비슷한 열대어)에 주입한 뒤 환자와 유사한 병적 증상을 확인해 제브라피쉬 모델을 제작하는데 성공했다. 이 모델에 다시 정상인의 ADSSL1 유전자를 도입해 근육이 정상으로 돌아오는 것을 확인함으로써 ADSSL1이 질병을 유발하는 ‘원인 유전자’임을 입증한 것이다.

연구팀의 연구 성과는 세계적으로 아직 밝혀지지 않은 유전질병들을 체계적으로 규명하고 원인 유전자를 발견하도록 하는 데 중요한 의미가 있는 업적으로 평가 받고 있다. 정상 유전자의 주입으로 병적인 근육소실이 호전되는 양상을 보여 ‘향후 유전자 치료로도 연결될 수 있는 가능성’을 제시하고 있다고 밝혔다.

최병욱 삼성서울병원 교수는 “이번 논문을 통해 이렇게 발견된 질환 및 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대하여 중요한 정보를 제공해 줄 것으로 기대된다”고 설명했다.

#안면마비 #삼성서울병원

좋아요0
화나요0
슬퍼요0
추가취재 원해요0

주요 뉴스

이투데이 ‘2027 테크 퀘스트’ 10월 개최⋯대한민국 AI의 미래를 묻다

10월 22일, 중소기업중앙회서 개최 한성숙 총리·장병탁 교수 등 AI 전문가 총출동 K-AI 반도체부터 AX·피지컬 AI까지 집중 조명 대한민국 AI 산업의 현주소를 진단하고 2027년을 이끌 차세대 기술·산업의 향방을 모색하는 자리가 열린다. AI 반도체와 산업 AX(AI 전환), 피지컬 AI, 로보틱스부터 AI 투자와 정부 정책까지 국내 AI 생태계의 핵심
비 안 그치는 일본…추석여행·아시안게임 '비상' [해시태그]

일본이 하늘과의 ‘밀당’ 중입니다. 비가 그칠 듯하다 다시 내리는 날씨가 일본 수도권을 3주 넘게 붙잡고 있는데요. 도쿄에서는 지난달 27일부터 이달 17일까지 22일 연속 비가 관측됐죠. 이달 들어 내린 비만 9월 한 달 평년 강수량의 약 1.5배에 달합니다. 기록적인 호우로 인명·주택 피해가 발생한 가운데 19일 개막하는 2026 아이치·나고야
‘돌아온 외인’에 코스피 2.7% 상승 마감⋯SK하이닉스 6%↑

외국인과 기관의 동반 매수에 힘입어 코스피 지수는 2.6% 상승한 6890선에서 마감했다. 18일 한국거래소에 따르면 이날 코스피 지수는 전 거래일 대비 178.82p(2.66%) 오른 6894.23에 거래를 마쳤다. 외국인과 기관의 매수세가 지수 상승을 견인했다. 개인이 4조3652억원 순매도한 가운데 외국인이 9701억원, 기관이 1조7173억원 순매수했다. 업
지지율 하락에 고개 숙인 李대통령⋯“더 낮게, 개혁은 흔들림 없이”

“소통·통합 방식 보완…개혁 방향은 유지” 연임 가능성 일축…“공소취소 조항 삭제해달라” “센 말보다 성과”…검찰개혁·경찰개혁 병행 이재명 대통령은 18일 기자회견에서 최근 지지율 하락과 잇단 인사·정책 논란에 대해 “모두 저의 부족함 때문”이라며 몸을 낮췄다. 국정 성과를 내세우기보다 민심 이반의 책임을 자신에게 돌리고, 경제 회복과
오세훈 "李대통령, 부동산 현실 거부⋯머릿속부터 리셋해야"

오세훈 서울시장이 18일 서울의 주택 인허가와 착공 감소 책임을 자신에게 돌린 이재명 대통령을 향해 "오세훈 탓을 백 번 하셔도 좋다"며 "대통령의 머릿속부터 완전히 리셋해야 할 것"이라고 반박했다. 오 시장은 이날 자신의 페이스북에서 "오늘 대통령께서는 기자회견에서 2022년 이후 서울의 주택 인허가와 착공이 절반으로 줄었다며, 그
美 연준 이어 일본은행도 기준금리 인상⋯글로벌 긴축 가속

3개월 만에 추가 인상...‘1.25% 정도’ “매파 연준 따를 아시아 시장 당분간 경계감 지속” 미국 연방준비제도(Fedㆍ연준)가 3년 만에 기준금리를 인상한 데 이어 일본은행도 3개월 만에 금리를 올렸다. 연준발 매파적 통화정책이 전 세계 추세로 번질지 주목된다. 18일 니혼게이자이신문(닛케이)에 따르면 일본은행은 이틀간의 금융정책결정회의
아이폰18 프로 출시...통신3사, 할인·중고폰 보상 등 고객잡기 경쟁

애플의 아이폰18 프로·프로 맥스가 18일 국내에 정식 출시됐다. 이날 오전 서울 중구 애플 명동 매장 앞에는 신제품을 구매하려는 고객들의 발길이 이어졌다. 앞서 12일부터 사전 주문을 받아 이날 본격적인 판매에 들어갔다. 아이폰18 프로와 프로맥스의 판매 가격은 각각 199만원∼379만원, 219만원∼399만원으로 높다. 색상은 블랙·실버·글레이
추석 차례상 비용, 평균 5.1% 상승…폭염 여파로 ‘채소류 급등’ [물가 돋보기]

6인 기준 가락몰 22만8000원ㆍ전통시장 24만5051원ㆍ대형마트 29만711원 애호박 43.8%·돼지고기 18.5% 껑충⋯업태별 강점 품목 분산 구매 시 비용 절감 추석 명절을 앞두고 밥상 물가 부담이 한층 가중된 가운데 올해 6인 가족 기준 차례상 차림 비용이 지난해 대비 평균 5.1% 오른 것으로 집계됐다. 여름철 이어진 기록적 폭염과 잦은 강우 영향