[BioS]젠큐릭스, 간암 진단 '메틸화 바이오마커' 임상결과 논문

간이식 환자군에서 메틸화 기반 혈액검사로 간암 구분..간암진단제품 ‘헤파이디엑스(HEPA eDX)’ 상용화 추진 위한 임상근거 확보

암 분자진단 전문기업 젠큐릭스(Gencurix)는 자사가 발굴한 간암 진단 DNA 메틸화 바이오마커의 임상연구 결과를 국제학술지 Annals of Transplantation에 게재했다고 5일 밝혔다(DOI: 10.12659/AOT.951568).

이번 임상연구 결과는 황신 서울아산병원 교수 연구팀과 공동수행했으며, 간이식 환자군을 대상으로 메틸화 바이오마커 기반 혈액 진단의 임상적 유효성을 평가했다.

연구진은 혈액의 혈장에서 세포유리 DNA(cfDNA)를 추출한 뒤 디지털 PCR(ddPCR) 정밀분석기술을 이용해 바이오마커의 화학적 변형신호인 메틸화 신호를 측정해 간암 진단 지표로서의 활용가능성을 분석했다. 메틸화는 암이 발생할 때 나타나는 대표적인 DNA 변화 중 하나로, 이를 통해 암에 걸렸는지 여부를 판단할 수 있다.

분석결과, 해당 바이오마커인 'FAR1(fatty acyl-CoA reductase 1)' 메틸화는 간암 환자에서만 수치가 뚜렷하게 증가했다. 반면 간경변 등 기저 간질환 환자나 정상 대조군에서는 낮은 수준을 유지해 간암 여부를 명확히 구분했다고 설명했다.

특히 진단 정확도를 평가하는 지표인 곡선하면적(AUC) 값에서 해당 검사는 0.832를 나타내, 기존 간암 혈액 종양표지자인 알파태아단백(alpha-fetoprotein, AFP) 0.737 또는 PIVKA-II(protein induced by vitamin K absence or antagonist-II) 0.732 대비 더 높은 정확도를 보였다. 또한 기존 검사법인 위의 AFP 또는 PIVKA-II와 병행할 경우 간암 검출 민감도는 91.3%까지 향상되며, 기존 검사들의 한계를 보완할 수 있는 것으로 확인됐다.

연구책임자인 황 교수는 “간암 진단에서 기존 혈청 종양표지자는 기저 간질환 및 간기능 상태에 따라 변동성이 커 해석에 한계가 있다”며 “이번 연구는 혈액 기반 메틸화 바이오마커가 이러한 한계를 보완할 수 있는 가능성을 확인했다는 점에서 임상적으로 의미가 크다”고 말했다.

문영호 젠큐릭스 CTO는 “이번 연구는 간암 진단 제품인 ‘헤파이디엑스(HEPA eDX)’에 적용된 핵심 기술인 자체발굴한 메틸화 DNA 바이오마커를 실제 임상환경에서 검증했다는 점에서 의미가 크다”며 “2026년에는 임상근거 축적을 통해 상용화 추진에 나설 계획이다”고 말했다.