[BioS]지노믹트리, ‘폐암 체외분자진단법’ 임상결과 WCLC 발표

기관지세척액 기반 폐암 보조진단 ‘얼리텍-L‘, 세포진 검사 대비 민감도 9배↑

지노믹트리(Genomictree)는 폐암 보조진단을 위한 체외분자진단법 ‘얼리텍-L(EarlyTect-L)’의 탐색임상 결과를 스페인 바르셀로나에서 열린 세계폐암학회(IASLC World Conference on Lung Cancer, WCLC 2025)에서 구두로 발표했다고 9일 밝혔다.

이번 임상은 지원준 서울아산병원 호흡기내과 교수팀과 공동으로 수행됐으며, 폐암이 의심되는 폐결절 환자 185명을 대상으로 혈청과 기관지세척액(bronchial washing) 샘플을 분석했다. 평가는 지노믹트리가 개발한 고감도 메틸화 검출기술 ‘LTE-qMSP’를 활용해 이뤄졌다. LTE-qMSP는 액체생검 샘플에 미량으로 존재하는 메틸화된 바이오마커 DNA를 선택적으로 증폭하고 측정하는 기술이다. 바이오마커로 혈청에서는 유전자 메틸화패널 4종(PCDHGA12, OLIG3, NKX2-5, FOXC2)을, 기관지 세척액에서는 폐암특이 메틸화마커조합 2종(PCDHGA12, PRRX1)을 검출했다.

지노믹트리는 연구결과 혈청기반진단에서는 민감도 80.2%, 특이도 40.6%를 기록했으며 조기폐암(I·II기)에서도 77.0%의 민감도를 보였다고 설명했다. 특히 기관지세척액 기반 2종 메틸화마커 조합은 기존 세포진 검사보다 약 9배 높은 민감도(81.6% vs 9.1%)를 나타냈고, 특이도(75%) 또한 우수했다. 해당 조합은 폐암의 발생 부위에 관계없이 민감도가 안정적으로 유지됐다. 조기폐암에 대해 77.8%의 민감도를 보였으며, 말초부위 폐암은 83.3%, 중앙부위 폐암은 84.0%의 민감도를 나타냈다.

폐암은 전세계 암 사망원인 1위로, 조기발견이 생존율 향상의 핵심이다. 지노믹트리에 따르면 현재 조기검진의 표준인 저선량 흉부CT(LDCT)는 폐결절을 잘 감지하지만, CT에서 발견된 폐결절의 상당수는 실제로는 암이 아닌 양성병변이다. 또한 이렇게 발견된 폐결절에 대한 진단을 위해 환자는 반복적인 CT검사, 경피적 폐생검 및 진단수술 등 침습적 조직검사를 받아야 하는 경우가 많다.

지노믹트리는 저선량 흉부CT 양성 환자에서 기관지내시경으로 진단할 때 단독 또는 세포진과 병행하는 검사로 얼리텍-L을 활용할 경우 세포진 검사의 낮은 민감도 한계를 극복하고, 조직생검 의존도를 줄이며 나아가 보다 정확한 진단을 제공할 수 있을 것으로 기대한다.

연구책임자인 지원준 교수는 “기관지세척액 기반 메틸화마커 2종 진단은 혈청기반보다 조기폐암에서 높은 진단성능을 보였다”먀 이는 저선량 흉부CT에서 폐암이 의심되는 환자에 기관지내시경을 이용한 진단의 신뢰성을 향상시킴으로써 불필요한 침습적 추가검사를 줄이는데 유용하게 활용될 수 있다”고 말했다.

오태정 지노믹트리 연구개발본부장은 “이번 성과는 폐암 고위험군 진단과 기존 세포검사 보완에 있어 중요한 전환점이 될 것이며, 대규모 확증임상을 거쳐 상용화를 적극 추진하겠다”고 말했다.