[BioS]쓰리빌리언, 서울대병원 소아암희귀질환 진단지원협약

연간 최대 1000여명 소아희귀질환 환자 진단 지원사업 참여

쓰리빌리언(3billion)은 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 희귀질환사업부 2025년 주관 과제에 사업에 환자 유전체 분석을 위한 기술 개발 협력기관으로 협약을 체결했다고 7일 밝혔다.

쓰리빌리언이 이번에 참여하는 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’은 2021년 고(故) 이건희 삼성그룹 회장 유족들의 기부금 3000억원을 바탕으로 시작된 사업으로, 2021년부터 2030년까지 10년간 국내 소아암 및 소아희귀질환 환자들의 생명을 살리고, 열악한 진단 및 치료환경을 개선하는 목적으로 수행되고 있다.

쓰리빌리언은 주요 연구사업 중 하나인 ‘유전체/기능연구 기반 희귀질환 진단지원’ 사업에 소아희귀질환 진단을 위한 WES trio 유전체 data 생성 및 인공지능 유전체해석 시스템을 활용한 재분석 연구지원 부분을 담당해 참여하게 된다.

사업총괄을 담당하는 채종희 희귀질환사업부장(서울대병원 희귀질환센터장)은 “소아희귀질환 환자의 진단 및 유전체 기능 해석의 생산성과 신뢰도를 높일 수 있을 것으로 기대한다"며 "쓰리빌리언이 그간 구축해 온 기술력에 서울대병원이 축적해 온 희귀질환 연구 경험이 융합된 대학-병원-기업 융합 협력의 최적 성공모델이 될 것이다”라고 전했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 진단지원 사업을 통해 연간 1000여명의 소아환자들이 진단을 받게 되는데, 이 사업에 참여하는 모든 환자들이 빠르고 정확한 진단결과를 제공받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 사업참여 포부를 밝혔다.

한편, 쓰리빌리언은 70여개국, 700여 기관에 희귀질환 유전자 검사를 제공하며, 7만여 건의 희귀질환 환자 유전체 데이터를 축적해왔다. 지난해 11월 14일 코스닥에 상장했으며, 현재 해외 매출 비중이 70%에 달할 만큼 빠르게 글로벌 시장에서 성장을 이루어내고 있다.