케이메디허브, 희귀질환 파브리병 치료제 개발 지원

▲케이메디허브 설동원 연구원(오른쪽)과 위갑인 책임연구원이 연구를 진행하고 있다. (사진제공=케이메디허브)

케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단)는 KAIST 한용만 교수팀과 공동 연구로 파브리병 치료에 효능을 보이는 치료물질을 개발해 세계적인 의학저널에 연구논문을 실었다고 14일 밝혔다.

파브리병은 세계 인구 4만 명 당 1명꼴, 국내에서는 120여 명의 환자가 있는 희귀난치성 유전질환이다. 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 ‘알파-갈락토시다제 A(GLA)’란 효소의 결핍으로 발생한다. 신체 내 다양한 세포의 기능이 저하돼 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이른다.

이번 연구를 통해 개발된 파수딜(Fasudil)이란 치료제는 한 교수 연구팀이 환자로부터 스크리닝한 약물이다. 케이메디허브 위갑인 책임연구원(교신저자)과 설동원 연구원(주저자)이 자체 개발한 파브리병 질환 마우스에 이 약물을 장기 투여한 결과 혈관병증의 진행을 억제한다는 사실을 세계 최초로 증명했다. 연구 결과는 생명공학 및 응용미생물학 분야 학술지 몰레큘러 테라피(Molecular Therapy)에 공개됐다.

위 책임연구원은 “이번 연구를 통해 희귀질환 치료제 기획단계에서부터 질환동물모델의 제작을 동시에 시작함으로써 신약개발기간이 3~4년 정도 단축됨을 확인했다”라고 말했다.

양진영 케이메디허브 이사장은 “공공기관으로서 사회적 약자를 우선 배려하고 그 책무를 성실히 이행하기 위해 희귀질환에 관한 관심과 지원을 꾸준히 해오고 있다”며 “체계적인 희귀질환 치료제 개발 플랫폼을 구축해 희귀질환 신약개발에 박차를 가할 예정”이라고 말했다.