GC지놈, ‘아이스크린’ 신생아 유전체 선별검사 특허 취득

출생 직후 신생아 혈액 소량 채취, 발생 가능 유전질환 조기검진

임상 유전체 분석 기업 GC지놈(옛 GC녹십자지놈)은 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 취득했다고 22일 밝혔다.

‘아이스크린’은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝하는 검사다. 차세대염기서열분석(NGS) 기법을 이용 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다.

이 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있다. 회사 측은 “400kb 이상의 염색체 이상을 검출 가능한 것이 특징이다. 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다”고 설명했다.

이번 특허는 생산 데이터 품질을 측정할 수 있는 특수 알고리즘을 활용해 신뢰성을 높였으며 의사상동염색체의 구조적 이상 검출을 위한 독자적인 알고리즘을 이용해 기존보다 성염색체의 구조적 이상을 더욱 정확하게 검출할 수 있다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 기술 특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받았다”며 “신생아에게서 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인함으로써 궁극적으로 신생아 부모들의 궁금증과 두려움 해결에 도움을 주는데 노력하겠다”고 말했다.