세계 희귀질환의 날…한미약품ㆍ이수앱지스 투자자 ‘관심’

28일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞아 희귀질환 치료제를 보유한 상장기업에 대한 관심이 급증하고 있다.

세계 희귀질환의 날은 2007년 유엔(UN)이 매년 2월 마지막 날에 지정한 기념일이다. 2월 29일이 4년에 한 번씩 반복된다는 희귀성에 착안해 지정됐다. 매년 해당 기념일엔 희귀질환 관련 연구를 주제로 다양한 이벤트가 열린다.

희귀질환 치료제 시장은 세계 각국의 지원 아래 상용화가 이어지면서 주목받는 시장으로 떠오르고 있다. 글로벌 리서치 기관 퍼시스턴스에 따르면 희귀질환 치료제 시장은 2017년부터 매년 평균 8.6%씩 성장해 2025년 1985억 달러(약 214조 원)에 이를 것으로 전망된다.

국내 기업들도 일찍부터 치료제 개발에 나서고 있다. 이수그룹 계열의 희귀질환치료제 개발 전문기업 이수앱지스는 2012년 고셔병 치료제 애브서틴을 자체 개발했다. 이후 파브리병 치료제 ‘파바갈’도 개발해 해외수출에 박차를 가하고 있다.

최근에는 투약 편의성을 증대시킨 피하주사 방식의 혈우병 치료제 ‘ISU304’가 임상1상 중간결과에서 중증 환자를 경증 수준까지 회복시키는 결과를 발표했다. ISU304는 지난해 미국식품의약국(FDA)과 유럽연합집행위원회(European Commission)로부터 희귀의약품으로 지정 받았다.

한미약품이 개발 중인 선천성 고인슐린증 치료제 ‘HM15136’도 투자자들의 관심을 끌고 있다. 이 치료제는 이달 1일 미국 FDA로부터 희귀의약품으로 지정됐고, 상반기 중 임상 1상을 앞두고 있다. 미국 품목허가를 획득하게 되면, 한미약품은 향후 7년간 독점권을 가지게 된다.

기술력으로 주목받는 스타트업 기업들도 생겨나고 있다. 쓰리빌리언은 게놈 해독 서비스 업체마크로젠에서 스핀오프(Spin off)한 업체로 지난달 희귀난치성 질환 검사 서비스를 소개했다. 해당 서비스는 단 한 번의 유전자 분석으로 희귀난치성 질환 4993종을 검사할 수 있는 것으로 알려졌다. 특히 최소 250만 원부터 1000만 원에 달했던 유전체 분석 서비스를 100만 원대로 낮췄다는 점에서 높은 평가를 받고 있다.