B형 부모 사이에서 AB형 자녀 태어나…유전자 돌연변이로 발생

삼성서울병원 조덕ㆍ순천향대 신희봉 교수 연구팀, 희귀 혈액형 시스-AB형 새로운 시조 발견

▲‘시스-AB(cis-AB)’ 개념도(사진=삼성서울병원)

국내에서 새로운 ‘시스-AB(cis-AB)’ 혈액형이 발견돼 학계의 주목을 받고 있다.

삼성서울병원 조덕 교수와 순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지‘Transfusion Medicine’을 통해 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖ㆍfounder)’로 보고했다고 20일 밝혔다.

공동 연구팀에 따르면 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 이는 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례인 셈이다.

시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외 유일한 예다. 비록 학계 명칭은 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 달라 새로운 유형으로 분류됐다.

조덕 교수는 이와 관련해 시스-AB형의 경우 특별한 주의가 필요하다고 강조했다. 시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에, 이로 인해 가족간 불필요한 오해가 발생하거나 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다는 것이다.

조 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.