돌연변이 종류만 500개, 혈우병은 무슨 병?

피가 멎지 않는 병으로 유명한 혈우병이 화제가 되고 있다.

혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말한다.

이 질환에 걸리면 1960년대 초까지만 해도 평균수명은 약 25세 정도에 불과했다. 대부분의 환자들이 30살이 되기 전에 뇌출혈 등의 합병증으로 사망했기 때문이다. 하지만 현재는 HIV에 감염되지 않은 혈우병 환자들의 평균 수명은 일반인들과 별반 다르지 않다는 것이 전문가들의 의견이다. 혈액응고인자 제제의 발견과 그것의 대량생산이 가능하게 되었기 때문.

특히 혈우병은 원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만 500개 이상으로 매우 다양하다.

한편 혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만 약 30%의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 한다.