연골모발형성저하증ㆍ피어슨 증후군 등 포함유전성 종양ㆍ심근병증 관련 4개 질환은 추가 검토 중
보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 7개를 추가했다. 이에 따라 검사 가능 질환은 총 264개로 늘었다.
복지부는 15일 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군 등 7개 유전질환을 추가 선정하고, 전체 검사 가능 질환 목록을 복지
질병청·희귀난치성질환연합회와 구매 지원…1인당 연 최대 1410만원 절감 추정성인 환자 연간 최대 1248개 정기배송…18년간 누적 생산량 300만개 육박
CJ제일제당이 선천성대사이상 희귀질환자를 위한 ‘햇반 저단백밥’을 개당 1700원에 공급하고 있다. 고가의 해외 직접구매 등에 의존했던 성인 환자는 민관 구매 지원체계를 통해 1인당 연간 최대 1410
50여 년간 임신·출산·육아 지원 공로 인정…1999년부터 특수분유 8종 12개 생산유업계 최초 가족친화인증…난임시술비·출산축하금 등 사내 지원도
매일유업이 50여 년간 임신·출산·육아 지원과 희귀질환 환아를 위한 특수분유 생산 등을 이어온 공로를 인정받아 국무총리 표창을 받았다.
매일유업은 8일 보건복지부가 주최하고 인구보건복지협회가 주관한 ‘제21회
한독은 오픈이노베이션 파트너사 레졸루트가 개발 중인 에르소데투그(RZ358)와 관련해 이달 5일(미국 시간) 미국 식품의약국(FDA)으로부터 선천성 고인슐린증 적응증의 생물의약품 허가신청(BLA) 제출에 앞서 사전 미팅(pre-BLA meeting)을 진행할 것을 권고받았다고 6일 밝혔다.
이번 권고는 레졸루트가 선천성 고인슐린증 환자를 대상으로 진행
신생아 때부터 희귀질환 찾는다…조기 발견해 치료·관리 연계해외서 도입 확산…국내도 정부‧병원‧기업 중심 연구 본격화쓰리빌리언, 진단 기술 앞세워 국내 연구 참여·해외 사업 확대
신생아의 희귀 유전질환을 증상이 나타나기 전 찾아내기 위한 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS)가 국내외에서 확대되고 있다. 기존 신생아 선별검사가 특정 선천성 질환을 찾아내
국내에서 가장 많은 고위험 산모와 태아를 치료하고 있는 서울아산병원이 선천성 심장질환을 가지고 있는 태아를 더욱 전문적으로 치료하기 위해 ‘태아심장센터’를 23일 개소했다고 28일 밝혔다.
선천성 심장기형은 출생아 1000명당 약 8~10명꼴로 발생하는 선천성 질환이다. 심실중격결손, 대혈관전위, 팔로4징증 등이 대표적이다. 조기에 진단해 적기에 치료하
JYP엔터테인먼트와 박진영(J.Y. Park)이 멕시코 취약계층 아동의 의료지원을 위해 기부금을 쾌척했다. 기부금은 JYP엔터테인먼트 4억5000만원과 박진영 개인 사재 출연 기부금 1억원 등 총 5억5000만원(750만페소) 규모다.
JYP엔터테인먼트는 사회공헌사업인 'EDM(Every Dream Matters!: 세상의 모든 꿈은 소중하다)'의 일
코미디언 김규원이 최근 알려진 미담에 대해 겸손한 모습을 보였다.
17일 유튜브 채널 ‘미미미누’의 ‘N수의 신’ 코너에는 김규원이 출연해 미미미누와 다양한 이야기를 나눴다.
영상에서 미미미누는 “최근에 뜻밖의 선행 사실이 알려지면서 세간의 화제가 됐다”라며 김규원의 사회복무요원 시절 미담을 언급했다.
김규원은 “본인이 바이럴한 건 아닐 테고”라는
11일 경기도 안양시 함태호홀서 엄수…창업주 경영철학 되새겨1992년부터 심장병 어린이 지원 이어와…2026년 8월 기준 6783명 후원
오뚜기가 창업주 고(故) 함태호 명예회장의 서거 10주기 추모식을 열었다.
오뚜기는 11일 경기도 안양시 함태호홀에서 함 명예회장의 생애와 경영철학을 기리는 10주기 추모식을 진행했다고 14일 밝혔다.
함 명예회장
한미약품이 8일(현지시간)부터 10일까지 프랑스 마르세유에서 열리는 제64회 유럽소아내분비학회(ESPE 2026)에서 선천성 고인슐린증(Congenital Hyperinsulinism·CHI) 치료제 ‘에페거글루카곤(HM15136)’에 대한 임상 2상 연구 내용을 발표한다고 4일 밝혔다.
선천성 고인슐린증은 인슐린이 과도하게 분비돼 저혈당을 유발하는
한미약품(Hanmi Pharmaceutical)이 오는 8일부터 10일(현지시각)까지 프랑스 마르세유에서 열리는 유럽 소아내분비학회(ESPE 2026)에서 선천성 고인슐린증(congenital hyperinsulinism, CHI) 치료제 후보물질 ‘에페거글루카곤(efpegerglucagon, HM15136)’에 대한 임상2상 결과를 구두발표한다고 4일
국내 제약·바이오기업들이 세계 최대 인구 대국인 인도 시장 공략에 속도를 내고 있다. 인도는 제네릭 의약품 분야에서 세계적인 생산 경쟁력을 갖췄지만 혁신신약과 희귀질환 치료제, 첨단 의료기기 등에서는 해외 제품에 대한 수요가 크다. 높은 경제성장률과 중산층 확대에 힘입어 치료제뿐 아니라 메디컬 에스테틱 시장도 빠르게 성장하고 있다.
25일 제약바이오업
가톨릭대학교 서울성모병원 선천성질환센터가 다학제 협진 3000례를 달성했다고 11일 밝혔다.
서울성모병원 선천성질환센터는 분만 전 태아 상태에서의 각종 선천성 질환의 진단과 출생 전후 전문적인 치료를 제공해 온 경험을 바탕으로 2009년 3월 설립됐다. 센터는 최신 산전 유전진단 기술과 모체·태아의학을 기반으로, 아이의 치료 가능성에 대한 정보를 충분
국민 제안 반영해 29종 희귀질환 대상 식사안전관리 지침 첫 마련전국 급식관리지원센터 배포…급식 현장·학부모 부담 완화 기대
식품의약품안전처는 희귀질환 어린이를 위한 국내 첫 '희귀질환 어린이 식사안전관리 지침'을 마련하고 평택시급식관리지원센터에서 희귀질환 단체와 급식 관련 기관 관계자들이 참석한 가운데 현장 소통 간담회를 개최했다고 30일 밝혔다.
‘건강을 잃고서야 비로소 건강의 소중함을 안다’라는 말이 있습니다. 행복하고 건강하게 사는 것만큼 소중한 것은 없다는 의미입니다. 국내 의료진과 함께하는 ‘이투데이 건강~쏙(e건강~쏙)’을 통해 일상생활에서 알아두면 도움이 되는 알찬 건강정보를 소개합니다.
뇌전증은 뇌 신경 세포의 과흥분으로 인해 일시적 발작이 반복적으로 나타나는 만성 뇌질환이다. 뇌
한미약품 임호택 의약혁신센터장이 ‘대한민국 엔지니어상’ 수상자로 선정되며 한미약품의 복합·개량신약 연구개발 성과가 다시 한번 국가 차원의 권위 있는 공학자 포상에서 인정받았다고 2일 밝혔다.
서울 웨스틴조선호텔 오키드홀에서 지난달 23일 열린 ‘대한민국 엔지니어상’ 통합 시상식에서 한미약품은 아모잘탄과 에소메졸 등 주요 복합·개량신약 개발을 이끈 연구
“자동차가 내연기관차에서 자율주행전기차로 발전해가듯 로봇 보조 수술도 지속해서 발전하고 있습니다.”(이정렬 분당서울대병원 산부인과 교수)
글로벌 로봇 보조 수술 시스템 기업 인튜이티브서지컬코리아는 30일 서울 여의도 페어몬트 앰배서더 서울에서 '인튜이티브, 로봇 보조 수술의 모든 순간을 연결하다' 주제로 미디어데이를 개최했다. 인튜이티브는 1995년 '
몸무게 1㎏ 초미숙아의 심장을 수술하는 일. 박일근 삼성서울병원 소아심장외과 교수에게 소아심장수술은 단순히 병든 심장을 고치는 치료가 아니다. 태어날 때부터 잘못 만들어진 심장을 최대한 정상에 가깝게 재건해 아이가 평생 건강하게 살아갈 수 있도록 돕는 과정이다. 삼성서울병원 연구실에서 최근 본지와의 인터뷰에서 박일근 교수는 “100개의 심장은 100가지
소아청소년과 전문의들의 진료 환경이 악화일로다. 환자와의 소송에 휘말리는 것은 물론, 소아청소년을 위한 의약품 등 진료 자원도 부족하다는 것이 의료 현장의 고충이다. 전문가들은 의료진이 안심하고 진료할 수 있는 제도를 마련해야 한다고 입을 모았다.
11일 대한소아청소년과학회는 서울 종로구 서울대병원 어린이병원에서 ‘소아 의료에 대한 제도와 법적인 위기
바쁘게 지나가는 하루 중에도 마음이 머물 수 있는 한 장면은 분명 있습니다. 영화, 드라마, 책, 음악 등에서 찾은 영감의 한순간을 AI와 편집국 기자가 전합니다.
영화 은 선천성 조로증을 앓는 아이와 그를 키우는 젊은 부모의 이야기입니다. 영화는 '늙음'과 '성장'이 한 몸에 담겨있는 아이를 통해 삶의 속도에 대해 묻습니다.
열일곱 살에
●Stage
◇노트르담 드 파리
일정 9월 3일 ~ 9월 27일
장소 세종문화회관 대극장
연출 질 마으
출연 다니엘 라부아, 로베르 마리앙, 솔랄, 안젤로 델 베키오, 조제 뒤푸르 등
뮤지컬 ‘노트르담 드 파리’가 내한 20주년을 맞아 프렌치 오리지널 투어로 한국 무대에 오른다. 15세기 파리를 배경으로 하며, 에스메랄다를 둘러싼 콰지
바쁜 일상, 풍요로운 노후생활을 위해 중장년이 꼭 챙겨야할 각종 무료 교육, 일자리 정보, 지자체 혜택 등을 모아 전달 드립니다.
정부 지원으로 인생 2막 시작, 어디서부터?
중장년층에게 유용한 정부 지원 프로그램이 많이 제공되지만, 어디서 어떤 도움을 받을 수 있는지 파악하기 막막한 경우가 많다. 여러 기관이 있지만 먼저, 교육 관련 혜택은 ‘고용