신경섬유종 1형(NF1·Neurofibromatosis Type 1)은 유전자 변이로 인해 신경계와 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 선천성 희귀질환이다. 나이가 들수록 증상이 악화해 환자들은 지속적인 삶의 질 저하를 겪는데, 최근 국내 연구진이 일부 신경섬유종 1형에서 약물 ‘아탈루렌’의 치료 가능성을 새롭게 확인했다.
이범희 서울아산병원 의학유전학
서울아산병원이 최근 증가하고 있는 유전성 질환의 정확한 진단과 질환별 맞춤 치료를 위해 오는 15일 기존 클리닉을 확대 개편한 의학유전학센터를 개소한다고 9일 밝혔다.
이 센터에서는 선천성기형증후군, 단일유전자질환, 염색체이상 등 다양한 유전성 질환에 대해 관련 진료과 전문의들이 협진을 통해 유전성 질환의 진단과 치료, 유전 상담에 이르는 의료서비스