이재현 CJ그룹 회장 앓는 '샤르코 마리 투스'는 어떤 병?

입력 2013-07-08 19:37
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샤르코 마리 투스

(charcotmarietoothdisease.org)

이재현 CJ그룹 회장이 말기 신부전증과 샤르코 마리 투스 질환을 앓고 있다는 사실이 8일 알려지면서 샤르코 마리 투스 질환에 대한 관심이 높아지고 있다.

CJ그룹은 이재현 회장이 유전병인 ‘사르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT)’ 병을 앓고 있다고 밝혔다.

이 병은 신경 근육계 질환으로 손과 발의 근육들이 점점 위축되면서 힘이 없어져 결국 정상적인 보행이 힘들어지는 유전병이다. 손과 발 모양이 샴페인 병을 거꾸로 세운 모습(사진)으로 변형되기도 한다.

샤르코 마리 투스 질환은 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복돼 발병한다. 10만명당 발병률이 36명에 불과한 희귀질환이다.

돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태인 환자도 있지만 심한 경우는 걷지 못하기도 한다. 극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있으나, 이러한 증상까지 도달하는 경우는 매우 드물며 대부분 정상적인 수명을 누린다는 것이 정설이다.

그러나 50대를 넘어서면서 급격히 악화되는 경우가 많다. CJ그룹에 따르면 이 회장은 지난 몇 년 동안 급격히 다리와 손가락 증세가 나빠지면서 무릎 통증이 심해져 정형외과 치료를 받아왔다. 특히 이재현 회장처럼 말기신부전과 고혈압 등을 동시에 앓는 경우 증세가 복합적으로 작용해 위험할 수 있는 것으로 알려졌다.

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