‘프래더윌리 증후군’ 치료길 찾았다

건국대학교 도정태·김민정 교수팀

▲건국대학교는 동물생명공학과 도정태 교수(오른쪽)와 김민정 연구교수

유전질환에 대한 새로운 치료길이 열렸다.

건국대학교는 동물생명공학과 도정태 교수와 김민정 연구교수 등으로 구성된 연구팀이 유도만능줄기세포를 이용한 역분화와 재분화를 통해 유전정보 결핍으로 인한 유전질환인 프래더윌리 증후군 원인유전자의 발현조절 가능성을 밝혀 냈다고 10일 전했다.

역분화는 특정 기능을 수행토록 운명이 결정된 체세포를 다시 분화되기 이전 배아줄기세포와 같은 상태로 되돌리는 것이다.

프래더윌리 증후군은 부계에서 유래된 15번 염색체의 ‘Snrpn’과 인접한 유전자 소실 등으로 생기는 유전질환으로 비만이나 학습장애를 동반한다.

이번 연구는 증상에 대한 치료 외에는 근본적 치료법이 없는 실정에서 원인 유전자의 DNA 메틸레이션을 조절하는 방식의 치료법 개발을 위한 단서가 될 것으로 기대된다.

도 교수와 김 교수, 독일 막스플랑크연구소 한스 슐러 교수가 공동으로 수행한 이번 연구 결과는 ‘저널 오브 셀 사이언스(Journal of Cell Science)’ 3월 22일자 온라인판에 게재됐다.

건국대의 이번 연구는 교육부와 한국연구재단이 추진하는 일반연구자지원사업 등의 지원으로 수행됐다.

도 교수는 “유전체 각인을 연구할 수 있는 모델세포를 제공할 수 있다는 점도 이 연구의 중요한 결과”라며 “생쥐를 이용한 연구이지만 임상에 적용될 경우 유전질환 치료 연구의 유용한 수단을 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.