희귀 질병 유전자가 병을 치료한다고?

하마미 신드롬 발병 유전자 골다공증, 심장병 치료에 효과

지구상에 단 몇 명만 앓고 있다는 ‘하마미 신드롬’(Hamamy syndrome)을 일으키는 특정 유전자가 골다공증, 심장병 등 주요 질병 치료에 열쇠가 될 수 있다는 새로운 연구결과가 나왔다.

싱가포르에 위치한 IMB(A*STAR’s Institute of Medical Biology)를 비롯한 미국, 스위스 공동 연구팀은 최근 ‘하마미 신드롬’ 을 일으키는 유전자인 ‘IRX5’를 발견했다는 내용의 논문을 발표했다. 　

’하마미 신드롬’은 외관상 사람의 눈과 눈 사이가 극도로 멀어보이며 귀는 앞으로 돌출되어 있는 것이 특징이다. 또 시력과 청력에 장애가 있으며 뼈는 부서지기 쉽다.

논문의 제 1 저자인 IMB 캐롤린 버나드 박사는 “‘하마미 신드롬’은 극도로 희귀한 질병으로 갓 태어난 아기 뿐만 아니라 성인에게도 발생한다.” 면서 “유전자 ‘IRX5’는 자궁 속 인간 발달 뿐 아니라 성인에게 있어서 많은 신체 기관의 기능에 결정적인 영향을 미친다.”고 밝혔다. 　

연구팀은 이번 발견이 인간에게 흔하게 나타나는 질병 치료에 큰 도움이 될 것으로 보고 있다.

한편 이번 연구결과는 유전자 관련 최고 권위를 자랑하는 ‘네이처 제네틱스’(Nature Genetics) 최신호에 게재됐다.