서울대병원, “임신성 당뇨병 유전자 변이 최초 규명”

서울대학교병원은 내분비내과 곽수헌, 박경수 교수팀이 분당서울대학교병원 내분비내과 최성희, 장학철 교수팀과 공동으로 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 세계 최초로 밝혀냈다고 12일 밝혔다.

임신성 당뇨병은 임신기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로, 전체 임신부의 약 2~5%에서 발생하는 것으로 보고되고 있다. 임신성 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상의 거대아로 태아날 확률이 높다. 또 임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 후 10년 안에 제2형 당뇨병으로 진행된다.

연구팀은 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석했다. 그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있음을 확인했다.

연구에 따르면 이러한 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있었다. 또 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용한다는 사실도 확인됐다.

곽수헌 내분비내과 교수는 “이번 연구는 임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장에 걸친 유전자 변이를 분석해 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 규명했다는 데 큰 의미가 있다”며 “향후 임신성 당뇨병의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것으로 기대된다”고 말했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 당뇨병 분야 권위지인 미국당뇨병학회지 ‘Diabetes’ 2월 호에 출판될 예정이다.