랩지노믹스, 취약X 증후군 진단키트 품목허가 취득

랩지노믹스가 취약X(Fragile-X)증후군 진단키트에 대해 식약처의 3등급 의료기기 품목허가를 취득했다고 15일 밝혔다. 2017년부터 구매조건부 신제품개발 국책과제로 해당 제품을 개발한 바 있다.

취약X 증후군은 지능저하의 원인 중 다운증후군 다음으로 많은 원인을 제공하며, 유전성 지능 저하의 가장 흔한 원인으로 꼽힌다. FMR1 유전자의 CGG 삼염기 반복서열의 비정상적 증폭으로 인해 발생하는 질환으로 취약X 진전 운동실조 증후군, 조기난소부전증 등의 질환과도 관련됐다. 발생빈도는 민족에 따른 큰 차이가 없으며, 미국에서는 남자 4000명 당 1명, 여자 8000명 당 1명 꼴로 발생하낟. 지능저하 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 해당 증후군이 발견된다.

삼염기 반복 고증폭을 확인하는 고전적인 방법으로 써던 블롯(Southern blot) 시험법이 사용됐고, 해외에서는 이 시험법을 대체하는 진단용 PCR 키트를 개발하여 출시했지만, 높은 가격으로 인해 선별 검사에는 사용이 어렵고 확진 검사에만 제한적으로 사용되던 상황이었다.

회사 관계자는 “기존에 출시한 진단키트의 성능을 대폭 높였으며, 기존 방식 대비 검출 가능 범위가 넓어 검사의 정확도가 높고, 소량의 혈액으로도 간편하게 검사할 수 있다”며 “이미 해외에서 기술력을 인정받아 유럽의료기기 인증(CE-IVD)을 취득해 유럽 판매중이며, 차후 더 많은 해외시장 진출을 목표로 하고 있다”고 밝혔다.