질병원인유전자 검색결과

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셀리버리, 근위축성 이영양증 핵산치료제 치료효능 증명

셀리버리는 불∙난치성 희귀유전질환 핵산치료제로 개발중인 근위축성 이영양증(myotonic dystrophy type 1: DM1) 유전자간섭 안티센스 올리고핵산(antisense oligonucleotide: ASO) 치료제의 세포내 전송 및 질병유발 특정유전자의 발현억제효능 증명에 성공했다고 26일 밝혔다. 셀리버리는 이 유전질환을 타깃하는 100여

2022-09-26 11:27
[BioS] NGS기반 신생아 유전질환 선별검사 유용성 입증

기존 광범위 신생아 대사이상질환 선별검사 대체 기술로 인정받아 국내 유전체 빅데이터 관련 바이오벤처가 자체 개발한 신생아 유전질환 검사용 유전자 패널 키트와 분석법의 유용성을 검증하는데 성공했다. 신테카바이오는 세브란스 어린이병원(이진성 교수팀)과 공동으로 수행한 임상연구를 통해 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 기반으로 개발한 신생아 유전질환 선별검사

2017-08-29 18:00
서울대병원, 유전성 뼈 질환 원인 유전자 한 번에 진단하는 검사법 개발

유전성 뼈 질환의 원인으로 알려진 모든 유전자를 한 번에 진단하는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다. 서울대학교어린이병원 소아정형외과 조태준 교수, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀은 이 같은 결과를 유전의학 분야의 권위 있는 국제학술지인 Genetics in Medicine 9월호 인터넷판에 발표했다. 표적 엑솜 염기서열 검사법 (targe

2015-10-13 13:51
김상욱 연구팀, ‘합병증 예측’ 기술 발표

비만·당뇨와 같은 ‘합병증’을 돌연변이 유전자의 진화속도에 의해 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다. 포스텍(포항공과대) 생명과학과 김상욱(42) 교수팀은 23일 과학저널 네이처가 발행하는 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’를 통해 질병 유전자들의 진화 속도를 분석, 공존질환과 합병증을 예측할 수 있는 기술을 발표했다. 질병은

2012-10-24 10:24