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  • 쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 검사 ‘패밀리 인사이트’ 공개
    쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 검사 ‘패밀리 인사이트’ 공개
    쓰리빌리언은 이달 6일 분당차병원이 주최한 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 발표하고 국내 의료 현장 협력 확대 방안을 논의했다고 7일 밝혔다. 이번 심포지엄은 ‘임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다’를 주제로 판교
    2026-09-07 10:57
  • JW중외제약, ‘세계 혈우인의 날’ 맞아 여성 혈우병 교육용 만화책 배포
    JW중외제약, ‘세계 혈우인의 날’ 맞아 여성 혈우병 교육용 만화책 배포
    JW중외제약은 4월 17일 ‘세계 혈우인의 날'을 맞아 여성 혈우병 환자와 보인자를 위한 교육용 만화책 ‘조금 달라도 괜찮아, 우리는 함께니까!’를 제작해 배포한다고 14일 밝혔다. 이번 만화책 제작은 JW중외제약이 매년 전개하는 혈우병 환자 지원 프로그램인 ‘브라보 캠페인(BRAVO Campaign)’의 일환으로 기획됐다. 상대적으로 주목받지 못했던
    2026-04-14 09:54
  • 쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 출시
    쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 출시
    인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 출시했다고 31일 밝혔다. 패밀리 인사이트는 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 분석을 기반으로, 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족을 대상으로 하는 정밀 유전진
    2026-03-31 09:41
  • JW중외제약, ‘세계 혈우인의 날’ 맞아 ‘브라보 캠페인’ 전개
    JW중외제약, ‘세계 혈우인의 날’ 맞아 ‘브라보 캠페인’ 전개
    JW중외제약은 4월 17일 ‘세계 혈우인의 날’을 맞아 혈우병에 대한 사회적 인식 제고를 위한 ‘브라보 캠페인’을 실시했다고 밝혔다. JW중외제약은 캠페인 일환으로 신입사원들이 참여한 영상 콘텐츠를 JW 미디어 채널에 공개했다. 여성 혈우병에 대한 이해도를 높이고 정보를 알리기 위해 제작된 영상은 ‘여성도 혈우병을 겪을 수 있다’를 주제로 질환의 원인과
    2025-04-17 13:31
  • 유전성 유방암 원인 ‘브라카’ 유전자 무엇? [e건강~쏙]
    유전성 유방암 원인 ‘브라카’ 유전자 무엇? [e건강~쏙]
    혈액검사로 확인하는 유전자 변이 검사…특정 조건 있어야 대상 ‘건강을 잃고서야 비로소 건강의 소중함을 안다’라는 말이 있습니다. 행복하고 건강하게 사는 것만큼 소중한 것은 없다는 의미입니다. 국내 의료진과 함께하는 ‘이투데이 건강~쏙(e건강~쏙)’을 통해 일상생활에서 알아두면 도움이 되는 알찬 건강정보를 소개합니다. 유방에 악성 종양이 생기는 유방암은
    2024-10-01 07:00
  • 고셔병환자 ‘발작·인지기능장애’, 감기약으로 치료 가능
    고셔병환자 ‘발작·인지기능장애’, 감기약으로 치료 가능
    희귀질환인 고셔병의 발작, 인지기능 장애에 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 국내 연구진의 약 10년간의 추척 관찰 연구결과가 제시됐다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수 연구팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을
    2024-07-03 14:37
  • 오늘은 ‘임산부의 날’…꼭 기억해야 할 임신 전 준비 [e건강~쏙]
    오늘은 ‘임산부의 날’…꼭 기억해야 할 임신 전 준비 [e건강~쏙]
    ‘건강을 잃고서야 비로소 건강의 소중함을 안다’는 말이 있습니다. 행복하고 건강하게 사는 것 만큼 소중한 것은 없다는 의미입니다. 국내 의료진과 함께하는 ‘이투데이 건강~쏙(e건강~쏙)’을 통해 일상생활에서 알아두면 도움이 되는 알찬 건강정보를 소개합니다. 오늘(10일)은 임산부에 대한 배려문화 확산과 건강하고 안전한 임신과 출산을 격려하기 위해 제정된
    2023-10-10 14:58
  • 보령바이오파마-캔서롭, 유전질환 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 론칭
    보령바이오파마-캔서롭, 유전질환 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 론칭
    보령바이오파마와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭이 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 다음달 1일 공식 선보인다. 윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다
    2019-01-31 15:28
  • 캔서롭, 보령바이오파마와 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 출시
    캔서롭이 보령바이오파마와 유전질환 윌슨병 스크리닝 검사를 2월 출시한다고 4일 밝혔다. 윌슨병은 체내에 필요 이상의 구리가 축적되는 대표적인 선천성 대사이상질환 중 하나다. 전세계적으로 3만명 중에 1명의 빈도로 발생하며, 보인자 비율이 50명 중 1명에 달한다. 유전질환이지만 초기 징후가 없어 발견이 어렵고 증상이 나타난 이후에는 완치가 어렵
    2019-01-04 10:03
  • [전문질환센터를 찾아] 서울아산병원 의학유전학센터
    [전문질환센터를 찾아] 서울아산병원 의학유전학센터
    과거 유전질환은 진단과 치료가 불가능했던 유전질환은 최근 들어 분자생물학·유전학의 발달로 증상이 나타나기 전 진단, 보인자 진단까지 가능하게 됐다. 유전자 재조합 기술에 의한 효소 치료제제의 개발, 유전자 치료법, 산전 진단에 의한 선천성 기형수술 등으로 치료적인 측면에서도 획기적인 발전이 있어 왔다. 이같은 유전성 질환에 대한 새로운 진
    2011-09-21 11:00
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