제일병원, ‘임산부 혈액으로 다운증후군 진단 가능’

다운증후군 태아 임신 산모 혈액 내 ‘PDE9A’ 유전자 증가 확인

임신부의 혈액만으로 뱃속 태아의 다운증후군 여부를 확인할 수 있는 검사법이 국내 최초로 개발됐다. 이에 따라 양수검사 등 침습적 검사로 인한 산모의 위험 부담을 상당히 줄일 수 있을 것으로 기대된다.

제일병원 유전학연구실(책임교수 류현미)은 최근 임신부 108명의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 분석한 결과, 다운증후군 태아를 임신한 산모의 혈액에서 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자인 ‘PDE9A’가 유의하게 증가한다는 사실을 확인했다고 14일 밝혔다.

연구진은 108명의 임신부를 대상으로 한 검사를 통해‘PDE9A’이 다운증후군 여부를 가려낼 수 있는 바이오마커(생체지표물질)로써의 가능성을 평가했다. 그 결과 다운증후군 검출률 83%, 허위양성률 5%로 단일 바이오마커로는 상당히 높은 진단율을 보였다고 설명했다.

특히 이 검사법은 임신 10~15주에 실시되던 침습적 검사와 달리 임신 5~12주에도 가능해 진단 시기를 앞당길 수 있다고 덧붙였다.

그동안 모체 혈액을 이용한 다운증후군 진단법은 올해 초 중국이 DNA의 염기서열을 분석하는 방법으로 상용화 한 바 있으나높은 비용이 단점으로 지적돼 왔다. 병원 측은 이번 진단법이 상용화될 경우 빠르고 간편하고, 저렴하게 다운증후군을 조기검사할 수 있을 것이라 기대하고 있다.

PDE9A 유전자의 발현양상을 이용한 다운증후군 진단법은 최근 국내 특허를 완료했으며 향후 상품화 할 계획이다. 이와 관련한 논문은 최근 국제학술지(Plos One)에 등재됐다.

류현미 교수는 “이번 연구로 앞으로 혈액으로 보다 효과적으로 다운증후군을 진단할 수 있는 길이 열리게 됐다”며 “향후 새로운 바이오마커를 발굴·조합을 통해 혈액만으로도 다운증후군 진단율을 100%까지 향상시킬 수 있을 것”이라고 말했다.