심근증 일으키는 유전자 변이 정밀진단 가능

강남세브란스 최의영 교수팀, 서큘레이션지에 논문 게재

국내 의료진이 돌연사 위험이 큰 ‘심근증’을 혈액 내 DNA 분석으로 미리 알아낼 수 있는 가능성을 처음으로 제시해 주목받고 있다. 심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 또는 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 통칭하는 것이다.

▲최의영 교수

8일 연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀(이경화, 정혜문, 이경아, 박철환, 박혜성)은 최근 국제학술지 서큘레이션Circulation(IF:14.948)지에 심근증 관련 연구 결과가 게재됐다고 밝혔다.

이번 연구를 통해 새롭게 찾아낸 DNA 염기서열 분석 방식을 이용하면 심근증 고위험군을 비교적 쉽게 찾아낼 수 있다.

실제로 의료진이 심근증으로 진단된 39세 여성의 혈액 내 DNA 미토콘드리아 염기서열을 분석한 결과, 심근증 발생과 관련이 큰 것으로 알려져 있는 유전자 변이(3243A>G)가 발견됐다.

여기서 더 나아가 의료진은 심장 MRI(자기공명영상) 촬영만으로 심근의 조직상태를 조직검사와 비슷한 수준으로 알아낼 수 있는 가능성도 확인했다.

최의영 교수는 "번거롭고 위험했던 심근증 진단 과정을 DNA 분석과 MRI 촬영으로 손쉽게 대체할 수 있는 가능성을 제시한 데 큰 의미가 있다"면서 "향후 심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전자 변이 정보를 데이터베이스화함으로써 새로운 맞춤 치료 근거를 마련할 수 있을 것"이라고 말했다.